Archive for kesäkuu 2010

Y-DNA FamilytreeDNA:n FAQ-kysymykset ja -vastaukset suomeksi

keskiviikko, 2010-06-30

Y-DNA, kysymyksiä ja vastauksia, suomennos ja laajennettuja vastauksia FamilytreeDNA:n FAQ-osioon Y-DNA 1-54

30.6.2010 Kalevi Wiik-Lauri Koskinen

Jos tulee esille korjaus- tai lisäysehdotuksia FamilytreeDNA:n sivustojen termien ja FAQ-osioiden suomentamiseen tai selittämiseen, sähköpostita koskinen.lauri@gmail.com

Jos haluat syvempää lisätietoa genetiikasta sähköpostita FAQ-tekstien suomentajalle kalevi.wiik@pp1.inet.fi  ja tilaa laajentavia kirjasia, kuten: “Genetiikkaa sukututkijoille ja väestöjen juurtenetsijöille” (2009), ”Suomen miehet. Mitä Y-kromosomin DNA kertoo suomalaisten miesten alkuperästä?” (2009), ”Suomen naiset. Mitä mitokondrioiden DNA kertoo suomalaisten naisten alkuperästä?” (2009) ja ”Mistä suomalaiset ovat tulleet” (2007)

1. Kuinka voin tilata Y-DNA-tuloksiani koskevan todistuksen?

2. Mitä  henkilökohtaisella sivullani oleva merkki Niall of the Nine Hostages tarkoittaa?

3. Mitä henkilökohtaisella sivullani oleva merkintä WAMH tarkoittaa?

4. Mitä henkilökohtaisella sivullani oleva Genghis Khan -merkintä tarkoittaa?

5. Kuinka monta sukupolvea Y-kromosomia koskevat kokeet kattavat?

6. Kuinka pystyn lataamaan Y-kromosomin DNA-testejäni koskevan todistuksen?

7. Mikä  on Y-DNA-osumien sivu?

8. Mikä  on Y-DNA-haplopuu-sivu?

9. Mikä  on Y-DNA:n esivanhempien alkuperämaita ilmoittava sivu?

10. Mikä  on sivu, jolla annetaan Y-kromosomin DYS-arvot?

11. Olen saanut Y-kromosomin DNA-tulokseni, ja niiden mukaan minulla on osumia. Mitä  teen seuraavaksi?

12. Olen saanut Y-kromosomin DNA-tulokseni, mutta minulle ei ole löytynyt yhtään osumaa. Miksei?    

13 . Olen saanut Y-kromosomin DNA-tulokseni, ja minulla on runsaasti osumia. Miksi niitä on niin runsaasti?

14. Joillakin miehillä, jotka ovat osumiani, on sama sukunimi kuin minulla. Mitä tämä tarkoittaa?   

15. Kuinka joillakin osumillani on sama sukunimi kuin äitilinjaani kuuluvilla perheillä? 

16. Kuinka joillakin miehillä, jotka ovat osumiani, on eri sukunimi kuin minulla?

17. Tulisiko minuun ottaa yhteys omiin osumiini?

18. Mitä minun tulee tehdä, jos joku osumistani lähettää minulle sähköpostia?  

19. Oma nimeni ei ole Y-DNA:ta koskevien osumieni luettelossa. Miksi?  

20. Mistä  tiedän, kuinka läheinen sukulainen olen osumani kanssa? Mikä on FTDNA TiP (FamilytreeDNA:n karkea arvio välissä olevien sukupolvien määrästä)?

21. Mitä  tarkoittaa yhden askeleen mutaatio, kahden askeleen mutaatio jne.?

22. Mikä on geneettinen etäisyys?

23. Minkälainen minun ja osumieni välinen geneettinen sukulaisuus on?

24. Mihin Y-kromosomien haploryhmään kuulun?

25. Miksi minun haploryhmäni on punainen?

26. Miksi minun haploryhmäni on vihreä?

27. Onko minun haploryhmäni määritetty minusta tehtyjen kokeitten perusteella vai onko se päätelty tarkoitukseen sopivaa ohjelmaa käyttäen?

28. Miksi minun osumallani on Y-DNA Haplotree-sivulla haplopuussa useampi kuin yksi haploryhmä? 

29. Mitä Y-DNA Haplotree-sivulla Haplogroup information rivillä olevat olevat kirjaimet ja luvut tarkoittavat?

30. Kuinka minun haploryhmäni on Genographic Projektissa eri kuin Family Tree DNA:ssa?

31. Missä vaiheessa minun tulisi otattaa itsestäni Y-DNA-Haplogroup-sivulla tarjolla oleva Haploryhmän varmistustesti  

32. Millä  tavalla testaan haploryhmäni saadakseni selville, mikä  on se ihmiskunnan sukupuun sivuhaara, johon minä kuulun?

Kun päätät ottaa selvää haploryhmästäsi, voit tehdä tilauksen online Näin teet tilauksen online:

33. Mitä  Y-kromosomin DNA:n fylogeneettistä  nimityssysteemiä (Phylogenetic nomenclature) Family Tree DNA käyttää?

34. Millainen oli Y-kromosome Consortiumin fylogeneettisen puun varhaisin versio?

35. Minkälaisia ovat Y-kromosom Consortiumin fylogeneettisen puun myöhemmät versiot?

36. Miksi Y-kromosomia koskeva haploryhmäni on muuttunut?    

37. Jos Y-DNA-haploryhmäni muuttuu, tarkoittaako tämä, että  tulokseni ovat virheellisiä tai että  ne eivät ole lopullisia?

38. Minkälaisia minun esi-isäni ovat olleet?

39. Mistä esi-isäni ovat tulleet?  

40. Emmekö kaikki ole kotoisin Afrikasta?

41. Miksi Y-DNA Ancestral Origins –sivulla on enemmän osumia kuin Y-DNA Matches –sivulla?

42. Miksi Y-kromosomin DNA-testin tuloksiini ei sisälly prosenttilukuja, jotka osoittaisivat eri alkuperävaihtoehtojeni todennäköisyydet?

43. Mitä minun Y-DNA Ancestral Origins –sivulla tarkoittaa Comment-sarake?

44. Mitä  Match Total –sarake tarkoittaa minun Y-DNA Ancestral Origins –sivullani? 

45. Mitä Country Total –sarake tarkoittaa minun Y-DNA Ancestral Origins –sivullani?

46. Miksi Y-DNA Ancestral Origins –sivullani joidenkin osumieni Country-sarakkeessa on merkintä ”United States”?

47. Miksi Y-DNA Ancestral Origins –sivullani on mukana niin monia maita?

48. Miksi oman esi-isäni alkuperämaa on jäänyt ilmoittamatta?

49. Mitä  Y-DNA DYS Values –sivun luvut tarkoittavat?   

50. Mitä  ovat DYS, DYZ ja DYF –luvut?

51. Mitä  STR-markkerit (Short Tandem Repeats) (emästen kertautumiskertojen lukumäärät samassa kohtaa Y-DNA:ta) tarkoittavat?

52. Montako STR-markkeria minulta on testattu?

53. Missä  tapauksessa minun tulisi testauttaa itsestäni lisää STR-markkereita?

54. Kuinka suuri mahdollisuus on, että isälinjaasi koskevat tulokset eivät olekaan oikeita?   
  
 

1. Kuinka voin tilata tuloksiani koskevan todistuksen?

Voit printata todistuksen ILMAISEKSI omalta FamilytreeDNA:n testitulossivultasi. Jos haluat, että FamilytreeDNA printtaa sen ja lähettää sen sinulle, voit lähettää meille todistuksen tilauspyynnön. Printtaus tai printin tilaus tapahtuu niin, että menet omalle FamilytreeDNAn testitulossivullesi (annat oman kit-numerosi ja salasanasi Login-kohtaan internet-sivulla www.familytreedna.com). Printtaus tapahtuu avaamalla vasemmalla alinna olevasta Tools (työkalut) –valikosta Download Files (lataa tiedostoja). Sivulla on näkyvissä todistuksia, joiden alla on alleviivattu tekstirivi. Sitä klikkaamalla avautuu nimellesi oma todistus. Saman allekirjoitetun sertifikaatin näistä DYS-arvoista voit tilata FamilytreeDNA:lta, kun klikkaat testitulossivullasi vasemmassa sarakkeessa ylhäällä olevaa My Account Order Certificate (tilaa serfifikaatti) Todistus maksaa 10 dollaria ja tulee kirjeenä postissa DNA-testiä tilatessasi ilmoittamaasi postiosoitteeseen. Maksu tapahtuu luottokortilla.

DYS-arvot ilmoittavat saman DNA-piirteen kertautumiskertojen lukumäärän (Short Tandem Repeats, STR) samassa numerotunnuksen ilmoittamassa kohdassa (lokuksessa). Tätä yksittäistä numerolukua kussakin numeroidussa kohdassa sanotaan DYS-arvoksi. Y-DNA-vertailussa nimetään markkeriksi sitä, että tuo kertautumiskertaa ilmaiseva numeroluku ilmoitetaan esiintyvän tietyssä numeroidussa kohdassa Y-kromosomia. DYS-lyhenne tulee sanoista DNA, Y, ja Segment eli DYS tarkoittaa Y-DNA:n aluetta, joka on numeroitu tunnuksella, joka useimmiten alkaa 300:lla, 400:lla tai 500:lla.

2. Mitä henkilökohtaisella sivullani oleva merkki Niall of the Nine Hostages tarkoittaa?

Merkki tarkoittaa, että kuulut kuuluisan irlantilaisen sotaherran, Niall of the Nine Hotages, kanssa samaan isälinjaan. Voit lukea lisää tästä asiasta samoin kuin siitä, kuinka tämä haplotyyppi löydettiin, klikkaamalla tätä merkkiä. Jos kuulut tähän haplotyyppiin, löydät kyseisen merkin nimesi ja kit-numerosi alta jo, kun ensi kerran saavut tuloksesi sisältävälle sivulle.

3. Mitä henkilökohtaisella sivullani oleva merkintä WAMH tarkoittaa?

Tämä merkintä tarkoittaa, että sinun isälinjasi on tyyppiä Atlantic Modal Haplotype. Kyseessä on haploryhmä R1b, joka on Euroopan yleisin haploryhmä. Klikkaamalla tätä merkkiä voit lukea lisää tästä asiasta, samoin kuin siitä, mitä tarkoittaa kuulua ryhmään WAMH. Jos kuulut tähän ryhmään, löydät kyseisen merkin nimesi ja kit-numerosi alta jo, kun ensi kerran saavut tuloksesi sisältävälle sivulle.  

4. Mitä henkilökohatisella sivullani oleva Genghis Khan -merkintä tarkoittaa?

Tämä tarkoitta, että sinun tuloksesi ovat samanlaisia kuin ne, jotka yleensä yhdistetään tunnetun mongolilaishallitsijan, Chingis Khanin sukuun.Saat lisää tietoja näistä asioista klikkaamalla tätä merkintää. Jos kuulut tähän ryhmään, löydät kyseisen merkin nimesi ja kit-numerosi alta jo, kun ensi kerran saavut tuloksesi sisältävälle sivulle.  

