mtDNA FamilytreeDNA:n FAQ-kysymykset ja vastaukset suomeksi
mtDNA, kysymyksiä ja vastauksia, suomennos ja laajennettuja vastauksia FamilytreeDNA:n FAQ-osioon mtDNA 1-48
27.6.2010 Kalevi Wiik-Lauri Koskinen
Jos tulee esille korjaus- tai lisäysehdotuksia FamilytreeDNA:n sivustojen termien ja FAQ-osion suomentamiseen tai selittämiseen, sähköpostita koskinen.lauri@gmail.com
Jos haluat syvempää lisätietoa genetiikasta sähköpostita FAQ-tekstien suomentajalle kalevi.wiik@pp1.inet.fi ja tilaa laajentavia kirjasia, kuten: “Genetiikkaa sukututkijoille ja väestöjen juurtenetsijöille” (2009), ”Suomen miehet. Mitä Y-kromosomin DNA kertoo suomalaisten miesten alkuperästä?” (2009), ”Suomen naiset. Mitä mitokondrioiden DNA kertoo suomalaisten naisten alkuperästä?” (2009) ja ”Mistä suomalaiset ovat tulleet” (2007)
1. Millaiset esivanhemmat minulla on?
2. Mistä tiedän, kuuluuko äitilinjaani juutalaisia?
3. Mistä esivanhempani ovat tulleet?
4. Mikä on Cambridgen standardi, CRS (Cambridge Reference Sequence)?
5. Mitä ovat mitokondriaalisen DNA:n mukaiset mtDNA-haploryhmät?
6. Mikä on minun mitokondriaalisen DNA:ni mtDNA-haploryhmä?
7. Mitä ovat mitokondriaalisen DNA:n makro-haploryhmät? Mitä ovat superryhmät?
8. Ovatko mitokondriaalisen DNA:n haploryhmät ennustettavia tai yleisesti hyväksyttyjä?
9. Emmekö me kaikki ole kotoisin Afrikasta?
10. Kuinka oman DNA:si ja Cambridgen standardin CRS:n (Cambridge Reference Sequence) väliset erot on tulkittava?
11. Mitä ovat mutaatiot?
12. Mitä ovat lisäykset (insertiot) ja poistot (deleetiot)?
13. Ovatko jotkin mutaatiot yleisempiä kuin toiset?
14. Mitä osia mitokondrio-DNA:ssa on? Mitä ovat HVR1 ja HVR2? Mikä on CR, Coding Region (koodaava alue)?
15. Mitä ovat alimman vertailutason (low resolution, HVR1) osumat?
16. Mitä ovat korkeamman vertailutason (high resolution, HVR1+2) osumat?
17. Kuinka monen sukupolven päähän DNA-testin tulokset ulottuvat?
18. Miksi minulla ei ole alimman tason (HVR1) osumia?
19. Miksi minulla ei ole korkeamman tason (HVR1+2) osumia?
20. Miksi minulla on niin monia mitokondriaalisen DNA:n osumia?
21. Kuinka on mahdollista, että osumieni joukossa on sekä miehiä että naisia?
22. Miksi en ole saanut tietoja (mm. osumia) verraten myöhäisistä sukulaisista?
23. Mitä Unknown Origin (tuntematon alkuperä) tarkoittaa?
24. Miksi joissakin osumissa on alkuperämaana USA?
25. Miksi sivulla mtDNA Ancestral Origins (esiäitien alkuperämaat) on mukana niin monia maita?
26. Mitä sana COUNT (lukumäärä) tarkoittaa?
27. Miksi mitokondriaalisen DNA:n sivuilla ei anneta tietoja äitilinjan ja muiden linjojen (mm. isälinjan) sekoittumisesta keskenään?
28. En muista, minkä mitokondriaalista DNA:ta koskevan testin tilasin. Kuinka voin selvittää asian?
29. Tulisiko minun korottaa mtDNA:n alimman tason testi korkeammalle tasolle mtDNA Refine (HVR2)?
30. Mitä hyötyä on alimman tason testin korottamisesta korkeammalle tasolle mtDNA Refine (HVR2)?
31. Tulisiko minun korottaa mtDNA-testini ylimmälle tasolle (Mitochondrial DNA Full Genomic Sequence, FGS)?
32. Mitä mitokondriaalisen DNA:n ylimmän tason (FGS) testi (Mitochondrial DNA Full Genomic Sequence, FGS) kertoo minusta?
33. Minkä “Eevan tyttären” jälkeläinen olen?
34. Mikä on heteroplasmia?
35. Jos luovutan mtDNA-testitulokseni tieteellisen tutkimuksen käyttöön, säilynkö niissä tiedostoissa nimettömänä?
36. Jos luovutan mtDNA-testitulokseni tieteellisen tutkimuksen käyttöön, tullaanko minulle myöhemmin ilmoittamaan niistä tutkimusraporteista, joissa minulta saatuja tuloksia käytetään hyväksi?
37. Jos luovutan mtDNa-testitulokseni tieteellisen tutkimuksen käyttöön, tullaanko minulle myöhemmin ilmoittamaan niistä uusista tutkimustuloksista, jotka perustuvat minulta saatuihin tuloksiin?
38. Jos luovutan mtDNA-testitulokseni tieteellisen tutkimuksen käyttöön, minkälaisiin tavoitteisiin minua koskevia tuloksia voidaan mahdollisesti käyttää?
39. Jos luovutan mtDNA-testitulokseni tieteellisen tutkimuksen käyttöön, tiedetäänkö jo etukäteen mitä testituloksia tullaan käyttämään.
40. Voinko antaa tieteellisen tutkimuksen käyttöön mtDNA-testituloksiani, vaikka minusta ei vielä ole ylimmän tason Mitochondial DNA Full Genomic Sequence FGS–testiä?
41. Voinko jälkikäteen kieltää tulosteni käytön tieteelliseen tutkimukseen?
42. Onko olemassa jokin aikaraja, milloin annan AGREE-suostumuksen eli luovutan mtDNA-testi tulokseni tieteellisen tutkimuksen käyttöön?
43. Onko tohtori Behar ainoa tutkija, joka käyttäisi tuloksiani siinä tapauksessa, että suostun antamaan tulokseni tieteellise n tutkimuksen käyttöön?
44. Jos luovutan mtDNA-testitulokseni tieteellisen tutkimuksen käyttöön, mitä niille tapahtuu sen jälkeen, kun niitä on jo käytetty tähän tarkoitukseen?
45. Kuinka voin antaa mtDNA-testitulokseni tieteelliseen tutkimukseen?
46. Jos luovutan mtDNA-testitulokseni tieteellisen tutkimuksen käyttöön, tullaanko tulokset julkaisemaan välittömästi?
47. Jos luovutan mtDNA-testitulokseni tieteellisen tutkimuksen käyttöön, kuinka kauan kestää, ennen kuin julkaisu ilmestyy?
48. Miksi minun tulisi antaa Mitochondial DNA Full Genomic Sequence –testini tulokset tieteellisen tutkimuksen tarkoituksiin?
1. Millaiset esivanhemmat minulla on?
Se, mistä sinun mitokondriaalisen DNA:n testitulosten perusteella selvitetty suora äitilinjasi on peräisin, käy selville kun avaat FamilytreeDNA:n sinulle antaman, oman kit-numerosi ja oman salasanasi takaisen internet-testitulossivusi. Sivun vasemmassa laidassa on kohta mtDNA Results (mtDNA-tulokset), Sen alla lukee Haplogroup Origins (Haploryhmän alkuperämaat). Paina siitä näkyviin ne maat, joita sinun testituloksesi kanssa täsmäävät muut FamilytreeDNA:n laboratoriossa tutkitut ovat ilmoittaneet äitilinjansa alkuperämaiksi, sen tiedon mukaan, mitä heillä omasta suorasta äitilinjastaan on.
1. Mene internettiin sivulle http://www.familytreedna.com .Paina oikeassa yläkulmassa Login-kohtaa. Anna siihen FamilytreeDNA:n sinulle antama oman DNA-näytteesi tunnistusnumero eli kit-numerosi sekä FamilytreeDNA:n sinulle antama salasanasi. Jos olet unohtanut salasanasi, voit kysyä sitä info@familytreedna.com , ja se sähköpostitetaan sinulle samaan sähköpostiosoitteeseen, minkä olet antanut FamilytreeDNA:lle silloin, kun olet testin tilannut.
2. DNA-testitulossivusi aukeaa. Mene kursorilla vasemmalle sivulle kohtaan mtDNA Results.
3. Haploryhmäsi alkuperämaat (HAPLOGROUP Origins) sekä samat tiedot näyttävä Ancestral Origins (esiäitien alkuperämaat) löytyy heti kohdan Matches (täsmäävät osumat) alta. Matches (osumat) näyttää täsmäävien mtDNA-sukulaistesi nimet ja heidän sähköpostiosoitteensa. Neljäntenä kohtana alla on Results (tulokset). Se näyttää, kuinka oma mtDNA-testituloksesi poikkeaa Cambridgen standardista, Cambridge Reference Sequencestä (CRS:stä). Täsmäävillä on samat poikkeamat kuin sinulla.
2. Mistä tiedän, kuuluuko äitilinjaani juutalaisia?
Juutalaisuus on uskonto, ei mikään geneettinen ominaisuus, jonka voisi määrittää DNA-mutaatioiden avulla. Mutta koska juutalaiset ovat saaneet lapsia yleensä vain omaan väestöön kuuluvien kanssa, viitteitä juutalaisuuteen saattaa löytyä; löydät niitä äitilinjastasi sivulta mtDNA Ancestral Origins. Tarkista tämän sivun sarake COMMENTS. On neljä mahdollisuutta:
1. Sinun osumasi saattavat kaikki olla juutalaisia. Löydät COMMENTS-osasta maninnat, joiden mukaan osumasi saattaa edustaa Ashkenazi-juutalaisia, Sephardic-juutalaisia tai joitakin muita juutalaisten haarautumia. Jos siis kaikki osumat ovat tällaisia, vastaus kysymykseen on ehdottoman myöntävä.
