Mutaatioerot DNA-vertailussa
DNA-sukututkimuksessa seurataan vakiona suoraa isälinjaa ja suoraa äitilinjaa pitkin sellaisenaan periytyvää osaa ihmisen 3,5 mrd emäsparin kokonaisperimästä.
Jollei sukupolvien ketjussa harvakseltaan ja sattumanvaraisesti tapahtuisi jonkun yksilön kohdalla hedelmöitymisvaiheessa pientä yksittäistä muutosta muuten tarkasti sellaisenaan kopioitumisessa, näyttäisi kaikilla ihmisillä tämä vakioperimä samanlaiselta. Kun mutaatio on tapahtunut yhdelle lapselle, hän jatkaa sitä mutaatiopiirrettä sellaisenaan kaikille omille lapsilleen eli muodostaa oman yksilöllisen haarakkeensa ihmisen historiassa, ihmisen sukupuussa.
Epävirallinen, kokemusperäinen ja ymmärrettävä havainto on, että kun isä on vanha lapsen hedelmöittämishetkellä, mutaatioalttius eli kopioitumisessa tapahtunut muutos on todennäköisempi kuin isän ollessa nuorempi. Saman ikävaikutuksen täytyy päteä myös äidin antaman mitokondrioperimän kohdalla, vaikka tutkimusala on niin nuorta, ettei tällaista havaintoa liene kirjallisuusviitteissä vielä julkaistu.
Isälinjojen www.fidna.info taulukon vertailussa näkyvät DYS-tunnuksilla ne kohdat eli hienolta nimeltään alleelit, joiden lukuarvoja vertaillaan . Lukuarvot tarkoittavat saman Y-DNA-piirteen kertautumiskertojen määrää siinä samassa DNA-kohdassa, jonka koodinumerona on tuo DYS-tunnus. Mutaatio tarkoittaa kertautumismäärän muuttumista esimerkiksi niin, että se isällä oli 18 ja yhdellä hänen pojistaan 19, tai myös alaspäin, että jossakin toisessa DYS-kohdassa se isällä oli 24, mutta yhdellä hänen pojistaan 23. Ei ole mitään todisteita siitä, että tällainen yhden pojan kohdalla tapahtunut mutaatio olisi jotenkin alttiimpi mutatoitumaan takaisin entiseen. Päin vastoin on ylivoimaisesti todennäköisintä, että seuraavissa lähisukupolvissa tästä pojasta eteenpäin ei tapahdu mitään mutaatiota. Ja jos sitten joskus yksi mutaatioero ilmenee, niin se sattuu jonkin toisen DYS-tunnuksen kohdalle. Puolison perimällä ei ole vaikutusta mutaatiotapahtumaan. Mutaatio on sattumanvarainen, mutta isä-poika-ketjussa esiintyvän isän iällä on havaittu olevan jonkinlainen mutaatiota altistava vaikutus.
Eri DYS-kohdilla eli alleeleilla on joillakin taulukoilla osoitettu olevan erilaisia alttiuksia, eräänlaisia “nopeuksia” mutatoitua sukupolvien ketjussa. Tutkimusala on niin nuorta, että kirjattuihin nopeuksiin uskominen voi yksittäisissä tapauksissa olla harhaanjohtavaa. Kun DNA-sukututkimusta ja sen suurta vertailuaineistoa perustettiin vajaa 10 vuotta sitten, valittiin isälinjan vakioperimästä ensimmäiset 12 markkeria – ei numeroidussa järjestyksessä – vaan sellaisessa järjestyksessä, jonka senhetkisen tiedon varassa uskottiin edustavan sopivan koosteen sekä hyvin ”hitaasti” mutatoituvista että vähän “nopeammista”, mutta ei kuitenkaan kaikkein nopeimmin mutatoituvista DYS-kohdista.
Suomi DNA-vertailuprojektissa on kuitenkin osoittautunut, että kaikki 12 markkerin mukaan täsmäävät DNA-sukulaiset voivat olla 67 markkerin vertailuissa hyvinkin kaukaisia. Niiden täysin täsmääviksi luultujen edelle menee kymmenittäin uusia läheisempiä DNA-sukulaisia, kun vertailumarkkerit lisätään 67:ään. Näin vain siitä syystä, että pari satunnaismutaatiota on sattunut osumaan juuri tuohon ensimmäisten 12 vertailumarkkerin joukkoon. Tarvitaan 67 markkeria varmasti läheisimmän DNA-sukulaisen löytämiseksi. Markkerimäärän ulottaminen yli 67:n ei ole vielä ollut tarpeellista. Jos naapurisukuseurat ovat erittäin lähellä toisiaan, eikä kirkonkirjoista ole selvyyttä yhteyksistä, ehkä sitten yli 67 markkerin vertailusta voi tulla hyötyä. Toistaiseksi ei kuitenkaan ole tullut tällaista tositarvetta.
Äitilinjojen kohdalla mutaatioalttius on kokemusperäisesti vähäisempää kuin isälinjoissa. Yhteinen suomalainen esiäiti on varma, jos esiäidit voidaan sijoittaa syntymäpaikoiltaan Suomeen ja jos kaikki täystutkimuksen (Full Sequence) 16569 mtDNA-kohtaa täsmäävät. Tutkimusalan nuoruuden takia ei ole vielä selvää, mitä on sanottava silloin, jos eroja on vain esimerkiksi 2-5 kohdassa 16569:stä ja jos esiäidit on sijoitettu kartalle melko lähekkäin. Ovatko mutaatiot tapahtuneet Suomessa vai ei? Äitilinjoista on kyetty laatimaan maailmanlaajuista sukupuuta. Siinä ei ole sijaa rinnakkaisille toisistaan riippumattomille samanlaisille mutaatioille eri puolella maailmaa. Kun yksittäinen täysin täsmäävä löytyy kaukaa maailmalta, on hän joka tapauksessa melko läheinen DNA-sukulainen, vaikka kyseessä olisikin rinnakkainenkin mutaatioilmiö jossakin tai joissakin kohtaa 16569 joukossa. Kun kaikkia 16569 mtDNA-kohtaa verrataan Cambridgen standardiin, jota merkitään kirjaimilla CRS, niin enimmillään mutaatioeroja siihen nähden Suomi DNA-projektin yksittäisellä jäsenellä on vain paljon alle sadassa kohdassa 16569:stä. Tämä osoittaa, että äitilinjoissa mutaationopeus on alhaisempi kuin isälinjojen vertailuissa. Siksi kuitenkin suositeltavaksi standardiksi voi asettaa 16569 mtDNA-kohdan vertailun. Vähemmillä markkerimäärillä äitilinjoissa tulee tavallisesti valtavan paljon täsmääviä ympäri maailmaa ja sukupuun alimmat päähaarat vain selviävät.
Haploryhmät jakaantuvat haplotyypeiksi, mitä on kussakin haploryhmässä suurehko määrä. Tulevina vuosina ja vuosikymmeninä tarvitaan kansallista ja kansainvälistä yhteistyötä, jotta kunkin haploryhmän haplotyypeistä voidaan rakentaa yksiselitteinen sukupuu. Haploryhmien sukupuu on jo hyvin pitkälle rakennettukin.
Sukupuun rakentaminen ei vielä ole riittävää, lisäksi jokainen 67 markkerin haplotyyppi (tai jopa pitempi markkerijono) pitää nimetä, määritellä sen ikä ja määritellä sen todennäköinen syntymäpaikka. Lopuksi kansainvälisen yhteisön olisi saavutettava kaikesta tästä riittävä konsensus.