5. Kuinka monta sukupolvea Y-kromosomia koskevat kokeet kattavat?

Y-kromosomin DNA-testit (Y-DNA-testit) koskevat sekä melko lähiaikaisia että hyvin muinaisia aikoja. Tarkasteltavien miessukupolvien määrä riippuu testityypistä eli siitä, onko testi STR-markkerien vertailutyyppinen (Short Tandem Repeats, eli saman Y-DNA-piirteen toistumiskerrat samassa numerotunnuksen saaneessa kohdassa Y-kromosomia) vai SNP-tyyppinen (snipsi eli emästyypin muuttuminen muihin ns. haploryhmiin tai alahaploryhmii verrattuna toiseksi emästyypiksi neljän vaihtoehdon välillä. Kirjaintunnukset muuttumisvaihtoehdoista ovat A,C.G ja T (adeniini, sytosiini, guaniini ja tymiini). Naisen antamasta näytteestä ei Y-kromosomitestiä voi tehdä, koska naisella ei ole Y-kromosomia.

STR-markkeritestit kykenevät jäljittämään perinteisen sukututkimuksen aikatarkastelujänteellä mukana olevat sukupolvet, mutta myös näitä vanhemmat sukupolvet,  joihin asti kirkonkirjat eivät ulotu. Sinun DNA-sukulaisesi löytyvät FamilytreeDNA:n tulossivustoiltasi kit-numerosi ja salasanasi takaa sivulta Y-DNA Matches. Sivulta Y-DNA Ancestral Origins löydät tietoja, mihin maihin ovat muut, tuloksiltaan sinun kullakin testin syvyystasoilla täsmäävät ilmoittaneet omien suorien esi-isiensä alkuperämaat. Näin saat viitteen mistä päin esi-isäsi ovat mahdollisesti tulleet.

Jos sinulla on vain muutama osuma Matches-sivulla tai Y-DNA Ancestral Origins-sivulla, katso,että User Preferences (Käyttäjän valinnat)-sivulla olet valinnut alimman vaihtoehdon, jossa verrataan tuloksiasi koko FamilytreeDNA:n tietokantaan (I want my matches to be set against the entire database). Muuten sinun on hyvä odottaa, että tiedostossa mukana olevien määrä kasvaa. FamilytreeDNA:n vertailutiedosto kasvaa monella tuhannella joka kuukausi.

Y-DNA:n snipsi-testeillä  pystytään selvittämään suurten väestöjen muinaisia migraatioita, siirtymisreittejä ja myös hiukan myöhempiä esihistoriallisia vaelluksia. Näillä testeillä saadaan selville myös näytteen antaneen miehen haploryhmä; tämä edustaa miehen kymmenienkin tuhansien vuosien takaiselta esi-isältä saatua perintää.  

Ks. myös: Y-DNA Backbone Test ,Y-DNA:n päähaploryhmän ilmainen takuutesti ja Y-DNA Deep Clade Test  Y-DNA:n Haplotree-kohdasta tilattavissa oleva, senhetkiseen alahaploryhmävalikoimaan kuuluvan alahaploryhmän syvätutkimustesti.
 

6. Kuinka pystyn lataamaan Y-kromosomin DNA-testejäni koskevan toodistuksen?

Voit ladata Y-kromosomin DNA-testejä  koskevan todistuksesi  omilta testitulossivuiltasi kohdasta Tools Download Files. Toimi näin:

1. Kirjoita näyte-kit-numerosi ja salasanasi Login-kohtaan internet-sivulle http://www.familytreedna.com

2. Mene sivulle Tools Download Files.

3. Etsi linkki, jolla voit printata todistuksesi.

4. Klikkaa tätä linkkiä  ja saat avattua Y-DNA-tulokset sisältävän todistuksen ja pystyt myös printtamaan sen.  

7. Mikä on Y-DNA Matches (osumat) sivu?

Sivulta Y-DNA Matches (Y-DNA:n osumat) löydät osumasi, jotka koskevat Y-kromosomin STR-testiä eli markkeritestiä (saman DNA-arvon toistumiskerrat samassa kohtaa DNA-ketjua) kullakin määrällä vertailumarkkereita Y-DNA12, Y-DNA25, Y-DNA37 ja Y-DNA67. Tältä sivulta löytyvät kaikkien Y-DNA-markkerimäärien osumat DNA-sukulaistesi kanssa sähköpostiosoitteineen. Vaikka testitulos poikkeaa yhden tai isommissa markkerimäärissä useankin askeleen (step) verran, poikkeamien vähäinen määrä katsotaan niin satunnaiseksi, että kyseessä on kuitenkin suhteellisen läheinen DNA-sukulainen. Automaattisesti listautuu 25 tuoreinta osumaa sähköpostiosoitteineen. Kaikki maksimissaan 1000:een osumaan asti voi käydä selaamassa, kun painaa ne näkyviin Y-DNA Matches sivulla alleviivatusta kohdasta: Click here to show up to 1000 matches in marker results . Jos sinulla ei ole osumia, tarkista, että User Preferences (käyttäjän valinnat) –sivulla on täplä laitettu kohtaan, jossa verrataan tuloksiasi koko FamilytreeDNA:n tietokantaan (I want my matches to be set against the entire database). Osumahenkilöiden listan pituuteen saattaa vaikuttaa joskus se, minkä projektin kohdalla täplä on tulossivusi aivan vasemmassa yläkulmassa. Kannattaa täplittää sana Finland.

8. Mikä  on Y-DNA Haplotree (haplopuu) -sivu?

Y-DNA Haplotree (haplopuu)-sivulta voit tarkastella omia haploryhmä-tietojasi. Kysymyksessä on puu, josta näet oman sijoittumisesi nykyiseen fylogeneettiseen  puuhun, omien Y-kromosomin haploryhmiesi yleisyydestä, menneitten aikojen migraatioista sekä sinusta tehtyjen SNP (single nucleotide polymorphism) -tyyppisten eli snipsi-testien tuloksista. Snipsi-testi on erilainen kuin Y-DNA-markkeritesti. Snipsitestissä on löydetty samassa snipseille erityisesti järjestysnumeroiduissa kohtaa Y-DNA:ssa erilainen emäs kuin muilla haploryhmillä. Markkeritestissä verrataan sen sijaan saman emäksen toistumiskertoja tietyssä markkereille erityisesti numeroiduissa kohdissa Y-kromosomia.   

9. Mikä on Y-DNA Ancestral Origins (suorien esi-isien alkuperämaat) -sivu?

Y-DNA:n suorien esi-isien alkuperämaat -sivulta (Y-DNA Ancestral Origins page) löydät osumahenkilöittesi antamia heidän esi-isiensä alkuperämaita eri markkerimäärätasoilla, Y-kromosomin STR-markkeritesteistä Y-DNA12, Y-DNA25, Y-DNA37 ja Y-DNA67

10. Mikä on sivu, jolla annetaan Y-kromosomin DYS values (DYS arvot)?

Y-kromosomin DYS-arvot näyttävältä sivulta löytyvät Y-DNA:ta koskevien STR (short tandem repeats) –markkeritestien, Y-DNA12, Y-DNA25, Y-DNA37 ja Y-DNA67 tulokset. Siltä löytyvät myös Y-DNA:ta koskevan yli 67 markkerin (advanced test) tulokset, jos sellaisia on erikseen tilattu.  

DYS tulee sanoista DNA, Y, ja Segment eli DYS tarkoittaa Y-DNA-kenttää jolle on annettu tieteessä oma sijaintinumeronsa, joille DNA- laboratorio selvittää saman emästyypin kertautumiskertojen määrän.

11. Olen saanut Y-kromosomin DNA-tulokseni, ja minulla on osumia. Mitä teen seuraavaksi?

Kun olet saanut Y-kromosomin DNA:ta koskevat STR-tuloksesi (saman emäksen kertautumiskertojen määrä samassa kohtaa Y-DNA:ta), sinun tulee mennä sivulle Y-DNA Matches. Siltä löydät kaikki osumasi. Näitä nimitetään nyt ”serkuiksesi”. Näiden sukua ja alkuperää koskevat tiedot ovat tärkeitä omaa sukupuuta ajatellen. Ottamalla yhteyden osumiisi ja vastaamalla heidän kysymyksiinsä, he auttavat sinua saamaan selville, ovatko osumasi perinteisellä sukututkimuksella asiakirjoista selvitettävissä olevia sinun geneettisiä sukulaisiasi.

Vaikka et löytäisikään mihinkään asiakirjoihin perustuvia todisteita sukulaisuudestanne, voivat korkeimmilla testitason (YDNA37 ja Y-DNA67) testien tulokset tarjota mahdollisuuden sukulaisuuden löytymiseen.

Osumiesi nimet ja osoitteet löydät Y-DNA Matches -sivulta. Jos olet antanut testinäytteen lähettäessäsi luvan vertailuun lähimpien DNA-sukulaistesi kanssa ja siinä sallit sähköpostiosoitteesi antamisen näille DNA-sukulaisillesi, Family Tree DNA lähettää sinulle tiedon, joka kerta, kun sinulle löytyy uusi osuma.

12. Olen saanut Y-kromosomin DNA:t a koskevat tulokseni, mutta minulle ei ole löytynyt yhtään osumaa. Miksi?    

Jos sinulle ei ole löytynyt yhtään Y-kromosomien DNA:ta (Y-DNA:ta) koskevaa osumaa, olet tiedostomme ensimmäinen sinun laisesi sinun haplotyyppiäsi ja samaa markkerien ilmoittamien kertautumiskertojen mukaista isälinjaa edustava henkilö. Tämä on Suomen oloissa äärimmäisen harvinaista, ja se tarkoittaa, että kukaan muu sinun suoraa isälinjaasi edustava mieshenkilö ei ole testauttanut itseään. Mutta sitä johtopäätöstä ennen varmista pari asiaa:Onko User Prefences (käyttäjän valinnat) –kohdassa täplä siinä, jossa verrataan tuloksiasi koko FamilytreeDNA:n tietokantaan (I want my matches to be set against the entire database), eikä vain suomalaisten keskinäiseen vertailuun Suomi DNA-vertailuprojektin sisällä. Toiseksi varmista, että vasemmassa yläkulmassa tulossivuillasi on täplä Finland-sanan kohdalla, sillä muuten saattaa ainakin osa suomalaistäsmäävistä jäädä pois osumaluetteloista sekä sinulla, että ehkä sinun kanssasi täsmäävien suomalaisten omilla osumalistoilla.

 Kun tiedostomme laajenee, sinun tuloksiasi vertaillaan koko ajan uusiin tuloksiin, ja kun sinulle löytyy osuma, siitä ilmoitetaan sinulle sähköpostissa.