2. Osumasi saattavat olla osaksi juutalaisia, osaksi muita. Nyt vastaus kysymykseen ei ole yhtä yksinkertainen. Laajemmat ja tarkemmat Full Genome Sequence FGS-testit voivat tässä tapauksessa osoittaa jomman kumman vaihtoehdon vääräksi.
3. Saattaa olla, että sinun osumissasi ei ole yhtään juutalaista. Tässä tapauksessa on erittäin epätodennäköistä, että sinun äitilinjaasi kuuluisi juutalaisuutta.
4. Saattaa käydä niinkin, että sinulla ei ole mitään osumia. Tällainen tapaus on epätodennäköinen, jos olet juutalaista perua.
Jos tarvitset tässä suhteessa lisätietoja, ota yhteys juutalaisasioiden erikoistuntijaamme (Our Jewish DNA Ancestry expert).
3. Mistä esivanhempani ovat tulleet?
Kysymykseen, mistä yksityisen ihmisen esivanhemmat ovat tulleet, voidaan etsiä vastausta monella eri tavalla. Yksi mahdollisuus on pyrkiä vastaamaan kysymykseen suorien äitilinjojen kannalta.
Kun olet päässyt omaan tiedostoosi, johon pääset, kun avaat www.familytreedna.com sivun ja annat Login-kohtaan kit-numerosi ja salasanasi, toimi näin:
1. Avaa sivu mtDNA –otsikon alla olevia sivuja. Results-kohdasta näet, mikä on haploryhmäsi ja testituloksesi yksityiskohtaiset erot Cambridgen standardiksi aikanaan valittuun, englantilaiseen näytteeseen nähden.
2. Avaa sivu mtDNA Ancestral Origins. Tältä löydät tietoja siitä, missä on esiäitien alkuperäilmoitusten mukaan ihmisiä, joilla on kullakin testitasolla samanlainen mtDNA kuin sinulla. Siihen, mistä näiden ihmisten asuinpaikkoja löytyy, ovat monetkin ihmisten ja kansojen muuttoliikkeet saattaneet vaikuttaa.
3. Avaa sivut My Maps. Näiltä löydät kartat, joilla itsesi lisäksi on DNA-sukulaisesi, henkilöt, joiden äitilinjat erisyvyisillä testitasoilla täsmäävät oman suoran äitilinjasi kanssa, ja heidän ilmoittamansa suoran äitilinjansa kauimmaisen jäsenen syntymä- tai asuinpaikan kartalla. (Kartalle merkityt paikat eivät ole testihenkilöiden itsensä asuin- eikä syntymäpaikkoja.)
Omalle kauimmaiselle suoralle esiäidillesi saat itse laittaa kartalle merkin kohdasta Plot Ancestral Origin (sijoita kartalle esivanhempasi syntymä- tai asuinpaikka). Kirjoita silloin ensimmäisenä aukeavaan paikkaan, missä pyydetään suoran esiäidin henkilönimeä aina myös syntymävuosi, jos tiedät ja etenkin syntymäpaikka. Henkilönimi ei ole tärkeä, selväkielinen paikka on, koska se tieto tulee siitä ensimmäisenä aukeavasta kentästä www.fidna.info vertailusivuille kit-numeron jälkeen muuten tyhjäksi jäävään tekstitilaan. Näin autat www.fidna.info sivuistoilla läheisyydessäsi sijaitsevia muita Suomi DNA-projektin jäseniä tekemään johtopäätöksiä, mistä tai minne Suomen sisällä äitilinjasi esiäitejä on kulkeutunut.
Käytä hyväksesi sivulta mtDNA Matches löytyviä nimiä ja sähköpostiosoitteita saadaksesi yhteyden sellaisiin henkilöihin, joiden kanssa sinulla on ”osumia” eli joiden mtDNA kullakin testitasolla täysin täsmää sinun mtDNA-tulostesi kanssa eli heillä on samat poikkeamat Cambridgen standardiin, CRS verrattuna.
4. Mikä on Cambridgen standardi CRS (Cambridge Refence Sequence)?
CRS viittaa sellaisen yksilön mitokondriaaliseen DNA:han, jonka geneetikot ensimmäiseksi pystyivät selvittämään. Nykyään kaikkien ihmisten DNA:ta tutkitaan siten, että sitä verrataan kyseisen yksilön DNA:han.
DNA-tutkimukseen osallistuvien enemmistön omien tulosten lukemisen ja vertailun kannalta on kätevää, että vertailuperusteeksi valittu CRS-tulos sattuu olemaan henkilöltä, joka kuuluu länsimaiden, samoin kuin Suomen yleisimpään eli H-haploryhmään, ja on siinäkin ainakin alimmalta HVR1-tasoltaan yksi yleisimpiä testituloksia.
CRS:stä on tosin tehty uusi versio, ns. tarkistettu CRS eli rCRS (kirjain r englannin sanasta revised)., mutta sitä uutta versiota FamilytreeDNA käyttää vain haploryhmän alahaploryhmän määrittelyssä..
5. Mitä ovat mitokondriaalisen DNA:n eli mtDNA:n haploryhmät?
Haploryhmät (Haplogroups) ovat geneettisesti määritettyjä ihmisryhmiä, ja mitokondriaaliset haploryhmät ovat sellaisia ihmisryhmiä, joilla on yhteisen äitilinjan mukainen esiäiti. Haploryhmä osoittaa, mihin kohtaan ihmiskuntaa kuvaavaa mitokondriaalista puuta yksilö kuuluu.
Katso myös: Genetic Genealogy Glossary, hakusana Haplogroup.
6. Mikä on minun mitokondriaalisen DNA:ni mtDNA-haploryhmä?
Löydät oman mitokodriaalisen DNA:n haploryhmäsi FamilytreeDNA:n sinulle antaman kit-numerosi ja salasanasi takaiselta sivulta mtDNA Results. Toimi näin:
Anna oikeassa yläkulmassa Login-kohtaan näytenumerosi ja salasanasi internet-tiedostossa http://www.familytreedna.com
Klikkaa vasemmalla olevaa mtDNA-otsikon alla olevaa linkkiä Results.
Löydät haploryhmäsi nimen Cambridgen standardiin nähden verratun eroavaisuuslistan yläpuolelta.
Jos olet tilannut mtDNA-testin tai mtDNAPlus-testin, sinun päähaploryhmäsi on määritetty käyttämällä alla olevan taulukon kahtakymmentäkahta SNP-tyyppistä snipsi-mutaatiota. Snipsi-mutaatiossa mitokondrion numeroidussa kohdassa emästyyppi on vaihtunut neljän mahdollisen tyypin välillä toiseksi. Emäksien kirjaintunnukset ovat A,C,G tai T (adeniini, sytosiini,guaniini ja tymiini). Taulukossa on lihavoitu niitä päähaploryhmiä, joita esiintyy Suomi DNA-vertailuprojektissa. Taulukosta puuttuu Z-haploryhmä, joka on maailmassa erittäin harvinainen, mutta sitä on Suomeenkin sijoittuneilla esi-äideillä. Katso www.fidna.info sivua http://www.familytreedna.com/ftGroups_mtdna_frame.aspx?Group=Finland
| rCRS | Positio | Positiivinen | Negatiivinen | Haploryhmä |
| G | 2758 | A | G | L0′1 |
| G | 2758 | G | A | L2 |
| C | 3594 | T | C | L2 |
| C | 3594 | C | T | L3 |
| C | 10400 | T | C | M |
| C | 5178 | A | C | D |
| A | 13263 | G | A | C |
| T | 10873 | T | C | N |
| T | 10238 | C | T | N1 |
| T | 10034 | C | T | I |
| T | 4248 | C | T | A |
| T | 1243 | C | T | W |
| C | 6371 | T | C | X |
| C | 12705 | C | T | R |
| A | 11467 | G | A | U |
| A | 10550 | G | A | K |
| G | 11719 | G | A | R0 |
| C | 14766 | C | T | HV |
| C | 7028 | C | T | H |
| G | 4580 | A | G | V |
| C | 3970 | T | C | R9 |
| A | 12612 | G | A | J |
| G | 13368 | A | G | T |
| ACCCCCTCT | 8280-8288 | Deletion | ACCCCCTCT | B |
Jos olet otattanut itsestäsi FGS-testin (the Mitochondrial DNA Full Genomin Sequence test), sinun haploryhmäsi on määritetty koko mitokondiota koskevan DNA:n perusteella. Lähes aina FGS-testitulokselle löytyy myös alahaploryhmätunnus. Viimeisin tieteellisiin tutkimuksiin perustuva mtDNA:n fylogeneettinen puu löytyy osoitteesta (http://www.familytreedna.com/mtDNA-Haplogroup-Mutations.aspx). Sen alahaplomäärittelyjen tunnusomaisia piirteitä selatessa on huomioitava, että W-haplo löytyy N-haplon alahaploluettelon lopusta, T-haplo J-haplon lopusta, Z-haplo C-haplon lopusta ja H- ja HV-haplon alahaplotyypit ovat samassa luettelossa.
7. Mitä ovat mitokondriaalisen DNA makro-haploryhmät? Mitä ovat superryhmät?
Makro-haploryhmät (joita joskus nimitetään myös superryhmiksi) ovat monien haploryhmien muodostama yhteisryhmiä. Ne edustavat mitokondriaalisen puun sellaisia oksia, jotka eivät vielä ole jakautuneet pienempiin oksiin.
Esimerkki: Haploryhmää M esiintyy koko Euraasiassa, ja se on erityisen yleinen Intian niemimaalla. Haploryhmän M tulkitaan olevan makro-haploryhmä, koska se edustaa jakautumatonta ryhmää D+C+E+G+Q+Z.