13 . Olen saanut Y-kromosomin DNA:t a koskevat tulokseni, ja minulla on runsaasti osumia. Miksi niitä on niin runsaasti?

Se, että sinulla on runsaasti Y-DNA osumia, tarkoittaa, että sinun Y-DNA-haplotyyppisi kyseisellä, nimenomaan pienien markkerimäärien vertailun tasolla on varsin yleinen. Tämä puolestaan saattaa johtua siitä, että sinun isälinjasi on vanha ja se on lisääntynyt tehokkaasti. Tämä tarkoittaa, että monella on tässä suhteessa samanlainen perimä kuin sinulla. Kun otat testeihin mukaan useampia markkereita (Y-DNA37 ja Y-DNA67), sinun osumiesi luettelo tarkentuu ja supistuu geneettisesti tärkeimpiin osumiin eli niihin, joiden kanssa sinulla on yhteinen isoisä yhden – viidentoista sukupolven ajalta. Suomen oloissa on havaittu, että 67 markkerimäärä on tarpeen sekä läheisimmän DNA-sukulaisen löytämiseksi, että myös johtopäätösten tekemiseen, mistä päin isälinjasi on Suomeen saapunut ja ajallisesti karkeasti, onko se tapahtunut kauan sitten vai todennäköisesti myöhemmin kuin monilla muilla suomalaistestatuilla.

14. Joillakin miehillä, jotka ovat osumiani, on sama sukunimi kuin minulla. Mitä  tämä tarkoittaa?  

Se, että sinun Y-DNA-osumillasi on sama tai melkein sama sukunimi kuin sinulla, tarkoittaa, että kysymyksessä ovat todella suoran isälinjan geneettiset sukulaisesi. Paras tapa varmistua asiasta on ottaa yhteys osumiisi. 

15. Kuinka joillakin osumillani on sama sukunimi kuin äitilinjaani kuuluvilla perheillä? 

Kun Y-kromosomi periytyy vain isältä, se, että osumillasi on sukunimenä äitisi tyttönimi tai jokin muu äitilinjassasi esiintyvä sukunimi, voi olla sattuma. Mutta jos näitä miehiä esiintyy osuminasi myös korkeamman tason testien (Y-DNA-37 ja Y-DNA67) tuloksina, sinun on hyvä tarkistaa, onko näissä tapauksisa tapahtunut adoptioita tai onko suvun puitteissa vaihdettu sukunimiä. 

16. Kuinka joillakin miehillä, jotka ovat osumiani, on eri sukunimi kuin minulla?

On kaksi selitystä, miksi sinulla voi alla eri sukunimi kuin osumillasi. Ensiksi sukulaisuutenne voi perustua aikaan, jolloin sukunimiä ei vielä ollut käytössä. Näin on laita varsinkin niissä tapaukissa, joisa sukunimi on otettu käyttöön vastaa viimeksi kuluneen sadan tai parin sadan vuoden kuluessa. Tällaisia tapauksia on esimerkiksi skandinaavien ja juutalaisten kuskuudessa. Toinen syy sille, että isälinjat ja sukunimet eivät täsmää, voi olla se, että sukunimi on vaihdettu joko sinun suvussassi tai osumasi suvussa.

Tapauksia, joissa samaan suoraan isälinjaan kuuluvilla toistensa osumilla on suuri määrä erilaisia sukunimiä, löytyy osasta Y-DNA 12 MARKER MATCHES. Monet tapauksista, joissa samaan isälinjaan kuuluvilla on eri sukunimet, juontuvat ajalta, johon sukututkimus ei yllä tai jolloin sukunimiä ei vielä käytetty. Jos vertailtava markkerimäärä on liian vähäinen, 12,  satunnaismutaatio tai pari markkerijonon alkupäässä voi heittää muutaman sadan vuoden takaisen tosisukulaisen vielä siinä vertailussa osumalistojen ulkopuolelle. 67 markkerin vertailu on luotettava ja sitä täydentää FamilytreeDNA:n Y-DNA Matches –listan lisäksi www.fidna.info Y-DNA henkilökohtaiset kartat –sivu. Siinä 67 markkerin vertailuun osallistuvat myös muut kuin maksimissaan 7 askelta poikkeavat DNA-sukulaiset, tosin www.fidna.info -sivuilla vain esi-isiensä sijaintipaikkatiedoillaan, mikä kuitenkin antaa osviittaa isälinjan kulkeutumisreitistä Suomen sisällä.

Jos löydät jatkuvasti sellaisia testityyppeihin Y-DNA37 ja Y-DNA67 perustuvia osumia, joilla on eri sukunimi kuin sinulla, syy voi olla se, että on tapahtunut sukunimen vaihtoja. Nämä saattavat puolestaan johtua suunnitelmallisista nimnenvaihdoista tai adoptioista. Jos tällaisissa tapausissa on kysymys suhteellisen luotettavista Y-DNA37 ja Y-DNA67 –tason testeistä, on luotettavan tiedon saamiseksi hyvä ottaa yhteys omiin osumiinsa.

Suomen sukunimilaki on vasta vuodelta 1920. Siitä syystä Suomen oloissa DNA-vertailussa ei sukunimeen kannata kiinnittää suurta huomiota täsmäävien listassa.

17. Tulisiko minuun ottaa yhteys omiin osumiini?

Sinun on hyvä ottaa heihin yhteys. Sen jälkeen kun olet saanut testituloksesi, seuraava vaihe sukututkimuksessa on ottaa yhteys osumiisi. Erityisesti, jos sinulla on tiedossasi testitasoja 37 ja 67 koskeva osuma tai kysymyksessä on saman sukunimen omaava henkilö, teidän kannttaa yhdessä pyrkiä löytämään sukuperäänne koskevia tietoja. 

18. Mitä minun tulee tehdä, jos joku osumistani lähettää minulle sähköpostia? 

Jos joku osumistasi ottaa sinuun yhteyden, sinun on seuraavaksi hyvä vaihtaa kotipaikkoja ja sukututkimustuloksia koskevia tietoja. Sukupuun selvittämiseksi, teidän on hyvä vaihtaa tietoja, jotka koskevat omaa isälinjaanne ja sen sivulinjoja.

Siinäkin tapauksessa, että pidät osumasi ja sinun sukulaisuutta mahdottomana, sinun olisi kohteliasta vastata saamaasi sähköpostiin. Vaikka väliltänne ei mitään tiettyä yhteistä esi-isää löytyisikään, sinun sukusi tiedoista voi olla hyötyä hänelle ja hänen sukunsa tiedoista sinulle.  

19. Oma nimeni ei ole Y-DNA:ta koskevien osumieni luettelossa. Miksi?  

Sinun nimesi ei ole Y-DNA-osumiesi luettelossa, koska sinua ei verrata sinuun itseesi. Vain niiden nimiä on osumaluettelossa, joita on Family Tree DNA:n tiedostoissa ja on verrattu sinuun Family Tree DNA:n tiedostoissa. 

20. Mistä  tiedän, kuinka läheinen sukulainen olen osumani kanssa? Mikä on FTDNA TiP?

Voit käyttää Family Tree DNA:n aikaennustinta FTDNATiP:iä (Family Tree DNA’s Time Predictor), kun haluat selvittää, kuinka läheinen sukulainen olet osumasi kanssa. Ennustin antaa laskelmiin perustuvia todennäköisyysarvioita sukupolvien määrästä, joka on etäisyytenä yhteiseen esi-isään. Laskelmat perustuvat kunkin STR-tyyppisen Y-DNA-markkerin mutatoitumistiheyteen laskelmissa käytetyn aineiston perusteella. Voit käyttää ennustinta näin:

1. Mene tiedostoosi login-kohdasta kit-numerosi ja salasanasi antaen internet-tiedostoon http://www.familytreedna.com

2. Mene sivulle Y-DNA Matches.

3. Etsi sivulta Y-DNA Matches valitsemasi osumahenkilön sähköpostiosoitteen oikelta puolelta tummansinen linkki, jonka yli kulkee oranssinvärinen kahteen haaraan jakautuva viiva.

4. Klikkaamalla tätä linkkiä  saat näkyviin FamilytreeDNA:n laskeman arvion sukupolvien määrästä ja prosenttiluvun ilmaisemalla todennäköisyydellä osumahenkilön ja itsesi välillä.  

21. Mitä  tarkoittaa yhden askeleen mutaatio, kahden askeleen mutaatio jne.?

Kun vertailet Y-kromosomin STR-tyyppisten markkeritestien tuloksia osumahenkilön ja itsesi välillä ja löydät jossakin markkerissa kaksi eri markkeriaarvoa, niin sen markkerin lukujen välinen erotus edustaa sen markkerien välisten askelten määrää. Niinpä yhden askeleen mutaatio tarkoittaa, että yhden markkerin arvo on muuttunut yhdellä. Kahden askeleen mutaatio tarkoittaa, että jonkin yhden markkerin STR-arvo on muuttunut kahdella eli kahden askeleen verran. Ei ole kiistatonta, pitääkö sukupolvilaskurin tulkita kahden askeleen hyppäys samassa markkerissa yhdeksi, vai kahdeksi eri mutaatiotapahtumaksi. 

Esimerkki: Yhden askeleen mutaatio
Kit Surname Hg




3





0




9





1






a






b





6





8





9







1





2







2
B193 Sypline I1 12 24 14 10 14 14 11 14 11 12 11 28
B173 Sypline I1 13 24 14 10 14 14 11 14 11 12 11 28
B132 Sypline I1 13 24 14 8 14 14 11 14 11 12 11 28

Esimerkiksi kun vertailtavina ovat kit B193 ja kit B173, huomataan markkerin DYS393 muuttuneen arvosta 13 arvoksi 12. Lukujen 13 ja 12 erotus on yksi. Tässä on siis kysymyksessä yhden askeleen mutaatio. 

Esimerkki kahden askeleen mutaatiosta:   

Example: Two-Step Mutation
Kit Surname Hg




3





0




9





1






a






b





6





8





9







1





2







2
B193 Sypline I1 12 24 14 10 14 14 11 14 11 12 11 28
B173 Sypline I1 13 24 14 10 14 14 11 14 11 12 11 28
B132 Sypline I1 13 24 14 8 14 14 11 14 11 12 11 28

Tässä esimerkissä näyte-kitissä B193 on DYS391:llä arvo 10 ja kitissä arvo 8. Lukujen 10 ja 8 erotus on 2, joten kysymyksessä on kahden askeleen mutaatio.

22. Mikä  on geneettinen etäisyys?

Kun on puhe kahden tai useamman  henkilön välisestä vertailusta Y-kromosomin STR-markkerien avulla, geneettinen etäisyys on niiden erojen (mutaatioiden) summa (kokonaismäärä), jotka vertailtavien näytteiden välillä on. Etäisyydessä siis markkerien eroavaisuudet lasketaan yhteen.     

Example: Genetic Distance = 1
Kit Surname Hg




3





0




9





1






a






b





6





8





9







1





2







2
B291 Didmoe L 12 23 14 10 17 18 11 12 11 12 14 29
B125 Didmoe L 12 23 14 10 17 18 11 12 11 12 14 28
B322 Ditmee L 12 22 13 10 17 18 11 12 10 12 14 29

Esimerkiksi kit B291:ssä ja kitB125:ssä ovat kohdan DYS389 alleelien avot vastaavasti 28 ja 29. Näiden erotus on yksi. Koska kyseisten haplotyyppien (niiden Y-DNA-profiilien) välinen ero on yksi, niiden välinen geneettinen etäisyys on yksi.      

Example: Genetic Distance = 3
Kit Surname Hg




3





0




9





1






a






b





6





8





9







1





2







2
B291 Didmoe L 12 23 14 10 17 18 11 12 11 12 14 29
B125 Didmoe L 12 23 14 10 17 18 11 12 11 12 14 28
B322 Ditmee L 12 22 13 10 17 18 11 12 10 12 14 29

Tässä esimerkissä kit B291 ja kitB322 eroavat toisistaan kolmella eri kohtaa; kohdat ovat kohdat DYS390, DYS19 ja DYS439. Ensin lasketaan kutakin kohtaa koskeva erilaisuus: DYS390: 23-22 = 1; DYS19: 14-13; DYS 439: 11-10 = 1. Erotukset lasketaan yhteen, ja erojen kokonaismääräksi saadaan 1+1+1 = 3. Haplotyyppien välinen geneettinen etäisyys on siis 3.

On huomattava,että vasta 67 markkerin vertailulla saavutetaan geneettisten erojen luotettavuus. 12 markkerin vertailu voi johtaa hyvinkin vääriin johtopäätöksiin, jos satunnaismutaatio tai pari on sattunut markkerijonon alkupäähän.  

23. Minkälainen minun ja osumieni välinen geneettinen sukulaisuus on?

  Y-DNA12 Y-DNA25 Y-DNA37 Y-DNA67 Tulkinta
Erittäin läheinen sukulaisuus N/A  N/A 0 0 Täydellisten osumiesi perusteella voidaan päätellä, että sukulaisuutenne on rittäin läheinen. Harvojen ihmisten väliltä löytyy näin läheistä sukulaisuutta.  Kaiken todennäköisyyden mukaan sukulaisuutenne on ajalta, jolloin sukunimet jo olivat käytössä Länsi-Euroopassa.
Läheinen sukulaisuus N/A N/A 1 1-2 Vain harvojen ihmisten väliltä löytyy näin läheistä keskinäistä sukulaisuutta. Kaiken todennäköisyyden mukaan sukulaisuutenne on ajalta, jolloin sukunimet jo olivat käytössä Länsi-Euroopassa.
Sukulaisuus on 0 0-1 2-3 3-6 Teidän välisenne sukulaisuus ulottuu aikaan, jolloin useat nykyiset yleiset sukunimet jo olivat käytössä Länsi-Euroopassa. Jos sinusta on tehty Y-DNA12- ja YDNA25-testit, sinun on hyvä pohtia testisason nostamista. Näin saat sukulaisuudesta luotettavampia aikalaskelmia.
Mahdollinen sukulaisuus 1 2 4 7 Ilman lisäaineistoa ei ole pääteltävissä, että osumallasi ja sinulla olisi ollut yhteistä esi-isää viimeisen 1 -6 sukupolven aikana. Kauemmassa menneisyydessä (7 – 15 sukupolven päässän) teillä on tällainen kyllä voinut olla. Jos sinulla on perinteiseen sukututkimukseen perustuvaa tietoa, jonka mukaan te olette sukulaisia keskenänne, voivat muita mahdollisia sukulaisianne koskevat testit joko osoittaa sukulaisuutenne todelliseksi tai ne voivat osoittaa, että välillänne ei ole sukulaisuutta.
Todennäköisesti ei sukulaisuutta 2 3 5 8-9 On erittäin epätodennäköistä, että sinulla ja osumillasi olisi ollut yhteinen esi-isä  1 – 15 sukupolven aikana. Jos sinulla on perinteiseen sukututkimukseen perustuva tieto, jonka mukaan olette sukulaisia, voit muiden mahdollisten sukulaisten testeillä joko kumota tai vahvistaa tätä tietoa. Tässä tapauksessa suositellaan, että tutkit huolellisesti sukututkimuksesta saamasi tiedot.
Ei sukulaisuutta 3 4 6 10 Ette ole isälinjan mukaisia sukulaisia keskenänne 1 – 15 sukupolven ajalta.

24. Mihin Y-kromosomien Y-DNA-haploryhmään kuulun?

Löydät oman Y-kromosomin DNA:ta koskevan ryhmäsi omalta testitulossivultasi sivulta Y-DNA Haplotree.(Y-DNA haplopuu)

1. Mene tiedostoosi antamalla kit-numerosi ja salasanasi login-kohtaan internet-sivulla http://www.familytreedna.com

2. Mene sivulle Y-DNA Haplotree.

3. Etsi ”My Predicted Haplogroup” (ennakoitu haploryhmäni) tai ”My Confirmed Haplogroup” (vahvistettu haploryhmäni) haploryhmiä kuvaavan puun yläpuolella.

Löydät sellaisen tekstin kuin ”My Confirmed Haplogroup: R1b1b2” tai ”My Predicted Haplogroup: R1b1b2”. Näin saat tiedon haploryhmästäsi. Löydät täältä myös haploryhmän tieteellisemmän nimen; esim. R-M269.   

25. Miksi minun haploryhmäni on punainen?

Sinun Y-kromosomin DNA:ta koskeva haploryhmäsi on punainen, koska olemme määrittäneet sen haploryhmän määritystä  varten laaditun ohjelman avulla. Takuutyönä tehtyä ilmaista määritystestiä nimitetään englanniksi Y-DNA Backbone testiksi.Toinen mahdollinen väri on vihreä. Vihreä tarkoittaa, että haploryhmä ja tulokseksi saatu mahdollinen alahaploryhmä on määritetty erikseen tilattavan syvätestin eli Deep Clade haplogroup testin tulosten perusteella.

26. Miksi minun haploryhmäni on vihreä?

Sinun Y-kromosomin DNA:ta koskeva haploryhmäsi on vihreä, koska se on määritetty erillisesti tilatun syvätestin (Deep Clade haplogroup test) perusteella. Vihreän testituloksen tulkinnassa on varsinkin Suomi DNA-vertailuprojektissa se vääristymä, että syvätesti on tehty aikana, jolloin ei vielä ollut määritelty suomalaistuloksille myöhemmin määriteltyjä alahaploryhmiä. Kun alahaploryhmä on löydetty, pitäisi tehdä vielä lisämaksullinen tarkennus Deep Clade testiin, jotta vihreällä oleva haploryhmämerkintä olisi viimeisin testattavissa oleva. Kuitenkin jos www.fidna.info vertailusivuilla lähistöllä on vihreitä, tuoreita ja siis loppuun asti testattuja alahaploryhmätunnuksia, voit ilman lisämaksuakin pitää käytännössä varmana, että omakin alahaploryhmätunnuksesi on sama, vaikket muutamaa kymmentä dollaria lisämaksuna Deep-testistä tai sen uudistamisesta maksaisikaan.

Toinen mahdollinen väri on punainen. Punainen tarkoittaa, että haploryhmä on määritetty haploryhmän määritystä varten laaditun ohjelman avulla tai ilmaisen takuutestin avulla, joka ei kuitenkaan huomioi viimeisimpiä alahaploryhmän määrittelyä varten testattavia snipsejä, eli emästen muuttumista toiseksi alahaploryhmän tunnuksena.

27. Onko minun haploryhmäni määritetty minusta tehtyjen kokeitten perusteella vai onko se päätelty tarkoitukseen sopivaa ohjelmaa käyttäen?

Sinun tulossivustoltasi sivulta Y-DNA Haplotree näkyy, onko haploryhmäsi todettu suoraan testeistäsi vai onko se saatu tietokoneohjelman avulla. Voit tarkistaa asian näin:

1. Anna kit-numerosi ja salasanasi login-kohtaan internet-sivulla http://www.familytreedna.com

2. Mene sivulle Y-DNA Haplotree.

3. Etsi kohdat ”My Predicted Haplogroup”  (ennakoitu haploryhmäni) tai ”My Confirmed Haplogroup” (vahvistettu haploryhmäni) 

”My Predicted Haplogoup” tarkoittaa, että haploryhmäsi on korkealuokkaisen tietokoneohjelmamme antama tai testattu takuutyönä ilmaisella päähaploryhmän määrittelytestillä (Backbone test). ”My Confirmed Haplogroup” tarkoittaa, että haploryhmäsi on selvitetty lisätesteillä. Jos haploryhmääsi edelleen selvitetään, löydät joko maininnan ”Testing in Progress” (testi menossa) tai haploryhmätunnuksen tilalla Haplotreessä on sanan Haplopgroup perässä kaksi oranssinväristä viivaa, jolloin takuutesti (Backbone testi) on vasta menossa.

28. Miksi minun osumallani on Y-DNA-Haplotree-kohdasta ylhäältä aukeavassa My Matches-kohdassa useampi kuin yksi haploryhmä? 

Sivun Y-DNA Haplotree kohdassa ”My Matches” on annettu kaikkien niiden miesten tulokset, jotka edustavat täysin samaa tai melkein samaa haplotyyppiä kuin sinä. Sinä  voit kuulua vain yhteen haploryhmään, mutta johtuen geneettisten kehitysten yhteenlankeamisista (evolutionary convergence), sinua lähellä voi olla useitakin haplotyyppejä. Tästä syystä saatat tällä kohtaa tuloksistasi joskus löytää useitakin haplotyyppejä.

Löydät kuitenkin oman haploryhmäsi Haplotree-sivulta haplopuun yläpuolen palkista kohdista ”My Predicted Haplogroup” tai ”My Confirmed Haplogroup”.  

29. Mitä Haplotree-sivulla haplopuurakennekuvan alapuolella olevat Haplogroup info –nimellä ilmoitetut, sinulta tutkitut haploryhmäsi tunnuskirjaimet ja -numerot tarkoittavat?

Jos sinusta on saatu Y-DNA:ta koskeva SNP-testitulos (takuutyönä Blackbone-testi tai sinun maksamasi syvätesti Deep Clade), löydät SNP-tuloksesi Haplotree-sivulta haplopuurakennekuvion alapuolelta kohdasta Haplogroup Information. SNP- eli emästyyppien mutaatioiden nimet saadaan, kun tulkitaan kirjain- ja numerotulokset, jossa muodossa laboratoriot ilmoittavat, mikä mutaatio on löydetty. Kirjainosasta käy ilmi, mikä laboratorio on kyseisen tutkimustuloksen ja käyttämänsä oman numerokoodijärjestelmänsä takana.    