8. Ovatko mitokondriaalisen DNA:n haploryhmät ennustettuja tai erityistestein vahvistettuja?
MtDNA-testien perusteella saatavat haploryhmät määräytyvät kahdenkymmenen kahden SNP-tyyppisen eli snipsin mutaation perusteella. Snipsi tarkoittaa, että tietyssä samassa kohdassa emästyyppi on muuttunut toiseksi neljän eri vaihtoehdon kesken, joita esitetään kirjaimilla A,C,G ja T (adeniini,sytosiini,guaniini ja tymiini). 2009 lähtien on perustettu uusia kirjaintunnuksia, jotka kuvaavat sitä, että mutaatioprosessi on kesken, ja testissä esiintyy vähintään 1/3 verran jotakin toistakin emästyyppiä, kun testejä samasta näytteestä toistetaan.
Kun Family Tree DNA aloitti toimintansa vuonna 2000, haploryhmiä ei vielä selvitetty koetulosten perusteella. Vertailuaineistoa ei vielä ollut käytettävissä. Auttaaksemme asiakkaitamme otimme käyttöön laajoihin aineistoihin perustuvat vertailut. Vuonna 2005 otimme käyttöön ilmaiset haploryhmä-testit. Nykyään haploryhmä-testit kuuluvat kaikkiin mt-DNA-testeihimme. Käyttämämme SNP- eli snipsimutaatiot ovat samat kuin tri Beharin tutkimuksessa vuodelta 2007. Uskomme, että tämä menetelmä on vähintään yhtä hyvä kuin joidenkin muiden käyttämä, ja se täyttää myös asettamamme tieteelliset vaatimukset.
9. Emmekö me kaikki ole kotoisin Afrikasta?
Meidän kaikkien mitokondrilaaliset äitilinjamme ovat lähtöisin yhteisestä esiäidistämme, joka asui Afrikassa 100 000 – 150 000 vuotta sitten. Joidenkin äitilinjojen edustajia lähti Afrikasta noin 60 000 vuotta sitten, mutta toisten äitilinjojen edustajia jäi Afrikkaan. Vaelluskartasta nähdään huomattavimpien äitilinjojen reitit, kun näitä edustavat väestöt lähtivät Afrikan ulkopuolelle.
Esivanhempiemme kulkemat reitit kertovat ihmiskunnan historiaa. Selvittämmällä oman ja sukulaistesi DNA:n tulet samalla selvittäneeksi koko ihmiskunnassa tapahtuneita kehityksiä.
10. Kuinka oman DNA:si ja Cambridgen standardin eli CRS:n (Cambridge Reference Sequencen) väliset erot on tulkittava?
Sinun mitokondiaalista DNA:tasi koskevat tulokset ilmoitetaan käyttämällä neljää kirjainta, jotka ovat A, T, C ja G. Kysymyksessä on neljä emästä: adeniini, tymiini, sytosiini (englanniksi cytosine) ja guaniini.
DNA-nauhan 16569 emäsparia voidaan kuvata kierteisillä tikkailla.Esimerkiksi sinun DNA-tikkaittesi jakso 16500-16530 voi olla vaikkapa TCTGGTTCCTACTTCAGGGCCATAAAGCCTA.
Tätä tutkittavaa jaksoa verrataan Cambridgen standardin CRS:n vastaavaan jaksoon. Niissä DNA-tikkaiden kohdissa, joissa sinun tikkaissasi on erilainen (eri kirjaimen sisältävä) tikaspuun piena kuin CRS:n tikkaiden vastaavassa kohdassa, tulkitaan, että sinun tikkaissasi on tapahtunut mutaatio.
| Järjestysnumero ja siinä esiintyvä emäs (nukleotidi) | 1 6 5 0 0 |
1 6 5 0 1 |
1 6 5 0 2 |
1 6 5 0 3 |
1 6 5 0 4 |
1 6 5 0 5 |
1 6 5 0 6 |
1 6 5 0 7 |
1 6 5 0 8 |
1 6 5 0 9 |
1 6 5 1 0 |
1 6 5 1 1 |
1 6 5 1 2 |
1 6 5 1 3 |
1 6 5 1 4 |
1 6 5 1 5 |
1 6 5 1 6 |
1 6 5 1 7 |
1 6 5 1 8 |
1 6 5 1 9 |
1 6 5 2 0 |
1 6 5 2 1 |
1 6 5 2 2 |
1 6 5 2 3 |
1 6 5 2 4 |
1 6 5 2 5 |
1 6 5 2 6 |
1 6 5 2 7 |
1 6 5 2 8 |
1 6 5 2 9 |
1 6 5 3 0 |
| CRS | T | C | T | G | G | T | T | C | C | T | A | C | T | T | C | A | G | G | G | T | C | A | T | A | A | A | G | C | C | T | A |
| Sinun tuloksesi | T | C | T | G | G | T | T | C | C | T | A | C | T | T | C | A | G | G | G | C | C | A | T | A | A | A | G | C | C | T | A |
Erot tulkitaan usein mutaatioiksi, vaikka ne eivät itse asiassa ole äitilinjassa tapahtuneita mutaatioita. Edustaahan CRS erään todellisen yksilön DNA:ta, ei kaiken alkuna ollutta alkuperäistä, ”geneettisen Eevan” DNA:ta. Sen sijaan, että tulokset annettaisiin pitkänä (yli 16 000 tuhatta kirjainta käsittävänä kirjainjonona), ne annetaan paljon lyhyempänä luettelona niistä kohdista, joissa tulokset eroavat CRS:stä. Tulokset ilmoittavat sen kohdan, jossa ero esiintyy ja sen kirjaimen, joka tässä kohdassa on.
Niinpä tulos voidaan ilmoittaa lyhyesti 16519C, joka tarkoittaa, että kohdassa 16519 on kirjain C, ei kirjan T kuten CRS:ssä. Toisin sanoen siinä kohdassa on emästyyppi sytosiini eikä tymiini.
Esimerkkitulos:
Haploryhmä H
HVR1 eroaa CRS:stä: 16519C ,muuten koko HVR1:ksi nimetty testialue eli DNA-tikkaiden pienat numeroista 16001-16569 täsmäävät täysin Cambridgen standardiin, CRS:ään. Siksi niiden arvojen kertominen ei ole tärkeää sukututkimusvertailun kannalta.
HVR2 eroaa CRS:stä: 263G, 315.1C, muissa kohdin HVR2:ksi nimetyllä testialueella DNA-tikkaiden pienat numeroista 1-574 täsmäävät täysin Cambridgen standardiin, CRS:ään. 315.1C on aika yleinen lisäpiena numeroiden 315-316 välillä, joka sattumoisin vain puuttui CRS-testihenkilöltä aikanaan.
CR eroaa CRS:stä: 750G, 1438G, 4769G, 8860G, 15326G, muissa kohdin koodaavaksi alueeksi, eli CR:ksi nimetyllä valtavan suurella alueella välillä 575-16000 emästyypit täsmäävät täysin CRS:n arvojen kanssa. Koodaava alue on saanut nimensä siitä,että koska siinä mutaatiot ovat alueen laajuuteen nähden aika vähäisiä, niin sen alueen mutaatioita on käytetty alahaploryhmätunnuksien antamiseen. Tarvitaan Full Sequence, FGS-tason testi, ennen kuin alahaploryhmä voidaan määritellä. Jos testitulos CR-alueelta on hyvin harvinainen, alahaploryhmää ei ole vielä perustettu tieteenalan nuoruuden takia.
Seuraavassa esimerkissä oikealla oleva merkintä CRS tarkoittaa, että sinun mitokondrioittesi ja CRS:n välillä ei ole eroja.
HVR1 eroaa CRS:stä: CRS
HVR2 eroaa CRS:stä: 263G, 315.1C
CR eroaa CRS:stä: 750G, 1438G, 4769G, 8860G, 15326G
11. Mitä ovat mutaatiot?
Mutaatiot ovat DNA:ssa tapahtuneita muutoksia. Ne ovat yksinkertaisesti kopiointivirheitä, samanlaisia kuin ne, joita syntyy, kun kopiointikone tekee kirjoitusta sisältävästä sivusta kopion. Silloin tällöin kopiointikone voi vaihtaa esimerkiksi kirjaimen e kirjaimeksi o. Juuri vastaavaa tapahtuu ”mutaatiossa”. Kun kopiontikone sitten tekee uusia kopiota virheellisen sivun pohjalta, sama virhe esiintyy kaikissa myöhemmissä sivuissa.
12. Mitä ovat lisäykset (insertiot) ja poistot (deleetiot)?
Lisäykset ja poistot ovat DNA:n mutaatiotyyppejä. Niitä on tapahtunut kierrenauhaa muistuttavissa DNA-tikkaissa siten, että tikkaiden pienoja on joko työntynyt siihen tai niitä on hävinnyt siitä. Pienoja merkitään esiintymispaikan järjestysnumerolla ja siinä emästen kirjaimilla C, G, A ja T; näitä nimitetään nukleotideiksi.
Lisäysten yhteydessä ylimääräinen piena on työntynyt DNA-tikkaisiin kopiointiprosessin yhteydessä. Tyypillinen esimerkki tällaisesta on mutaatio 309.1C, joka on tapahtunut HVR2:ssa (tarkemmin sen kohtaa 309 välittömästi seuraavassa kohdassa).
| Järjestysnumero ja siinä esiintyvä emäs (nucleotidi) | 3 0 0 |
3 0 1 |
3 0 2 |
3 0 3 |
3 0 4 |
3 0 5 |
3 0 6 |
3 0 7 |
3 0 8 |
3 0 9 |
3 1 0 |
3 1 1 |
3 1 2 |
3 1 3 |
3 1 4 |
3 1 5 |
3 1 6 |
3 1 7 |
3 1 8 |
3 1 9 |
3 2 0 |
3 2 1 |
3 2 2 |
3 2 3 |
3 2 4 |
3 2 5 |
3 2 6 |
3 2 7 |
3 2 8 |
3 2 9 |
3 3 0 |
|
| CRS | A | A | A | C | C | C | C | C | C | T | – | C | C | C | C | C | G | C | T | T | C | T | G | G | C | C | A | C | C | A | G | C |
| Sinun tuloksesi | A | A | A | C | C | C | C | C | C | T | C | C | C | C | C | C | G | C | T | T | C | T | G | G | C | C | A | C | C | A | G | C |
Kysymyksessä on lisäysmutaatio, jossa ylimääräinen piena (kirjain/nukleotidi) on työntynyt kohtaan 309.1 (lue: kohtaa 309 välittömästi seuraavaan kohtaan). Kun ylimääräinen kirjain on C, lisäys kirjoitetaan näin: 309.1C.