Research Labs’ Prefixes Tutkimuslaboratorioiden tunnuskirjaimet
DesignationTunnuskirjain Research Lab, Tutkivan laboratorin nimi
IMS-JST Institute of Medical Science-Japan Science and Technology Agency, Japan
L The Family Tree DNA Genomic Research Center, Houston, Texas, United States of America
M Stanford University, California, United States of America
P University of Arizona, Arizona, United States of America
PK Biomedical and Genetic Engineering Laboratories, Islamabad, Pakistan
U University of Central Florida, Florida, United States of America
V La Sapienza, Rome, Italy

Kukin tutkijaryhmä  on nimennyt SNP-mutaation siten, että nimessä oleva kirjain tai kirjainryhmä osoittaa, mistä laboratoriosta on kysymys. Kukin tutkijaryhmä antaa lisäksi oman juoksevan numeronsa.

Esimerkiksi mutaatioita, jotka on alkujaan löydetty Arizonan Yliopistossa, sisältävät kirjaimen P, ja P109 tarkoittaa mutaaiota, joka on löydetty Arizonan Yliopistossa ja jonka siellä löydetyn mutaation järjestysnumero on 109.

Esimerkiksi M253 tarkoittaa Stanfordin Yliopistossa löydettyä mutaatiota, jonka järjestysluku siellä on 253.

Jokaisen SNP:n jäljessä  on joko plus (+) tai miinus (-). Plusmerkki tarkoittaa, että sinulta on tavattu tämä SNP, snipsi eli emästyypin muuttuminen toiseksi muihin haploryhmiin tai alahaploryhmiin kuuluviin verrattuna. Miinusmerkki tarkoittaa, että sinulla ei ole tätä mutaatiota, etkä näin ollen kuulu siihen alahaploryhmään, jonka tunnuksena mutaatio esiintyy ja joilla on siis plus-merkki.

Esimerkiksi tuloksista L22+, M253+ ja P109- osoittavat, että sinulla on mutaatiot nimeltään M253 ja L22, mutta ei mutaatiota P109.  

30. Kuinka minun haploryhmäni on Genographic Projektissa eri kuin Family Tree DNA:ssa?

Lokakuussa 2008 me muutimme haploryhmien nimet samoiksi kuin Y-Chromosome Consortiumin eli YCC:n vuoden 2008 haplopuussa. Genographic Project sen sijaan käyttää YCC:n vuoden 2005 versiota. Uusien nimien käyttöönotto vaihtelee eri tutkimuslaitoksissa, sillä nimien muuttaminen aiheuttaa melkoisia muutostöitä isoissa tiedostoissa, internet-sivuissa ja tavoissa jakaa DNA:sta tietoja yksittäisille tutkituille henkilöille.  

31. Missä  vaiheessa minun tulisi otattaa itsestäni Y-DNA Haplogroup testi?

Se, milloin on hyvä otattaa itsestään DNA:ta koskeva, erikseen muutaman kymmentä dollaria maksava SNP-testi, riippuu sinun omista tarkoitusperistäsi. Jos tarkoituksesi on selvittää omaa esihistoriaasi ja oman isälinjasi esihistoriallisia liikkeitä (migraatioita), sinun on hyvä  otattaa itsestäsi Y-kromosomia koskeva Deep Clade –testi. Jos tarkoituksesi on kuitenkin selvittää vain myöhempien aikojen (1 –  15 sukupolvien ajalta) isälinjaasi, ei haploryhmää koskeva testi annan sinulle kaipaamaasi tietoa.

Huomaa myös, että useimmat suomalaismiehet eivät tarvitse erillistestiä selvittämään haploryhmäänsä, koska he saavat sen jo selville niiltä naapureilta www.fidna.info sivuilta, joiden markkeritulosta lähellä heidänkin markkeritulos on. Kuitenkin voi olla,että syntyy uusia alahaploryhmiä, jotka Suomen sisälläkin tarkentavat DNA-sukulaissuhteita. Siinä tilanteessa Haplotree-kohdasta otettavat testi tulevat monelle tarpeelliseksi. Näin varmaankin käy ja on käymässä varsinkin Suomen I1-haploryhmän uusien alahaploryhmittelyjen suhteen. Sama tilanne voi syntyä N1c1-haploryhmässä.

Katso myös: Y-DNA Deep Clade Test (maksullinen syvätesti haploryhmän ja mahdollisen alahaploryhmän määrittämiseksi) ja Y-DNA Backbone Test (maksuton takuutesti päähaploryhmän varmistamiseksi)  

32. Millä  tavalla testaan haploryhmäni saadakseni selville, mikä  on se ihmiskunnan sukupuun sivuhaara, johon minä kuulun?

Kun päätät ottaa selvää haploryhmästäsi, voit tehdä tilauksen online tai puhelimella numerosta 713-868-1438. Näin teet tilauksen online:

1. Mene login-kohdasta kit-numerosi ja salasanasi antaen internet-tiedostoon http://www.familytreedna.com

2. Mene sivulle Y-DNA Haplotree.

3. Etsi oranssinvärinen vaihtoehto ”You qualify for an upgrade”(sinulla on  mahdollisuus tilata tarkennustesti haploryhmästäsi)

4. Seuraa ohjeita ja tee tilauksesi maksaen mieluiten luottokortilla.

Katso myös: Y-DNA Deep Clade Test

33. Mitä  Y-kromosomin DNA:n fylogeneettistä  nimityssysteemiä (nomenklatuuria) Family Tree DNA käyttää?

Family Tree DNA käyttää Y-Chromosome Consortium YCC:n nimityssysteemiä. 

34. Millainen oli Y-kromosom Consortiumin fylogeneettisen puun varhaisin versio?

Y-kromosom Consortiumin fylogeneettisen puun varhaisin versio oli tyyppiä YCC 2002, johon Arizonan Yliopiston YCC-websivuilla oli tehty lisäyksiä. 

35. Minkälaisia ovat Y-kromosom Consortiumin fylogeneettisen puun myöhemmät versiot?

Myöhemmät versiot ovat tyyppiä YCC 2002 ja YCC 2005. On olemassa PDF-muotoinen (150 KB) YCC2005.  YCC 2002 löytyy Arizonan Yliopiston websivuilta. 

36. Miksi Y-kromosomia koskeva haploryhmäni on muuttunut?    

Sinun Y-kromosomin haploryhmäsi on muuttunut, koska Y-Chromosome Consortiumin (YCC:n) on julkistanut uuden fylogeneettisen puunsa. Tutkijoiden Y-kromosomia koskevat käsitykset ovat edelleen kehittymässä sitä mukaa, kuin maailman antropologit löytävät uusia SNP-mutaatioita. YCC muuttaa puun haarautumisia ja oksien nimityksiä, jotta puu paremmin vastaisivat tiedemiesten uusia käsityksiä. 

37. Jos haploryhmäni muuttuu, tarkoittaako tämä, että  tulokseni ovat virheellisiä tai että  ne eivät ole lopullisia?

Näin ei ole. Y-kromosomin DNA:ta koskevien testien tulokset ovat ehdottomia ja lopullisia; ne eivät muutu. Jos olet otattanut itsestäsi SNP-testin saadaksesi selville haploryhmäsi, voit luottaa tuloksiin; ne eivät tule muuttumaan.

Vain sen haploryhmän nimitys, johon kuulut, voi muuttua. Tämä muutos perustuu siihen, että tiedemiesten käsitykset siitä, minkälainen miesten Y-kromosomiin perustuvan puun haara ovat, on muuttunut. Muutokset perustuvat tieteellisissä julkaisuissa esitettyihin uusiin löytöihin. Puuhun tulevia lisäyksiä ja muutoksia valvoo Y-Chromosome Consortium.

Riippumatta siitä, minkälaisia edellä kuvattuja muutoksia tapahtuu, sinun todelliset SNP-tulokset jäävät muuttumattomiksi. Se, että sinun haplryhmäsi nimi on mahdollisesti muuttunut, on heijastuma suuremmasta tarkkuudesta, jolla paikkasi Y-DNA:ta kuvaavassa puussa pyritään määrittämään. 

Katso myös: Walk the Y (WTY) test. 

38. Minkälaisia minun esi-isäni ovat olleet?

Sinun testitulostiedostossasi on kaksi sivullista tietoja, joiden tarkoitus on kertoa sinulle, minkälaisia isälinjaasi kuuluneet esi-isäsi ovat olleet.

Ensiksi voit katsoa osumiasi, jotka löytyvät sivuilta Ancestral Origins (esi-isien alkuperämaat). Sieltä näet, miltä alueilta ovat kotoisin miehet, joilla on samat tai samantapaiset tulokset kuin sinulla. Kysymyksessä ovat ne alueet, joilta sinun laistasi DNA:ta on löytynyt.

Toiseksi voit katsoa sivua Y-DNA Haplotree, jolla on Y-DNA:han perustuva haplopuu. Tältä sivulta löydät haploryhmääsi koskevaa tietoa. Sinun haploryhmäsi sijoittuu samaan oksaan kuin isälinjasi mukaiset esi-isäsi. Migraatio-kartasta näet, mitä reittiä kyseiset esivanhempasi ovat kulkeneet. Frequency Map esiintymisen yleisyyskartasta nähdään, kuinka runsaasti sinun haploryhmäsi miehiä on löytynyt eri puolilta maapalloa.

Jos sinulla on vain muutamia osumia, tiedot eivät ole tilastollisesti edustavia. Palaa tietoihin myöhemmin, kun uusia henkilöitä on tullut tiedostoon. Varmista myös, että User preferences (käyttäjän valinnat) –kohdassa täplä on kohdassa, joka ottaa vertailuun mukaan kaikki Familytree-DNA:n testatut eikä vain Suomi DNA-projektin testattuja. 

39. Mistä  esi-isäni ovat tulleet?

Voit etsiä vastausta kahdesta kohdasta.

Ensiksi vastaus löytyy siitä, mikä on haploryhmäsi. Se löytyy kun avaat login-kohdasta kit-numerosi ja salasanasi antaen internet-tiedoston http://www.familytreedna.com ja siinä Y-DNA Haplotree.

Toiseksi voit katsoa testitulossivultasi kohdan Y-DNA Ancestral Origins (esi-isien alkuperämaat). Tällä sivulla ovat luetteloituina niiden miesten alkuperäiset alueet ja maat, jotka ovat Y-kromosomin DNA:n testitulosten suhteen samanlaisia tai lähes samantapaisia kuin sinä.  Tämä luettelo ei niinkään osoita, missä omat esi-isäsi ovat asuneet, vaan pikemminkin missä sinun laistasi Y-kromosomin DNA:ta on nykyään löydettävissä. Tätä kautta saat kyllä vihjeen siitä, mistä esi-isäsi ovat peräisin.