Joskus lisäys voi tapahtua kahteen peräkkäiseen kohtaan. Jos ylimääräinen kirjain on C, mutaatio merkitään näin: 309.1C ja 309.2C.
Poisto (deleetio) on kysymyksessä silloin, kun kirjain on jäänyt kopioitumatta, eikä sen paikalla ole mitään. Tällainen kohta merkitään viivalla (miinusmerkillä).
| Järjestysnumero jasiinä esiintyvä emäs (nucleotidi) | 4 0 0 |
4 0 1 |
4 0 2 |
4 0 3 |
4 0 4 |
4 0 5 |
4 0 6 |
4 0 7 |
4 0 8 |
4 0 9 |
4 1 0 |
4 1 1 |
4 1 2 |
4 1 3 |
4 1 4 |
4 1 5 |
4 1 6 |
4 1 7 |
4 1 8 |
4 1 9 |
4 2 0 |
4 2 1 |
4 2 2 |
4 2 3 |
4 2 4 |
4 2 5 |
4 2 6 |
4 2 7 |
4 2 8 |
4 2 9 |
4 3 0 |
| CRS | T | T | A | T | C | T | T | T | T | G | G | C | G | G | T | A | T | G | C | A | C | T | T | T | T | A | A | C | A | G | T |
| Tuloksesi | T | T | A | T | C | T | T | T | T | G | G | C | G | G | T | A | T | G | C | A | C | T | T | T | - | A | A | C | A | G | T |
Tapaus, jossa kohdasta 424 on pudonnut kirjain pois, merkitään näin: 424-.
Haploryhmä H
HVR1 eroaa CRS:stä: 16519C
HVR2 eroaa CRS:stä: 253G, 309.1C, 309.2C
CR eroaa CRS:stä: 750G, 1438G, 4769G, 8860G, 15326G
Haploryhmä H
HVR1 eroaa CRS:stä: 16519C
HVR2 eroaa CRS:stä: 253G, 309.1C, 309.2C, 315.1C
CR eroaa CRS:stä: 750G, 1438G, 4769G, 8860G, 15326G
Haploryhmä H
HVR1 eroaa CRS:stä: 16519C
HVR2 eroaa CRS:stä: 263G, 315.1C, 424-
CR eroaa CRS:stä: 750G, 1438G, 4769G, 8860G,15326G
KÄÄNTÄJÄN HUOMIO: Minusta englanninkielisissä taulukoissa tulisi ylintä riviä nimittää sanalla POSITION (mitokondrion kohta), ei sanoilla NUCLEOTIDE (BASE).
13. Ovatko jotkin mutaatiot yleisempiä kuin toiset?
Jotkin mutaatiot ovat muita yleisempiä, mutta mutaatioilla ei ole mitään ehdotonta yleisyysjärjestystä. Tutkittujen näytteiden määrän tulee laajentua melkoisesti, ennen kuin tutkijat pystyvät luonnehtimaan toisia mutaatioita ”yleisiksi” ja toisia ”harvinaisiksi”. Esimerkki mutaatiosta, joka on yleinen useissakin haploryhmissä, on HVR1-alueen 16519 emäsarvo C. Tämä on sellainen mitokondrion emäspari (piena), jota mutaatiot ovat muokanneet moneen kertaan ihmiskunnan kehittymisen aikana. 16519C on niin yleinen, että se olisi voinut sattua olemaan Cambridgen standardiksi valitulla testihenkilöllä aikanaan C eikä T, jolloin sytosiini C olisi tullut standardiksi tymiinin T sijasta.
14. Mitä osia mitokondion DNA:ssa on? Mitä ovat HVR1 ja HVR2? Mikä on ”koodaava alue”?
Mitokondriaali-DNA:ssa on kaksi osaa, ns. ”kontrollialue” ja ”koodaava alue”. Usein kontollialuetta nimitetään ”yliherkän muuttumisen alueeksi” (hypervariable region), ja siitä käytetään lyhennettä HVR. Yliherkän muuttumisen alue jakautuu kahteen osaan, HVR1:een ja HVR2:een.
HVR1 ulottuu emäsparista (pienasta) 16001 emäspariin 16569.
HVR2 ulottuu emäsparista 00001 emäspariin 00574.
Koodaava alue (CR) on se mitokondrion alue, jossa sijaitsevat geenit. Siitä syystä, että tällä alueella on geenejä, sen muuttuminen on hitaampaa. Usein kuitenkin juuri niitä mutaatiota, jotka sijaitsevat koodaavalla alueella, käytetään hyväksi, kun määritetään haploryhmät ja haploryhmien tarkemmat alahaploryhmät.
CR kattaa alueen emäsparista 00575 emäspariin 16000.
15. Mitä ovat alimman testitason osumat (low resolution matches)?
Täysosumaa mitokondrion alueella HVR1 nimitetään alimman tason (low resolution) osumiksi. Jos tällöin verrattavat kaksi henkilöä kuuluvat lisäksi SAMAAN mt-haploryhmään, näiden välisen erilaisuuden tulkitaan olevan mutaatioiden aiheuttama. Karkeasti on arvioitu, että HVR1:n alueella esiintyvä osuma osoittaa 50 %:n todennäköisyydellä, että henkilöillä on ollut yhteinen esi-äiti 52 ikäpolven eli noin 1300 vuoden aikana.
Kun tällaiset henkilöt kuuluvat ERI mt-haploryhmiin, heidän välisensä eron tulkitaan johtuvan siitä, että heidän äitilinjansa ovat sattumalta kehittyneet HVR1-testialueen kohdalta samanlaisiksi.
16. Mitä ovat korkeamman testitason osumat (high resolution matches)?
Täysosumaa, joka koskee mitokondrion alueita HVR1 ja HVR2, nimitetään korkeamman testitason (high resolution) osumaksi. Jos tällöin verrattavat kaksi henkilöä kuuluvat lisäksi SAMAAN mt-haploryhmään, näiden välisen erilaisuuden tulkitaan olevan mutaatioiden aiheuttama. On karkeasti arvioitu,että osuma, jossa sekä alueen HVR1 että alueen HVR2 tulokset täsmäävät, osoittaa 50 %:n todennäköisyydellä, että henkilöillä on ollut yhteinen esi-äiti 28 ikäpolven eli noin 700 vuoden aikana.
Jos tällaiset henkilöt kuuluvat ERI mt-haploryhmiin, heidän välisensä eron tulkitaan johtuvan siitä, että heidän äitilinjansa ovat HVR1+2 alueiden osalta sattumalta kehittyneet samanlaisiksi.
17. Kuinka monen sukupolven päähän DNA-testin tulokset ulottuvat?
Mitokondriaalisen DNA-testien tulokset kattavat ajallisesti sekä läheisiä että kaukaisia sukupolvia.
Ajallisesti läheisten sukupolvien sukulaisuuksien selvittämiseen tulee analysoida se joukko ihmisiä, joilla epäillään, että heillä saattaa olla sama yhteinen suora esiäiti tai suora yhteinen esi-isä. Tähän tarkoitukseen on huolellista perinteistä sukututkimusta. Kun luodaan yhteistyö geenitutkimusta ja sukuhistoriatutkimusta harrastavien kesken, siitä voi koitua suuri apu.
a.Vertaamalla ihmisiä mitokondrion HVR1-alueella pystytään väittämään 50 prosentin todennäköisyydellä, että tutkituilla ihmisillä on viimeksi kuluneen 52 sukupolven eli noin 1300 vuoden aikana ollut yhteinen esiäiti.
b. Vertaamalla ihmisiä mitokondrion HVR1- ja HVR2-alueilla pystytään väittämään 50 prosentin todennäköisyydellä, että tutkituilla ihmisillä on viimeksi kuluneen 28 sukupolven eli 700 vuoden aikana ollut yhteinen esiäiti.
c. Vertaamalla ihmisiä mitokondrion koko alueella (Full Genomic Sequence eli FGS) pystytään väittämään 50 prosentin todennäköisyydellä, että tutkituilla ihmisillä on viimeksi kuluneen viiden sukupolven eli noin 125 vuoden aikana ollut yhteinen esiäiti.
Family Tree DNA:n mitokondriaalisen DNA:n tutkimus käsittää myös päähaploryhmän määrityksen. Päähaploryhmä sijoittaa suoran äitilinjan esiäidit tuhansien ja kymmenien tuhansien vuosien taakse.
18. Miksi minulla ei ole alimman tason (HVR1-tason) osumia?
Jos sinulta ei ole löytynyt alimman tason osumia, tarkista, syy voi löytyä siitä, että sinulla on voimassa User Prefences-kohdassa valinta, ettet halua nähdä tämän tason osumia. Silloin eivät myöskään sinun kanssasi HVR1-tason täsmäävät näe sinua omilla täsmääviensä listoilla.
Ollessasi jo oman näyte-kit-numerosi ja salasanasi takaisella tulossivullasi, jonne olet mennyt login-kohdasta internet-sivulta
1. Mene sivulle My Account User Prefences. (käyttäjän valinnat)
2. Etsi vaihtoehto WHEN DISPLAYING MATCHES ONLY SHOW (Osumien näyttämisessä, näytä vain)
3. Tarkista, että väkäsen merkki on laatikossa HVR1 Matches (HVR1-tason osumat).
4. Vyörytä sivun alalaitaan ja klikkaa nappia UPDATE (päivitä ajantasalle).
5. Mene sivulle mtDNA Matches (mtDNA-osumat) ja etsi siltä osumasi, joiden kanssa HVR1-tason tuloksesi täysin täsmää. Osumalistassa on henkilönimet ja sähköpostiosoitteet.