Taaskin jos sinulla on vain joitakin osumia, luettelo ei ole tilastollisesti luotettava. Sinun on hyvä odottaa, että tiedosto laajenee. FamilytreeDNA:n koko vertailuaineisto laajenee joka kuukausi usealla tuhannella henkilöllä.   

40. Emmekö  kaikki ole kotoisin Afrikasta?

Kyllä. Meidän kaikkien yhteisen Y-kromosomiin perustuvat isälinjamme saivat alkunsa yhdestä  yheisestä esi-isästämme, joka asui Afrikassa 60 000 vuotta sitten. Toiset isälinjat jäivät Afrikkaan, toiset lähtivät Afrikan ulkopuolelle.

Haplotree-kohdasta avautuvasta kartasta nähdään, mitä reittejä eri isälinjat  käyttivät Afrikasta lähdettyään. 

Esi-isiemme käyttämät reitit ovat osa ihmiskunnan yhteistä historiaa. Testauttamalla oma ja sukulaistesi DNA vaikutat siihen, että ihmisen historian moninaisuus ja sen kokonaisuus tulee päivänvaloon.   

41. Miksi Y-DNA Ancestral Origins –sivulla on enemmän osumia kuin Y-DNA Matches –sivulla?

Testitulostesi Y-DNA sivulla Ancestral Origins sinua verrataan meidän koko Y-kromosomitulosten tiedostoon. Mukana ovat: asiakkaamme, jotka löydät Y-DNA Matches –sivulta, pelkästään tieteellisissä tutkimuksissa mukana olleita henkilöitä, sellaisia henkilöitä, jotka eivät ole allekirjoittaneet lupalappusta, joka tuli testivälineistön mukana, ja henkilöitä, jotka eivät ole halunneet olla vertailtavina koko tiedostomme sisältäneiden henkilöiden kanssa varsinkaan vähien eli 12 tai 25  markkerimäärien suhteen. Tällaisista syistä sinulla saattaa olla enemmän henkilöitä Ancestral Origins –sivulla kuin Y-DNA Matches –sivulla.    

42. Miksi Y-kromosomin DNA-testin tuloksiini ei sisälly prosenttilukuja, jotka osoittaisivat eri alkuperävaihtoehtojeni todennäköisyydet?

Sinun Y-kromosomin DNA:ta koskevien testien tuloksissa ei ole mahdollista osoittaa prosenttiluvuilla, missä määrin sinä olet kotoisin eri alueilta. Asia on näin, sillä linjasi selvittäminen johtaa aina vain yhden alkuperän (sinun oman alkuperäsi) selville saamiseen. Se ei anna mahdollisuutta ottaa mukaan sinun muiden kehityslinjojesi (esim. äitilinjaasi kuuluvia) henkilöitä. Sait Y-DNA:si isältäsi, joka oli saanut sen omalta isältään, joka oli saanut sen omalta isältään jne. Tämä tarkoittaa esimerkiksi, että yksikään äidinpuoleinen, isänäidin puoleinen, isänisänäidin puoleinen  sukulaisesi ei kuulu sinun Y-DNA:si piiriin. 

43. Mitä minun Y-DNA Ancestral Origins(esi-isien alkuperämaat) –sivulla tarkoittaa Comment-sarake?

Y-DNA Ancestral Origins –sivullesi on jätetty tilaa lisätietoja varten. Ne tiedot, jotka tästä sarakkeesta löydät, ovat sitä tietoa, jonka osumahenkilösi ovat halunneet antaa.

Esimerkiksi joku voi antaa tietoja, jotka liittyvät kysymykseen, mistä kyseinen heimo on peräisin, mikä maan suppeampi alue on kysymyksessä, tai mikä  on kyseisen uskonnon alkuperä. Kyse on siis lisätiedoista alkuperämaista, jotka koskevat osumahenkilöittesi käsityksiä omasta alkuperästään.    

44. Mitä  Match Total (yhteensä osumia)–sarake tarkoittaa minun Y-DNA Ancestral Origins (esi-isien alkuperämaat) –sivullani?

Y-DNA Ancestral Origins –sivusi sarake Match Total osoittaa niiden ihmisten lukumäärän, jotka sisältyvät tiedostoon ja jotka ovat sinun osumiasi.

Esimerkiksi se, että  sarakkeessa COUNTRY on ”England” ja sarakkeessa MATCH TOTAL –sarakkeessa luku ”16”, tarkoittaa, että testaamiemme henkilöiden joukossa on 16 sinun laistasi ihmistä, jotka ovat ilmoittaneet kotimaakseen Englannin. Se, että tämä luku on korkea, voi tarkoittaa sitä, että on todennäköistä, että esivanhempasi ovat tulleet tästä maasta, mutta on myös pidettävä mielessä, että eri maista mukana olevien henkilöiden määrät vaihtelevat suuresti.

Huomaa myös äärimmäisenä  oikealla oleva PERCENTAGE-sarake. Tästä ilmenee, kuinka suurta prosenttiosuutta sinun tyyppisesi DNA kyseisen markkerimäärän vertailussa edustaa kussakin maassa. 

45. Mitä Country Total –sarake tarkoittaa minun Y-DNA Ancestral Origins –sivullani?

  Y-DNA Ancestral Origins –sivusi sarake Country Total osoittaa niiden ihmisten kokonaismäärän, jotka kuuluvat aineistoomme ja jotka ovat ilmoittaneet tämän maan alkuperämaakseen.

Esimerkiksi tämän sarakkeen luku 180 tarkoittaa, että tiedostossamme on 180 sellaista ihmistä, jotka ovat ilmoittaneet alkuperämaakseen tämän maan, kokonaan riippumatta Y-DNA:n tuloksesta, jonka ovat saaneet kyseisellä markkerimäärätestitasolla.  

46. Miksi Y-DNA Ancestral Origins –sivullani joidenkin osumieni Country-sarakkeessa on merkintä ”United States”?

Sinun testituloksiesi Y-DNA Ancestral Origins –sivulla on merkittynä se maa, jonka osumasi on ilmoittanut alkuperämaakseen. Tällä tarkoitetaan sitä maata, josta isälinjasi mukaiset esi-isät olivat kotisin ennen, kuin Amerikkaan-muuttoa vielä oli tapahtunut. Mutta jotkut ovat kuitenkin ilmoittaneet tämän sijasta synnyinmaansa tai sen maan, josta heidän lähimenneisyydessä elänyt sukulaisensa oli syntynyt. Tällaiset tapaukset kuuluvat oikeastaan tapauksiin ”Unknown Origin”, paitsi jos Y-DNA-testin tulokset osoittavat, että isälinjan mukainen esi-isä edustaa Amerikan alkuperäisiä asukkaita.

47. Miksi Y-DNA Ancestral Origins –sivullani on mukana niin monia maita?

Siinä tapauksessa, että edustat Länsi-Euroopassa yleistä Y-kromosomin STR-markkerien mukaan täsmäävää samaa haplotyyppiä, sinulla on runsaasti osumia monissa Euroopan maissa. Näin on laita erityisen usein, kun sinusta on tehty vain Y-DNA12-tasoinen testi. Tällä tasolla osumasi ja sinun yhteinen esi-isä  on voinut elää tuhansia vuosi sitten: DNA:lla on ollut tarpeeksi aikaa levittäytyä migraatoiden kautta laajoille alueille, jopa kokonaiseen maanosaan.

Kun testautat lisää markkereita kohottamalla testisi Y-DNA37- ja Y-DNA67 –tasoille, osumiesi määrä voi supistua koskemaan vain läheisempiä sukulaisiasi. Näin supistuvat myös ne alueet, joilta osumasi löytyvät.           

48. Miksi oman esi-isäni alkuperämaa on jäänyt ilmoittamatta?

On totta, että tiedostosi Y-DNA Ancestral Origins –sivulla ei ole mainittu omaa esi-isäsi kotimaata. Tämän sivun taulukko koskee sinun tulostesi ja muiden tulosten vertailun. Huomaat, että monet, joilla on samanlaiset tulokset kuin sinulla, ovat ilmoittaneet myös kotimaan. Jos taulukossa ei ole mainittuna sinun esi-isäsi kotimaata, sinä olet tiedostomme ainoa sinun laisesi henkilö kyseisestä maasta.

Muistathan auttaa muita tutkittuja asemoimaan oman esi-isänsä DNA-sukulaisten joukkoon siten, että annat Plot Ancestral Location –kohtaan kauimmaisen suoran esi-isäsi syntymävuoden ja tarkan syntymäpaikan. Nimi ei ole välttämätön, vaikka monet sen antavatkin. Sen sijaan selväkielinen paikka ensimmäisenä avautuvaan kohtaan on tärkeä, koska se tieto, mitä ensimmäiseen kohtaan kirjoitetaan, tulee näkyviin kit-numeron perään www.fidna.info vertailusivuille. Karttamerkki vie sitten saman paikan kartalle muiden DNA-sukulaisten joukkoon.

49. Mitä  Y-DNA DYS Values –sivun luvut tarkoittavat?   

Y-DNA DYS Values –sivun luvut ja kirjaimet ovat sinusta tehtyjen Y-kromosomin STR-tyyppisten testien tuloksia.

Ylimmällä rivillä  on Y-kromosomin kohdan eli ammattikielellä lokuksen numero. Esimerkiksi ensimmäisessä taulukossa (Y-DNA12 results) lokukset ovat numeroidut FamilytreeDNA:n käyttämällä esittämisjärjestysnumeroilla. Toinen rivi sisältää kunkin laboratoriossa testattavan STR-markkerin tieteellisen nimen. Huolimatta siitä, mikä testi sinua koskee (onko se tasoa Y-DNA12, 25, 37 vai 67), testattavat lokukset ja markkerit järjestysnumeroiltaan ja tieteelliseltä koodiltaan pitävät saman paikkansa ja ovat niiltä kohdin vertailukelpoisia muiden tuloksiin. Kolmas rivi sisältää kunkin STR- markkerin emästen toistumiskertojen luvun ammattikielellä alleeli-luvun. (Alleeli = sanakirjan mukaan vastingeeni). Nämä ovat niitä numerolukemia, jotka määräävät, minkälainen sinun ja sinun osumiesi STR-markkereilla määritetty DNA on. 

50. Mitä ovat DYS, DYZ ja DYF –luvut?

DYS, DYZ ja DYF –luvut ovat Y-kromosomista löytyvien STR:ien (Short Tandem Repeats) tieteellisiä nimityksiä. STR:in termit perustuvat HUGO Gene nomenclature committee –nimisen kansainvälisen elimen suosituksiin. Lyhenteet vastaavat alkukirjaimia:

D = DNA

Y = Y-kromosomi

S, Z ja F = kertautuvan segmentti (esiintymisalue)

      S = yksittäinen segmentti

      Z = kertautuvien segmentien lukumäärä tietyllä kohtaa

      F = kertautumisen alainen segmentti

Kullakin STR:llä  on yksilöllinen identifikaationumero.

Esimerkiksi DYS393 tarkoittaa Y-kromosomin DNA-segmenttiä. S tarkoittaa, että kysymyksessä  on yksi yksittäinen segmentti. Tämä erotetaan muista segmenteistä numerolla 393.  

51. Mitä STR-markkerit (Short Tandem Repeats)(emästen toistumiskerrat samalla kohtaa DNA:ssa) tarkoittavat?

Varsinaisesti Y-kromosomin DNA:n STR:illä (toistumiskerroilla samassa kohtaa DNA:ta) ei ole mitään erityistä omaa itsenäistä merkitystään. Niiden merkitys perustuu siihen, että niitä tutkimalla saadaan selville haploryhmän alla kunkin miehen oma DNA-tyyppi, jota käyttäen voidaan verrata toisiinsa eri yksilöitä. Niistä on hyötyä, kun verrataan toisiinsa eri isälinjoja. Niiden avulla Family Tree DNA:n tiedostot auttavat selvittämään geneettisiä sukulaisuuksia ja kehityskulkuja, koska STR-lukemat periytyvät sellaisenaan suoria isälinjoja pitkin riippumatta äidin perimästä. Vain harvinaiset yksittäiset mutaatiot ovat poikkeus. Niissä STR-toistumiskertojen lukumäärä samassa DNA-kohdassa kopioituu miespuoliselle jälkeläiselle yhden askeleen eli yhden toistumiskerran erilaisena. Kun tämä jälkeläinen sitten saa isänä oman poikansa aikanaan, ei isoisän vanha toistumiskerta ole mitenkään muistissa, vaan kopioituminen tapahtuu uuden isän mukaan. Ei ole mitenkään osoitettu, että seuraava mutaatio tapahtuisi muuten kuin suuresta sattumasta joskus takaisinpäin niin, että suku ikäänkuin palaisi esi-isäänsä ja ”unohtaisi” välivaiheen kokonaan pois, ikäänkuin kahta mutaatiota ei olisi isäketjun aikana tapahtunutkaan. Tämä on kuitenkin täysin mahdollista ja näin on varmasti käynytkin, mutta ei ole mitenkään osoitettu, että takaisinmutaatio olisi erityisen tavallinen. Ehkä kuitenkin tavallisempi kuin jokin erittäin harvinainen mutaatio, joka on kestänyt vuosituhansia.

52. Montako STR-markkeria minulta on testattu?

Saat tiedon sinulta testattujen STR-markkereista, kun  testitulossivuiltasi avaat Y-DNA DYS Values (DYS arvot)–sivulta näin:

1. Mene tiedostoosi antamalla kit-numerosi ja salasanasi login-kohtaan internet-sivulla http://www.familytreedna.com

2. Mene sivulle Y-DNA DYS Values (DYS-arvot).

3. Katso, mistä  testeistä on jo tuloksia, ja minkä testien tuloksia vielä odotetaan.

  53. Missä tapauksessa minun tulisi testauttaa itsestäni lisää STR-markkereita?

Sinun tulisi testauttaa itsestäsi lisää markkereita aina, kun haluat verrata itseäsi muihin tarkemmin eli useampaa markkeria käyttäen. Näin saat tarkemmat tiedot osumistasi. Näin saattavat tarkentua myös Y-DNA Ancestral Origins (esi-isien alkuperämaat)–sivun osumasi.

Vaikka sinulla ei olisikaan monia osumia ja vaikka osumasi eivät olisi testauttaneet itsestään monia markkereita, saatat silti haluta korottaa testiesi tasoa. Näin, kun tiedosto laajenee ja sinun osumiesi määrä kasvaa, mahdollisuutesi hienojakoisempiin vertailuihin kasvaa ilman, että siinä vaiheessa tarvitsee tutkituttaa lisää markkereita, mikä vie laboratoriossa kuitenkin paljon aikaa, ja haluat varmaan käyttää vertailumahdollisuutta heti.

Katso myös: Y-DNA STR Tests ja Y-DNA STR Test Upgrades. (lisämarkkereiden tilaus) 

54. Kuinka suuri mahdollisuus on, että isälinjaasi koskevat tulokset eivät olekaan oikeita?

Luullaksemme isyyttä  koskevat tiedot ovat adoption tai väärien isyystietojen takia vääriä noin 1-2 prosentissa sukupolvea kohti, Suomen oloissa ei ehkä noinkaan paljon. Kun annamme isälinjaasi koskevat tiedot, suosittelemme, että testauttaessasi itsesi myös isälinjasi etäisin mahdollinen edustaja testataan. Näin saadaan varmuus siitä, että isälinjasi on oikea.

Bookmark and Share

mtDNA FamilytreeDNA:n FAQ-kysymykset ja vastaukset suomeksi

sunnuntai, 2010-06-27

mtDNA, kysymyksiä ja vastauksia, suomennos ja laajennettuja vastauksia FamilytreeDNA:n FAQ-osioon mtDNA 1-48

27.6.2010 Kalevi Wiik-Lauri Koskinen

Jos tulee esille korjaus- tai lisäysehdotuksia FamilytreeDNA:n sivustojen termien ja FAQ-osion suomentamiseen tai selittämiseen, sähköpostita koskinen.lauri@gmail.com

Jos haluat syvempää lisätietoa genetiikasta sähköpostita FAQ-tekstien suomentajalle kalevi.wiik@pp1.inet.fi  ja tilaa laajentavia kirjasia, kuten: “Genetiikkaa sukututkijoille ja väestöjen juurtenetsijöille” (2009), ”Suomen miehet. Mitä Y-kromosomin DNA kertoo suomalaisten miesten alkuperästä?” (2009), ”Suomen naiset. Mitä mitokondrioiden DNA kertoo suomalaisten naisten alkuperästä?” (2009) ja ”Mistä suomalaiset ovat tulleet” (2007)

1. Millaiset esivanhemmat minulla on?

2. Mistä  tiedän, kuuluuko äitilinjaani juutalaisia?

3. Mistä  esivanhempani ovat tulleet?

4. Mikä on Cambridgen standardi, CRS (Cambridge Reference Sequence)?

5. Mitä  ovat mitokondriaalisen DNA:n mukaiset mtDNA-haploryhmät?       

6. Mikä  on minun mitokondriaalisen DNA:ni mtDNA-haploryhmä?

7. Mitä  ovat mitokondriaalisen DNA:n makro-haploryhmät? Mitä  ovat superryhmät?

8. Ovatko mitokondriaalisen DNA:n haploryhmät ennustettavia tai yleisesti hyväksyttyjä? 

9. Emmekö me kaikki ole kotoisin Afrikasta?

10. Kuinka oman DNA:si ja Cambridgen standardin CRS:n (Cambridge Reference Sequence) väliset erot on tulkittava?

11. Mitä  ovat mutaatiot?

12. Mitä  ovat lisäykset (insertiot) ja poistot (deleetiot)?

13. Ovatko jotkin mutaatiot yleisempiä kuin toiset?

14. Mitä osia mitokondrio-DNA:ssa on? Mitä ovat HVR1 ja HVR2? Mikä on CR, Coding Region (koodaava alue)?  

15. Mitä ovat alimman vertailutason (low resolution, HVR1) osumat?

16.  Mitä  ovat korkeamman vertailutason (high resolution, HVR1+2) osumat?

17. Kuinka monen sukupolven päähän DNA-testin tulokset ulottuvat?

18. Miksi minulla ei ole alimman tason (HVR1) osumia?

19. Miksi minulla ei ole korkeamman tason (HVR1+2) osumia?

20. Miksi minulla on niin monia mitokondriaalisen DNA:n osumia?

21. Kuinka on mahdollista, että osumieni joukossa on sekä  miehiä että naisia?

22. Miksi en ole saanut tietoja (mm. osumia) verraten myöhäisistä sukulaisista?

23. Mitä Unknown Origin (tuntematon alkuperä) tarkoittaa?

24. Miksi joissakin osumissa on alkuperämaana USA?

25. Miksi sivulla mtDNA Ancestral Origins (esiäitien alkuperämaat) on mukana niin monia maita?

26. Mitä sana COUNT (lukumäärä) tarkoittaa?

27. Miksi mitokondriaalisen DNA:n sivuilla ei anneta tietoja äitilinjan ja muiden linjojen (mm. isälinjan) sekoittumisesta keskenään?

28. En muista, minkä  mitokondriaalista DNA:ta koskevan testin tilasin. Kuinka voin selvittää asian?

29. Tulisiko minun korottaa mtDNA:n alimman tason testi korkeammalle tasolle mtDNA Refine (HVR2)? 

30. Mitä  hyötyä on alimman tason testin korottamisesta korkeammalle tasolle mtDNA Refine (HVR2)?

31. Tulisiko minun korottaa mtDNA-testini ylimmälle tasolle (Mitochondrial DNA Full Genomic Sequence, FGS)?

32. Mitä mitokondriaalisen DNA:n ylimmän tason (FGS) testi (Mitochondrial DNA Full Genomic Sequence, FGS) kertoo minusta?

33. Minkä “Eevan tyttären” jälkeläinen olen?

34. Mikä on heteroplasmia?

35. Jos luovutan mtDNA-testitulokseni tieteellisen tutkimuksen käyttöön, säilynkö niissä tiedostoissa nimettömänä? 

36. Jos luovutan mtDNA-testitulokseni tieteellisen tutkimuksen käyttöön, tullaanko minulle myöhemmin ilmoittamaan niistä tutkimusraporteista, joissa minulta saatuja tuloksia käytetään hyväksi?

37. Jos luovutan mtDNa-testitulokseni tieteellisen tutkimuksen käyttöön, tullaanko minulle myöhemmin ilmoittamaan niistä uusista tutkimustuloksista, jotka perustuvat minulta saatuihin tuloksiin?

38. Jos luovutan mtDNA-testitulokseni tieteellisen tutkimuksen käyttöön, minkälaisiin tavoitteisiin minua koskevia tuloksia voidaan mahdollisesti käyttää?

39. Jos luovutan mtDNA-testitulokseni tieteellisen tutkimuksen käyttöön, tiedetäänkö jo etukäteen mitä testituloksia tullaan käyttämään.

40. Voinko antaa tieteellisen tutkimuksen käyttöön mtDNA-testituloksiani, vaikka minusta ei vielä ole ylimmän tason Mitochondial DNA Full Genomic Sequence FGS–testiä?  

41. Voinko jälkikäteen kieltää tulosteni käytön tieteelliseen tutkimukseen?

42. Onko olemassa jokin aikaraja, milloin annan AGREE-suostumuksen eli luovutan mtDNA-testi tulokseni tieteellisen tutkimuksen käyttöön?

43. Onko tohtori Behar ainoa tutkija, joka käyttäisi tuloksiani siinä  tapauksessa, että suostun antamaan tulokseni tieteellise n tutkimuksen käyttöön?