Jos sinulta ei vieläkään löydy osumia, sinun HVR1:si on ensimmäinen tyyppiään koko FamilytreeDNA:n tiedostossa, jossa tulostasi verrataan yli 110.000 muuhun HVR1-tason tulokseen. Syy saattaa olla se, että sinun laisesi tulokset ovat niin harvinaisia, että vain harvoilla ihmisillä on samanlainen HVR1. Syy voi myös olla se, että kukaan, jolla on samanlainen HVR1 kuin sinulla, ei ole vielä ehtinyt testauttaa itseään. Kummassakin tapauksessa tilanne paranee, kun aineisto laajenee. Systeemimme etsii jatkuvasti sinulle osumia sitä mukaa, kuin uusia henkilöitä tulee aineistoomme. Me pidämme sinut ajan tasalla ja ilmoitamme sinulle sähköpostissa, kun uusia osumia tulee.
Odottaessasi uusia osumia saatat haluta ladata tuloksesi julkiseen tiedostoon osoitteeseen www.mitosearch.org. Koska siinä tiedostossa on kanssasi vertailtavia testituloksia myös muiden tutkimuslaitosten testaamina, se tiedosto kasvattaa mahdollisuuksia löytää osumia. Jos haluat ladata tuloksesi mitosearch-tiedostoon, mene sivulle mtDNA Matches ja valitse linkki CLICK HERE TO UPLOAD TO MITOSEARCH.ORG (klikkaa tästä ladataksesi testituloksesi mitosearch,org:iin).
19. Miksi minulla ei ole korkeamman tason (HVR1&2) osumia?
Jos sinulla ei ole HVR1-osumia, sinulla ei myöskään ole HVR1&2-osumia. Tämä voi johtua siitä, että jokaisella, jolla olisi korkeamman tason osuma kanssasi, on myös samanlainen HVR1 kuin sinulla.
Tai sinulla ei ole korkean tason osumia, jos et ole testauttanut omaa HVR2-aluettasi.
Tai jos kukaan niistä, joilla on HVR1- eli alimman testitason osuma kansssasi, ei ole testauttanut itseään HVR2:n suhteen.
Alimmalla HVR1-testitasolla täsmäävien henkilöiden nimen jäljessä on merkintä (HVR2), kun he ovat testauttaneet oman HVR2-alueensa.
On myös mahdollista, että sinun käyttäjän valinnat –osiossasi HVR2 Matches on ilman väkästä ja näin ollen HVR2-osumien haku on pois päältä. Toimi näin:
Ollessasi jo oman näyte-kit-numerosi ja salasanasi takaisella tulossivullasi, jonne olet mennyt login-kohdasta internet-sivulta
1. Mene sivulle My Account User Prefences (Käyttäjän valinnat)
2. Etsi vaihtoehto WHEN DISPLAYING MATCHES ONLY SHOW (Osumien näyttämisessä, näytä vain)
3. Tarkista että väkänen on laatikossa HVR2 Matches (HVR2-tason osumat)
4. Vyörytä sivun alalaitaan ja klikkaa nappia UPDATE (päivitä ajan tasalle).
5. Mene sivulle mtDNA Matches (mtDNA-osumat) ja etsi siltä osumasi, joiden kanssa sekä HVR1- että HVR2-tason tuloksesi täysin täsmäävät. Osumalistassa on henkilönimet ja sähköpostiosoitteet, mutta täsmäävien lista on paljon lyhyempi kuin alimman tason, pelkän HVR1-tason osumissa.
Jos sinulta ei löydy korkeamman testitason osumia, sinun HVR1 + HVR2-alueesi kattava, niiden yhdistetty testituloksesi on ensimmäinen tyyppiään koko FamilytreeDNA:n tiedostossa, vaikka kaikki laboratoriomme testitulokset ovat mukana vertailussa. Tiedostomme laajetessa systeemimme etsii jatkuvasti osumiasi sitä mukaa, kuin uusia henkilöitä tulee aineistoomme. Me pidämme sinut ajan tasalla ja ilmoitamme sinulle sähköpostissa, kun uusia osumia tulee.
Odottaessasi saatat haluta ladata tuloksesi julkiseen tiedostoon osoitteeseen www.mitosearch.org. Siihen tiedostoon voivat ladata testituloksiaan myös muiden laboratorioiden testatut. Näin mahdollisuutesi löytää osumia paranevat. Jos haluat ladata tuloksesi mitosearch-tiedostoon, mene sivulle mtDNA Matches ja valitse linkki CLICK HERE TO UPLOAD TO MITOSEARCH.ORG (klikkaa tästä ladataksesi testituloksesi mitosearch.org:iin).
20. Miksi minulla on niin monia mitokondriaalisen DNA:n (mtDNA) osumia?
Mitokondriotuloksissa esiintyy tapauksia, joissa osumia on enemmän kuin muissa. Tähän on kaksi mahdollista selitystä.
1. Suuri määrä ihmisiä, joilla on samanlaiset tulokset kuin sinulla, eli jo tuhansia tai kymmeniä tuhansia vuosia sitten. Enemmistössä heidän jälkeläisistään on tältä tutkitulta osalta edelleen täsmälleen samanlainen mtDNA kuin heidän kauan sitten eläneillä esiäideillään.
2. Myöhemmällä (noin tuhat tai kaksituhatta vuotta sitten eläneellä) yhteisellä esivanhemmalla, jolla on samanlainen DNA kuin sinulla, oli useita tyttäriä, joilla niin ikään oli paljon tyttäriä, ja se, että näin on ollut pitkät ajat, on johtanut siihen, että sinulla on suuri määrä etäisiä sukulaisia.
Kun kohotat testiesi tasoa ja teetät Full Genome Sequence -testin, kohotat HVR1-tasoisen testin HVRMega-tasoiseksi tai kohotat HVR2-testin HVRMega-tasoiseksi, saat edellä mainittuihin kohtiin lisäselvitystä. Ylimmän tason FGS-testillä pääset keskittymään todella merkittäviin osumiin, kun kaikki 16569 mtDNA-kohtaa vertailussa täsmäävät.
21. Kuinka on mahdollista, että osumieni joukossa on sekä miehiä että naisia?
Mitokondriaalinen DNA periytyy äidiltä sekä tyttärille että pojille. Mutta vain naisilla on kyky siirtää oma mitokondriaallinen DNA:nsa lapsille. Juuri tästä johtuu, että sekä miehet että naiset voivat teettää itsestään mtDNA-testin. Miehestä ja naisesta tehdyt mtDNA-testit selvittävät kuitenkin kummatkin samaa asiaa, henkilön suoraa äitilinjaa (eivät esim. isälinjaa).
22. Miksi en ole saanut tietoja (mm. osumia) verraten myöhäisistä sukulaisista?
Moni mitokondriaalisen DNA:n testitulos löytyy samanlaisena monesta maasta.Tämä johtuu siitä, että on ollut väestöjen siirtymisiä ja varhaisiin muuttoaaltoihin osallistuneilla naisilla on ollut samanlainen DNA. Huomattakoon, että mitokondriallisen DNA:n Full Genomic Sequence eli FGS–testi antaa ajallisesti myöhempiä ja tarkempia tuloksia kanssasi täsmäävistä kuin HVR1 ja HVR2-testit.
Kun FGS-tason testit yleistyvät, käytössä oleva vertailuaineisto laajenee, ja sen vertailun laatu paranee. FGS-tason täsmätessä on kyse verraten myöhäisen ajan yhteisistä esiäideistä.
23. Mitä “tuntematon alkuperä” tarkoittaa?
MtDNA-tiedostomme Ancestral Origins perustuu mukana olevien ihmisten nimettömyyteen. Tarkoitus on kuitenkin mainita niiden ihmisten kotimaa, jotka ovat sinun läheisiä sukulaisiasi (”osumiasi”). Jos näistä ihmisistä ei kuitenkaan ole käytettävissämme tietoa heidän kotimaastaan (joko siksi, että he eivät itsekään sitä tiedä tai he eivät halua sitä ilmoittaa), käytämme heidän kohdallaan merkintää ”Unknown Origin” (tuntematon alkuperä). Omalta kohdaltasi voit tarkistaa ja tallettaa alkuperätiedon FamilytreeDNA:n tulossivullasi kohdasta Contact information (yhteystiedot) painamalla muutoksen jälkeen Update- eli Päivitä-nappia.
24. Miksi joihinkin osumiini liittyy merkintä “United States”?
Sivulla mtDNA Origins on mainittuna se kotimaa, jonka hekilöt itse ovat ilmoittaneet. Tällöin kotimaalla tarkoitetaan sitä maata, jossa henkilön äitilinjan mukaiset esivanhemmat asuivat, ennen kuin he muuttivat Amerikkaan. Mutta jotkut ovat ilmoittaneet ”kotimaakseen” sen maan, jossa he itse, heidän vanhempansa tai heidän vanhin tunnettu esivanhempansa ovat syntyneet. Tällöin kysymys on oikeastaan ”Unknown Origin” –tapauksista, elleivät mtDNA:ta koskevissa tuloksissa ole mainintaa Native American (syntyperäinen amerikkalainen).
25. Miksi sivulla mtDNA Ancestral Origins (esiäitien alkuperämaat) on mukana niin monia maita?
Jos sinulla on monia maita ja alueita mainittuina HVR1 ja HVR1&2 –testien tulosten yhtedessä sivulla mtDNA Ancestral Origins, sinä edustat jotakin yleistä DNA-tyyppiä. Tällöin on siis luonnollista, että samaa tyyppiä esiintyy monissa maissa ja laajoilla alueilla. Tähän tilanteeseen on saattanut johtaa esimerkiksi se, millä tavalla maiden rajat ovat aikojen kuluessa siirtyneet ja minkälaiset aviokumppanin valintamenetelmät ovat olleet vallalla. Joissakin kulttuureissa on ollut tavallista, että naiset ovat naimisiin mentyään muuttaneet pois kotoaan ja siirtyneet uusille alueille, ja juuri tällaisissa kulttuureissa on tyypillistä se, että naiset ovat levittäytyneet laajoille alueille. Joskus tällaisissa tapauksissa naiset ovat levittäytyneet jopa koko maanosaan tai tai koko mentereelle. Jos sinun mtDNA-sukulaisiasi löytyy esimerkiksi kaikkialta Euroopasta, sinun esiäitisi ovat saattaneet kuulua tällaiseen kulttuuriin.
Kun kohotat testituloksesi ylimmälle FGS-tasolle, se ajallisesti lähentää yhteistä esiäitiä. Samalla se karsii täysin täsmäävien DNA-sukulaistesi ilmoittamien esiäitien alkuperämaiden lukumäärää jättämällä jäljelle vain ne, joiden yhteinen esi-äiti on elänyt vain muutama sata vuotta sitten.
26. Mitä sana COUNT (lukumäärä) tarkoittaa?
Sivulla mtDNA Ancestral Origins (esiäitien alkuperämaat) esiintyy sarake COUNT (= lukumäärä). Tässä sarakkeessa olevat luvut osoittavat, kuinka monta sinun osumaasi kuuluu tiedostoomme. Esimerkiksi COUNTRY-sarakkeen (maa-sarakkeen) ”England” ja COUNT-sarakkeen (lukumäärä-sarakkeen) luku ”16” tarkoittavat, että sellaisia henkilöitä, jotka ovat sinun osumiasi ja jotka ovat ilmoittaneet äitilinjansa mukaiseksi kotimaakseen Englannin, on 16 kpl. Mitä suurempi kyseinen luku on, sitä todennäköisempää on, että sinun esivanhempiasi on tullut mainitulta alueelta. Mutta tällöin on kuitenkin huomattava, että testattujen henkilöiden määrät ovat varsin erilaisia eri maissa, joten luvut eivät ole suoraan vertailukelpoisia.
Erittäin merkitseväksi sarake tulee ylimmän FGS-tason osumissa.
27. Miksi mitokondriaalisen DNA:n sivuilla ei anneta tietoja äitilinjan ja muiden linjojen (mm. isälinjan) sekoittumisesta keskenään?
Mitokondriaalinen DNA periytyy vain äitilinjaa pitkin, eikä se osoita mitään isälinjoista tai mistään sellaisista sukulinjoista, joissa on sekä äitejä että isiä. Ihminenhän perii mitokondriaalisen DNA:nsa äidiltään, joka perii sen omalta äidiltään, joka perii sen omalta äidiltään ja niin edelleen, eli jokaisen yksilön mitokondriaalinen perimä selvittää vain suoraa äitilinjaa.
Monet ovat kuitenkin kiinnostuneet tutkimaan laajemminkin omia serkkujaan ja muita sukulaisiaan; ks. sukulaisuuskaavio (inheritance chart).
28. En muista, minkä mitokondriaalista DNA:ta koskevan mtDNA-testin tilasin. Kuinka voin selvittää asian?
Mitokondriaalista DNA:ta koskevia testejä on kolmen tasoisia. Sen, mitä tasoa tilaamasi testi edustaa, saat selville FamilytreeDNA:n kit-numerosi ja salasanasi takaisen tiedoston sivulta mtDNA Results (mtDNA-tulokset).
1. Kirjoita internetsivulle http://www.familytreedna.com Login-kohtaan oma kit-numerosi ja FamilytreeDNA:n antama salasana. Jos olet unohtanut salasanan, se löytyy FamilytreeDNA:n sinulle lähettämistä sähköposteista tai voit kirjoittaa info@familytreedna.com ja pyytää heitä lähettämään salasana. FamilytreeDNA lähettää salasanan vain siihen sähköpostiosoitteeseen, minkä olet heille antanut tilatessasi testin.
2. Mene sivulle mtDNA Results.(mtDNA-tulokset)
3. Etsi sivun ylälaidasta taulukko, joka osoittaa poikkeamat Cambridge Reference Sequencesta (CRS:stä). Esimerkki:
| Haploryhmä – H | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|
|
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||
4. Tuloksiin sisältyy tieto tehdyistä testeistä seuraavasti:
o Jos sinusta on tehty vain testi HVR1, tuloksesi sisältää vain HVR1-testiä koskevan osan.
o Jos sinusta on tehty sekä HVR1-testi että HVR2-testi, tuloksesi sisältää näitä kahta testiä koskevat osat.
o Jos sinusta on tehty Full Genomic Sequence –testi (FGS), tuloksesi sisältää kaikkia kolmea testiä koskevat osiot.
Jos arvelet, että olet tilannut jonkin muun mtDNA-testin, klikkaa (vasemman reunan) My Account Pending Results (”tulossa olevat tulokset”). Saat näin tiedon tuloksista, jotka sinulle tullaan toimittamaan ja saat tiedon sähköpostiisi, kun laboratorio saa ne tulossivuillesi valmiiksi.
29. Tulisiko minun tilata mtDNA:ta koskeva tarkennustesti mtDNA Refine (HVR2)?
MtDNA Refine test (tarkennustesti) lisää HVR2-tulokset aikaisempiin HVR1-tuloksiisi. Sinun on hyvä tilata tämä, jos sinulle on HVR1-testissä löytynyt osuma, jonka arvelet olevan läheinen mtDNA-sukulainen (yhteinen suora esiäiti lähimenneisyydessä) ja haluat varmistua asiasta. Huomaa kuitenkin, että HVR2-testin tulokset ehkä vain vähän parantavat osumia koskevaa tietoa. Jos tarkoituksesi on hankkia tarkempaa tietoa esivanhemmistasi ja näiden asuinpaikoista, tarkoituksenmukaisempaa on siirtyä suoraan (ilman HVR2-vaihetta) Full Genome Sequence testiin (FGS).
Ota administraattoreihin yhteys, jos sinun on vaikea päättää, kumpi sinun tulisi valita, mtRefine-testi vai Full Genome Sequnce-testi (FGS).
30. Mitä hyötyä on mtDNA Refine –tarkennustestistä (HVR2)?
MtDNA Refine –testi lisää testituloksiin HVR2-testin tulokset. Testi koskee mitokondriaalisen DNA:n aluetta, joka ulottuu mtDNA:n emäsparista eli mtDNA-tikkaiden pienasta järjestysluvultaan 00001 järjestyslukuun 00574.
Kun löydät mitokondrion alueilta HVR1 ja HVR2 osuman ja osumasi edustaa samaa haploryhmää kuin sinä, on arvioitavissa, että on 50 prosentin todennäköisyys, että sinulla ja osumallasi on ollut yhteinen suora esiäiti kahdenkymmenen kahdeksan sukupolven aikana eli viimeksi kuluneen 700 vuoden aikana. Jos sinun osumasi on lisäksi kotoisin samalta alueelta (samasta kylästä tai kaupungista) kuin sinä, teidän yhteinen esivanhempanne on todennäköisesti myöhemmältä ajalta. Mutta huomaa, että ilman perinteisen sukututkimuksen apua (syntymään, kuolemaan, avioliiton solmimiseen, väestönlaskentaan, testamentteihin yms. liittyviä seikkoja) sinun on vaikea selvittää sukuasi. Testiin mtDNA Refine (HVR2) on hyvä turvautua, kun sinulla on aavistuksia osumasi ja sinun sukulaisuudesta, mutta HVR1-testin tulokset ovat lopullisten päätemien tekoa ajatellen liian epätarkkoja. Parhaan varmistuksen saat kuitenkin vasta ylimmän tason FGS-testillä.
31. Tulisiko minun tilata ylimmän tason Mitochondrial DNA Full Genomic Sequence –testi (FGS-testi)?
Ylimmän tason Mitochondrial DNA Full Genomic Sequence –testi (FGS-testi) on se vakiotesti, jota yleensä käytetään, kun halutaan mitokondriaalisen DNA:n avulla tutkia sukujuuria. Tämä testityyppi edustaa samalla sitä tasoa, jota tidemiehetkin usein käyttävät tutkimuksissaan. Tämä testityyppi on seuraavan lainen:
1. Se on täydellinen suoran äitilinjasi mtDNA-testi, sen enempää testejä suorasta äitilinjastasi et tarvitse.
2. Se tarkentaa tietojasi osumiesi maantieteellisestä ja kansatieteellisestä taustasta.
3. Se on luotettavin mahdollinen, kun kysymyksessä ovat sinua koskevat osumat (läheiset geneettiset sukulaisesi).
4. Se antaa sinulle tiedon siitä, mihin haploryhmän alaryhmään mahdollisesti kuulut.
5. Se antaa tälle uudelle tieteenhaaralle tärkeää lisätietoa mitokondrioiden DNA:ssa tapahtuvien mutaatioiden tapahtumisnopeuksista, ja sen perusteella on mahdollista löytää haploryhmien uusia alaryhmiä.
32. Mitä ylimmän tason Mitochondrial DNA Full Genomic Sequence –testi (FGS-testi) kertoo minusta?
Mitochondrial DNA Full Genomic Sequence –testi (FGS-testi), jota joskus nimitään myös Mega-testiksi, on seuraavan lainen:
FGS-testi antaa tulokset, jotka koskevat kaikkia kolmea mitokondion osaa, jotka ovat
HVR1 (mtDNA-kohdat järjestysnumeroiltaan 16001 – 16569)
HVR2 (mtDNA-kohdat järjestysnumeroiltaan 00001 – 00574)
CR (mtDNA-kohdat järjestysnumeroiltaan 00575 – 16000)
FGS tarkentaa osumiesi maantieteellistä ja kansatieteellistä alkuperää.
FGS edustaa korkeinta luotettavuustasoa sukututkimuksessa.
FGS selvittää samalla, mihin haploryhmäsi alahaploryhmään mahdollisesti kuulut.
33. Minkä “Eevan tyttären” jälkeläinen olen?
Se, minkä ”Eevan tyttäret” jälkeläinen olet, määräytyy haploryhmäsi perusteella. ”Tytärten” nimet on valittu sellaisiksi, että nimen alkukirjain edustaa haploryhmän kirjainta.
34. Mikä on heteroplasmia?
Heteroplasma tarkoittaa tapausta, jossa solu sisältää useamman kuin yhden tyyppisen perimän. Eli heteroplasma-tapauksessa henkilön perimän jostakin osasta saadaan kaksi tai useampia erilaisia tuloksia.
0. Jos keskenään erilaiset tulokset ovat tarpeeksi yleiset yksilön DNA:ssa, testitulokset sisältävät kummatkin tulokset.
1. Heteroplasmian tunnistamiseen liittyy tulkinnanvaraa.
2. Yleinen sääntö heteroplasmia-tapauksissa on, että vähintään
kolmanneksessa mtDNA:n testihavainnoista täytyy edustaa kumpaakin tulosta.
3. Heteroplasmia voidaan kirjoittaa monella tavalla. Tavallisimmat tavat ovat esimerkiksi seuraavat: 16093C/T ja 16093Y, jossa Y edustaa vaihtoehtoisia emästyyppejä C/T ,sytosiini ja tymiini.
| Symbol | Meaning | Symbol | Meaning | |
| A | A (Adenine) | T | T (Thymine) | |
| C | C (Cytosine) | G | G (Guanine) | |
| U | U (Uracil) | S | C or G | |
| M | A or C | Y | C or T | |
| R | A or G | K | G or T | |
| W | A or T | V | A or C or G | |
| H | A or C or T | B | C or G or T | |
| D | A or G or T | X | G or A or T or C | |
| N | G or A or T or C | |||
Seuraava teksti kuvaa sitä, kuinka nykyään ymmärretään mtDNA:n siirtyvän äidiltä lapselle ja mitä tekemistä heteroplasmialla siinä voi olla. Sitä mukaa kuin tutkimus edistyy ja siirtymisprosessia koskeva tietämyksemme lisääntyy, täydennämme tätä tekstiämme.
Jokaisesa ihmiskehon solussa on satoja tai jopa tuhansia mitokondrioita, ja kukin mitokondrio sisältää useita kopioita omasta DNA:staan. Kun mutaatio tapahtuu, mutaatio ei vaikuta ihmisen mtDNA:n jokaiseen kopioon: mutaatio tapahtuu vain yhdessä kopiossa. Mutaatio saattaa yleistyä siten, että kyseinen DNA ensin kopioituu mutatoituneena ja siirtyy sellaisena sitten seuraavalle sukupolvelle. Seuraavassa selvityksessä nimitämme alkuperäistä mtDNA:ta ”vanhemmaksi” eli esiäidin DNA:ksi ja mutaation läpikäynyttä (mutatoitunutta) DNA:ta ”uusimmaksi” eli suoran äitilinjan uusimman jälkeläisen DNA:ksi.
Jossakin vaiheessa sitä prosessia, joka synnyttää munasolun, solun sisältämien mitokondrioiden lukumäärä vähenee muutamasta sadasta ehkä vain kymmeneen. Nämä kymmenen kopiotuvat uuden jälkeläisen solussa siten, että mitokondrioiden lukumääräksi tulee taas muutama sata. Jos yhdessä tai usemmassa kyseisestä kymmenestä mitokondriosta onkin jo tapahtunut mutaatio, nämä heijastuvat sellaisinaan jälkeläisen soluissa. Yleensä kestää useita sukupolvia, ennen kuin mutaatio leviää tällä tavalla yksilön DNA:n useihin tai kaikkiin kopioihin. Kysymyksessä on sama prosessi kuin se, joka synnyttää uusia haploryhmiä.
Jos äiti edustaa heteroplasmia-tapausta, hänen lapsensa kehittyy jollakin seuraavista tavoista:
1. Lapsella on heteroplasmia samassa kohdassa. Lapsi peri joitakin sellaisia mitokondrioita, joissa on vanhemman mukainen perimä, ja toisia mitokondrioita, joissa on äitilinjan uusimman jälkeläisen mukainen perimä, joten lapsen soluissa on kumpaakin tyyppiä.
1. Lapsella on vain äitilinjan uusimman jälkeläisen perimä. Tällaisessa tapauksessa vain mutaaion läpi käyneitä mitokondrioita on siirtynyt lapselle.
2. Lapsella on vain vanhemman esiäidin perimä. Nyt vain lapsi on perinyt vain sellaisia mitokondrioita, joissa ei ole tapahtunut mutaatiota.Jos lapsi on tyttö, hänenkin lapsensa saavat vain vanhemman esiäidin perimän.
Koska jokaisessa sukupolvessa on mahdollista, että lapsi perii heteroplasmian, heteroplasmiat voivat elää monien sukupolvien ajan. Jokaisessa sukupolvessa jotkut lapset voivat periä vain vanhemman esiäidin perimän tai vain äitilinjan uusimman äidin perimän. Kaiken lisäksi mtDNA-testissä ei heteroplasmiaa pystytä aina lainkaan löytämään, jos toinen emäsarvo löydetään suuressa enemmistössä mitokondrioita ja toista emäsarvoa siinä mtDNA-kohdassa löydetään vain pienessä vähemmistössä tapauksia. On siis mahdollista, että henkilöllä kyllä on heteroplasmia, mutta sitä ei ole pystytty toteamaan. Tästä syystä on vaikeata arvioida, kuinka yleinen heteroplasmia on. Voi ajatella, että jos kaikki mtDNA-mutaatiot kulkevat heteroplasmia-vaiheen läpi, on heteroplasmian yleisyys yhtä suuri kuin tai jopa suurempi kuin mtDNAmutaatioiden määrä.
Yhden ainoan yksilön testituloksen perusteella ei päästä selville siitä, mikä osa heteroplasmian vaihtoehtoisista emäksistä on peräisin vanhemmalta esiäidiltä, mikä uusimmalta äitilinjan äidiltä. Jos kohdallesi osuu heteroplasmia-tulos ja pyrit saamaan selville, mikä emästyyppi tulokseesi tulee vanhemmalta esiäidiltä, mikä emästyyppi uusimmalta eli äidiltäsi, tulee testata sekä etäisin tunnettu suoran äitlinjan sukulaisesi että joku muu suoran äitilinjasi edustaja, esimerkiksi samaa äitilinjaa oleva pikkuserkkusi. Heteroplasmiat voivat säilyä useiden sukupolvien ajan. Kun saat vertailuun testituloksen hyvin kaukaiselta tietämältäsi suoran äitilinjan jäseneltä, ja hänellä ei ole heteroplasmia-tulosta, on niin, että mitä etäisempi sukulainen sinä olet testatulle henkilölle, sitä todennäköisempää on, että mutaatio koskee vain sinun edustamaasi sukuhaaraa, ja sitä todennäköisempää etenkin on, että tämän sukulaisen antama emästulos edustaa sinulta heteroplasmiassa näkyvistä emäksistä vanhan esiäidin mtDNA:ta.
FamilytreeDNA ei tutki eikä pohdi, mitä lääketieteellisiä asioita yksilön mtDNA:sta lääketiede tutkii, mutta silti meiltä kysytään erittäin usein, mitä sairauteen liittyviä implikaatioita (seuraamuksia) heteroplasmiasta on. Heteroplasmalla ei ole sen enempää sairautta koskevaa vaikutusta kuin sillä, että on poikkeama Cambridgen standardista eli joskus tapahtunut mutaatio samassa kohtaa mtDNA:ta. Toisin sanoen jos lääketieteellisellä tutkimusalalla huomataan, että tällä kohtaa esiintyvällä mutaatiolla on tai voi olla tutkimustilastollinen yhteys johonkin harvinaiseen fysiologiseen esiintymään, voi heteroplasmia mahdollisesti tuottaa saman asian tai se voi tuottaa tämän seikan lievemmän muodon siitä syystä, että mtDNA ei kokonaisuudessaan sisällä tuota mutaatiotyyppiä kuin vain osaksi heteroplasmian ansiosta.
35. Jos luovutan mtDNA-testitulokseni tieteellisen tutkimuksen käyttöön, säilynkö niissä tiedostoissa edelleen kuitenkin nimettömänä?
Sinun henkilökohtaisia tietojasi (esim. sinun nimeäsi ja kit-numeroasi) ei anneta tutkijoille. Sinusta annetaan tutkijoille uusi laboratorion tunnistusnumero eli ID-numero (joka on eri kuin sinun kit-numerosi), tieto haploryhmästäsi, mtDNA-testituloksesi, sekä niihin perustuvia kansallisuutta ja maantieteellistä alkuperääsi koskevat tiedot. FamilyTreeDNA toimii lisäksi tiedonvälittäjänä tutkijoille, jos näillä on esitettävänään sinulle sinun alkuperääsi liittyviä lisäkysymyksiä.
36. Jos luovutan mtDNA-testitulokseni tieteellisen tutkimuksen käyttöön, tullaanko minulle myöhemmin ilmoittamaan niistä tutkimusraporteista, joissa minulta saatuja tuloksia käytetään hyväksi?
Sitten kun tutkimus on julkaistu, pyrimme kokeeseen osallistuneille ilmoittamaan, että heistä saatuja tuloksia on käytetty tieteellisen tutkimuksen tarkoituksiin. Mutta jos tutkimuksen tulokset sisältyvät tutkimuksesta tehtyyn julkaistuun, nämä tulokset ovat kaikkien tutkijoiden käytettävissä. Tästä syystä meillä ei ole mahdollista seurata, missä muiden tutkijoiden julkaisuissa tuloksiasi käytetään, emmekä pysty tällaisista tapauksista siis myöskään ilmoittamaan sinulle.
37. Jos luovutan mtDNA-testitulokseni tieteellisen tutkimuksen käyttöön, tullaanko minulle myöhemmin ilmoittamaan niistä uusista tutkimustuloksista, jotka perustuvat minulta saatuihin tuloksiin?
Siinä tapaukisessa, että sinulta saatuja tuloksia käytetään jossakin tutkimuksessa, pyrimme sen jälkeen, kun tutkimus on julkaistu, välittämään sinulle kopion kyseisestä tutkimuksesta. Sen sijaan emme analysoi emmekä referoi tällaisen tutkimuksen tuloksia siinäkään tapauksessa, että tuloksilla olisi vaikutusta sinun tuloksiesi tulkintaan. Jos haploryhmiä kuvaava puu laajenee sinun tulostesi perusteella, pidämme sinut ajan tasalla sinua koskevan tiedostomme (database) kautta.
38. Jos luovutan mtDNA-testitulokseni tieteellisen tutkimuksen käyttöön, minkälaisia tavoitteita on niissä tutkimuksissa, joissa minua koskevia tuloksia voidaan mahdollisesti käyttää?
Tutkimusaiheet voivat koskea mitokondriaalista DNA:ta koskevia kehityksiä, haploryhmien alkupää, joidenkin väestöjen ja ihmisryhmien kehittymisiä, lääketieteellisiin tutkimuksiin liittyviä asioita jne. Moniin tutkimuksiin liittyy samalla kertaa monia erikoisaloja. Niinpä esimerkiksi tutkimus, jossa käsitellään jonkin tietyn väestön kehittymistä, voi käsittää samalla kysymyksen, kuinka tämän väestön kehittyminen lisää meidän tietojamme haploryhmiä esittävän puun rakenteesta.
39. Jos luovutan mtDNA-testitulokseni tieteellisen tutkimuksen käyttöön, tiedetäänkö jo etukäteen minkälaisia tuloksia tullaan käyttämään.
Vain niitä tuloksia saatetaan käyttää, jotka perustuvat Mitochondrial DNA Full Genomic Sequence –testiin (FGS). Jos annat tuloksesi käyttöömme, saatamme pyytää myöhemmin sinulta lisätietoja esimerkiksi asuinpaikkoja ja etnistä alkuperää koskevissa asioissa.
40. Voinko antaa tutkimuksen käyttöön mtDNA-testitulokseni, vaikka minusta ei olisi vielä tehty Mitochondrial DNA Full Genomic Sequence FGS–testiä?
Et voi. Tuloksia voi antaa sopimuksemme mukaan vain siinä tapauksessa, että Mitochondrial DNA Full Genomic Sequence –FGS-testi jo tehty.
41. Voinko jälkikäteen kieltää tulosteni käytön tieteelliseen tutkimukseen?
Jos tuloksiasi ei vielä ole käytetty tutkimukseen, voit peruuttaa sitoumuksesi, jonka mukaan ensin sallit tämän. Huomaa, että monissa tutkimuksissa Mitochondrial DNA Full Genomic Sequence –FGS-testin tuloksia käytetään vahvistamaan tutkimuksessa saatuja tuloksia. Tuloksien yhteydessä ei ilmoiteta, ketä ne koskevat, mutta sen jälkeen, kun tulokset on jossakin julkaisussa julkaistu, niitä voi kuka tahansa käyttää omissa julkaisuissaan.
42. Onko olemassa jokin aikaraja, milloin annan AGREE-suostumukseni eli annan FGS-testitulokseni tieteelliseen käyttöön?
Tällaista rajaa ei ole, mutta jos haluat, että tuloksiasi käytetään tieteellisessäkin tutkimuksessa, sinun tulee antaa hyväksymisesi jo ennen, kuin tuloksesi on annettu tieteelliseen käyttöön. Jos me otamme yhteyden sinuun kysyäksemme sinulta, sallitko tulostesi käytön tieteellisiin tarkoituksiin, ilmoitamme aina samalla, mitä aikaväliä suostumuksesi koskee.
43. Onko tohtori Behar ainoa tutkija, joka käyttäisi tuloksiani siinä tapauksessa, että suostun antamaan tulokseni tieteelliseen käyttöön?
Ei. Moniin tutkimuksiin osallistuu useita tutkijoita. On mahdollista, että jotkin muutkin tutkijaryhmät kuin vain tohtori Beharin ryhmä ottavat meihin yhteyden ja kysyvät, onko mahdollista käyttää kyseisiä tuloksia heidän tutkimuksessaan. Annamme mielellämme näitä tuloksia tutkijoille, jotka pyrkivät edistämään tieteen kehitystä.
44. Jos luovutan mtDNA-testitulokseni tieteellisen tutkimuksen käyttöön, mitä niille tapahtuu sen jälkeen, kun niitä on jo käytetty tähän tarkoitukseen?
Paljon riippuu siitä, kuinka tuloksia on käytetty tutkimuksessa ja kuinka ne on julkaistu. Usein tutkimuksissa mainitaan, mitä Mitochondrial DNA Full Genomic Sequence FGS-testin tuloksia on käytetty. Tämä voi tapahtua siten, että tuloksia käytetään jotakin väitettä tukevana todistuaineistona tai tulokset voidaan tallentaa johonkin tieteelliseen tiedostoon. Sen jälkeen, kun tulokset on julkaistu, niihin pääsee käsiksi kuka tahansa, ja niitä voivat käyttää ketkä tahansa tutkijat. Tulosten yhteydessä ei kuitenkaan koskaan mainita, ketä tulokset koskevat.
45. Kuinka voi antaa mtDNA-testitulokset tieteellisiin tarkoituksiin?
Jos sinusta on otettu Mitochondial DNA Full Genomic Sequence eli FGS–testi, voit antaa luvan tulosten käyttämiseen tieteellisiin tarkoituksiin lähettämällä sähköpostiviesti osoitteeseen info@familytreedna.com ja antamalla viestissä kit-numerosi ja pelkällä AGREE-sanalla ilmoituksen siitä, että sallit tulosten käytön. Tämä ei tietenkään vielä takaa sitä, että sinua koskevia tuloksia tulee varmasti olemaan mukana tutkimuksessa tai että ne tullaan lisäämään johonkin tieteelliseen tutkimustiedostoon.
46. Jos luovutan mtDNA-testitulokset tieteellisen tutkimuksen käyttöön, tullaanko tulokset julkaisemaan välittömästi?
FamilyTreeDNA:lla ei luonnollisestikaan ole tietoa siitä, mitä kehityksiä tieteessä tapahtuu ja mitä julkaisuja tulee ilmestymään. Jotkin tutkimukset saadaan päätökseen muutamassa viikossa sen jälkeen, kun tulokset on luovutettu tutkimuksen käyttöön, mutta useihin tutkimuksiin kuluu kuukausia, jopa vuosia. Joissakin tapauksissa saattaa käydä niinkin, että jokin tutkimus on aikaansa edellä, ja muut tutkimukset on järkevää keskeyttää. Joskus sellaisissakin tapauksissa, että tutkimus on jo valmis ja ehkä hyväksytty julkaistavaksikin, tutkijat eivät tiedä, milloin julkaisu tulee ilmestymään.
47. Jos luovutan mtDNA-testitulokset tieteellisen tutkimuksen käyttöön, kuinka kauan kestää, ennen kuin julkaisu ilmestyy?
FamilyTreeDNA:lla ei luonnollisestikaan pysty tietämään, mitä kehityksiä tieteessä tapahtuu ja mitä julkaisuja tulee julkisuuteen. Jotkin tutkimukset saadaan päätökseen muutamassa viikossa sen jälkeen, kun tulokset on luovutettu tutkimuksen käyttöön, mutta useihin tutkimuksiin kuluu kuukausia, jopa vuosia. Joissakin tapauksissa saattaa käydä niinkin, että jokin tutkimus on aikaansa edellä, ja muut tutkimukset on järkevää keskeyttää. Joskun sellaisissakin tapauksessa, että tutkimus on jo valmis ja ehkä hyväksytty julkaistavaksikin, tutkijat eivät tiedä, milloin julkaisu tulee ilmestymään.
48. Miksi minun tulisi antaa Mitochondrial DNA Full Genomic Sequence FGS–testini tulokset tieteellisen tutkimuksen tarkoituksiin?
Antamalla tuloksesi tieteellisiin tarkoituksiin autat tutkijoita kehittämään äitilinjaa koskevaa tutkimusta. Tästä voi olla hyötyä sinulle itsellesi varsinkin, jos olet kiinnostunut siitä, mihin haploryhmään kuulut. Mitä enemmän aineistoa tutkijoilla on käytettävissään, sitä todennäköisempää on, että he löytävät entistä yksityiskohtaisempia kehityslinjoja sinuakin koskevista haploryhmistä ja uusia asioita haploryhmien alkuperästä ja kehittymisestä tulee päivänvaloon. Tuhannet FamilyTreeDNA:n asiakkaat ovat otattaneet itsestään Mitochondial DNA Full Genomic Sequence –testin. Heitä koskevat tulokset ovat merkittävästi edistäneet niitä tuloksia, joita tutkijat ovat sitä ennen jo muuten saavuttaneet. Kun tutkimus joskus tulee julkisuuteen, se voi tulee sisältää monia uusia tutkimuslöytöjä; niinpä haploryhmien kuvaukset tulevat lisääntymään, ja ihmisten ryhmittäminen alahaploryhmiin tulee tarkentumaan.
17. Kuinka monen sukupolven päähän DNA-testin tulokset ulottuvat?
Mutaationopeuksista johdetun teoreettisen laskentakaavan mukaan kahdelta täydelliseltä osumalta (FGS) pitäisi löytyä yhteinen esiäiti Essi 90 % todennäköisyydellä 16 sukupolven takaa. On huomattava, että FTDNA käyttää kaikissa laskelmissaan 25 vuotta yhden sukupolven mittana vaikka se käytännössä on n. 35 vuotta. Yhteinen esiäiti Essi siis pitäisi löytyä (16 x 25 vuotta) n. 400 vuoden takaa 1600-luvun alkupuolelta. Empiirinen tutkimus kuitenkin osoittaa em. laskentakaavan olevan hiukan liian optimistisen. Olen edennyt kahden täydellisen osuman osalta 11 sukupolvea taaksepäin 1600-luvun alkupuolelle, mutta yhteistä esiäiti Essiä ei ole toistaiseksi löytynyt. Virtuaalikartan nuppineulat ovat kuitenkin lähestyneet toisiaan jokaisen sukupolven osalta ja ne todennäköisesti yhtyvät Kyrönjoen laaksossa. On mahdollista, ettei osumaa voida todentaa dokumenteista. mtDNA analyysien tulokset useimmiten alkavat siitä, mihin dokumentit loppuvat.