44. Jos luovutan mtDNA-testitulokseni tieteellisen tutkimuksen käyttöön, mitä  niille tapahtuu sen jälkeen, kun niitä  on jo käytetty tähän tarkoitukseen?

45. Kuinka voin antaa mtDNA-testitulokseni tieteelliseen tutkimukseen?

46. Jos luovutan mtDNA-testitulokseni tieteellisen tutkimuksen käyttöön, tullaanko tulokset julkaisemaan välittömästi?

47.  Jos luovutan mtDNA-testitulokseni tieteellisen tutkimuksen käyttöön, kuinka kauan kestää, ennen kuin julkaisu ilmestyy?

48. Miksi minun tulisi antaa Mitochondial DNA Full Genomic Sequence –testini tulokset tieteellisen tutkimuksen tarkoituksiin?   

1. Millaiset esivanhemmat minulla on?

Se, mistä sinun mitokondriaalisen DNA:n testitulosten perusteella selvitetty suora äitilinjasi on peräisin, käy selville kun avaat FamilytreeDNA:n sinulle antaman, oman kit-numerosi ja oman salasanasi takaisen internet-testitulossivusi. Sivun vasemmassa laidassa on kohta mtDNA Results (mtDNA-tulokset), Sen alla lukee Haplogroup Origins (Haploryhmän alkuperämaat). Paina siitä näkyviin ne maat, joita sinun testituloksesi kanssa täsmäävät muut FamilytreeDNA:n laboratoriossa tutkitut ovat ilmoittaneet äitilinjansa alkuperämaiksi, sen tiedon mukaan, mitä heillä omasta suorasta äitilinjastaan on. 

1. Mene internettiin sivulle http://www.familytreedna.com .Paina oikeassa yläkulmassa Login-kohtaa. Anna siihen FamilytreeDNA:n sinulle antama oman DNA-näytteesi tunnistusnumero eli kit-numerosi sekä FamilytreeDNA:n sinulle antama salasanasi. Jos olet unohtanut salasanasi, voit kysyä sitä info@familytreedna.com , ja se sähköpostitetaan sinulle samaan sähköpostiosoitteeseen, minkä olet antanut FamilytreeDNA:lle silloin, kun olet testin tilannut.

2. DNA-testitulossivusi aukeaa. Mene kursorilla vasemmalle sivulle kohtaan mtDNA Results

3. Haploryhmäsi alkuperämaat (HAPLOGROUP Origins) sekä samat tiedot näyttävä Ancestral Origins (esiäitien alkuperämaat) löytyy heti kohdan Matches (täsmäävät osumat) alta. Matches (osumat) näyttää täsmäävien mtDNA-sukulaistesi nimet ja heidän sähköpostiosoitteensa. Neljäntenä kohtana alla on Results (tulokset). Se näyttää, kuinka oma mtDNA-testituloksesi poikkeaa Cambridgen standardista, Cambridge Reference Sequencestä (CRS:stä). Täsmäävillä on samat poikkeamat kuin sinulla. 

2. Mistä  tiedän, kuuluuko äitilinjaani juutalaisia?

Juutalaisuus on uskonto, ei mikään geneettinen ominaisuus, jonka voisi määrittää DNA-mutaatioiden avulla. Mutta koska juutalaiset ovat saaneet lapsia yleensä vain omaan väestöön kuuluvien kanssa, viitteitä juutalaisuuteen saattaa löytyä; löydät niitä äitilinjastasi sivulta mtDNA Ancestral Origins. Tarkista tämän sivun sarake COMMENTS. On neljä mahdollisuutta:

1. Sinun osumasi saattavat kaikki olla juutalaisia. Löydät COMMENTS-osasta maninnat, joiden mukaan osumasi saattaa edustaa Ashkenazi-juutalaisia, Sephardic-juutalaisia tai joitakin muita juutalaisten haarautumia. Jos siis kaikki osumat ovat tällaisia, vastaus kysymykseen on ehdottoman myöntävä. 

2. Osumasi saattavat olla osaksi juutalaisia, osaksi muita. Nyt vastaus kysymykseen ei ole yhtä yksinkertainen. Laajemmat ja tarkemmat Full Genome Sequence FGS-testit voivat tässä tapauksessa osoittaa jomman kumman vaihtoehdon vääräksi.

3. Saattaa olla, että sinun osumissasi ei ole yhtään juutalaista. Tässä tapauksessa on erittäin epätodennäköistä, että sinun äitilinjaasi kuuluisi juutalaisuutta.

4. Saattaa käydä niinkin, että sinulla ei ole mitään osumia. Tällainen tapaus on epätodennäköinen, jos olet juutalaista perua. 

Jos tarvitset tässä suhteessa lisätietoja, ota yhteys juutalaisasioiden erikoistuntijaamme (Our Jewish DNA Ancestry expert).     

3. Mistä  esivanhempani ovat tulleet?

Kysymykseen, mistä yksityisen ihmisen esivanhemmat ovat tulleet, voidaan etsiä vastausta monella eri tavalla. Yksi mahdollisuus on pyrkiä vastaamaan kysymykseen suorien äitilinjojen kannalta.

Kun olet päässyt omaan tiedostoosi, johon pääset, kun avaat www.familytreedna.com sivun ja annat Login-kohtaan kit-numerosi ja salasanasi, toimi näin:

1. Avaa sivu mtDNA –otsikon alla olevia sivuja. Results-kohdasta näet, mikä on haploryhmäsi ja testituloksesi yksityiskohtaiset erot Cambridgen standardiksi aikanaan valittuun, englantilaiseen näytteeseen nähden.

2. Avaa sivu mtDNA Ancestral Origins. Tältä löydät tietoja siitä, missä on esiäitien alkuperäilmoitusten mukaan ihmisiä, joilla on kullakin testitasolla samanlainen mtDNA kuin sinulla. Siihen, mistä näiden ihmisten asuinpaikkoja löytyy, ovat monetkin ihmisten ja kansojen muuttoliikkeet saattaneet vaikuttaa.

3. Avaa sivut My Maps. Näiltä löydät kartat, joilla itsesi lisäksi on DNA-sukulaisesi, henkilöt, joiden äitilinjat erisyvyisillä testitasoilla täsmäävät oman suoran äitilinjasi kanssa, ja heidän ilmoittamansa suoran äitilinjansa kauimmaisen jäsenen syntymä- tai asuinpaikan kartalla. (Kartalle merkityt paikat eivät ole testihenkilöiden itsensä asuin- eikä syntymäpaikkoja.)

Omalle kauimmaiselle suoralle esiäidillesi saat itse laittaa kartalle merkin kohdasta Plot Ancestral Origin (sijoita kartalle esivanhempasi syntymä- tai asuinpaikka). Kirjoita silloin ensimmäisenä aukeavaan paikkaan, missä pyydetään suoran esiäidin henkilönimeä aina myös syntymävuosi, jos tiedät ja etenkin syntymäpaikka. Henkilönimi ei ole tärkeä, selväkielinen paikka on, koska se tieto tulee siitä ensimmäisenä aukeavasta kentästä www.fidna.info vertailusivuille kit-numeron jälkeen muuten tyhjäksi jäävään tekstitilaan. Näin autat www.fidna.info sivuistoilla läheisyydessäsi sijaitsevia muita Suomi DNA-projektin jäseniä tekemään johtopäätöksiä, mistä tai minne Suomen sisällä äitilinjasi esiäitejä on kulkeutunut.

Käytä hyväksesi sivulta mtDNA Matches löytyviä nimiä ja sähköpostiosoitteita saadaksesi yhteyden sellaisiin henkilöihin, joiden kanssa sinulla on ”osumia” eli joiden mtDNA kullakin testitasolla täysin täsmää sinun mtDNA-tulostesi kanssa eli heillä on samat poikkeamat Cambridgen standardiin, CRS verrattuna.

4. Mikä on Cambridgen standardi CRS (Cambridge Refence Sequence)?

CRS viittaa sellaisen yksilön mitokondriaaliseen DNA:han, jonka geneetikot ensimmäiseksi pystyivät selvittämään. Nykyään kaikkien ihmisten DNA:ta tutkitaan siten, että sitä verrataan kyseisen yksilön DNA:han.

DNA-tutkimukseen osallistuvien enemmistön omien tulosten lukemisen ja vertailun kannalta on kätevää, että vertailuperusteeksi valittu CRS-tulos sattuu olemaan henkilöltä, joka kuuluu länsimaiden, samoin kuin Suomen yleisimpään eli H-haploryhmään, ja on siinäkin ainakin alimmalta HVR1-tasoltaan yksi yleisimpiä testituloksia.

CRS:stä on tosin tehty uusi versio, ns. tarkistettu CRS eli rCRS (kirjain r englannin sanasta revised)., mutta sitä uutta versiota FamilytreeDNA käyttää vain haploryhmän alahaploryhmän määrittelyssä..    

5. Mitä  ovat mitokondriaalisen DNA:n eli mtDNA:n haploryhmät?       

Haploryhmät (Haplogroups) ovat geneettisesti määritettyjä ihmisryhmiä, ja mitokondriaaliset haploryhmät ovat sellaisia ihmisryhmiä, joilla on yhteisen äitilinjan mukainen esiäiti. Haploryhmä osoittaa, mihin kohtaan ihmiskuntaa kuvaavaa mitokondriaalista puuta yksilö kuuluu.

Katso myös: Genetic Genealogy Glossary, hakusana Haplogroup. 

6. Mikä on minun mitokondriaalisen DNA:ni mtDNA-haploryhmä?

Löydät oman mitokodriaalisen DNA:n haploryhmäsi FamilytreeDNA:n sinulle antaman kit-numerosi ja salasanasi takaiselta sivulta mtDNA Results. Toimi näin:

Anna oikeassa yläkulmassa Login-kohtaan näytenumerosi ja salasanasi  internet-tiedostossa http://www.familytreedna.com

Klikkaa vasemmalla olevaa mtDNA-otsikon alla olevaa linkkiä Results.

Löydät haploryhmäsi nimen Cambridgen standardiin nähden verratun eroavaisuuslistan yläpuolelta.

Jos olet tilannut mtDNA-testin tai mtDNAPlus-testin, sinun päähaploryhmäsi on määritetty käyttämällä alla olevan taulukon kahtakymmentäkahta SNP-tyyppistä snipsi-mutaatiota. Snipsi-mutaatiossa mitokondrion numeroidussa kohdassa emästyyppi on vaihtunut neljän mahdollisen tyypin välillä toiseksi. Emäksien kirjaintunnukset ovat A,C,G tai T (adeniini, sytosiini,guaniini ja tymiini). Taulukossa on lihavoitu niitä päähaploryhmiä, joita esiintyy Suomi DNA-vertailuprojektissa. Taulukosta puuttuu Z-haploryhmä, joka on maailmassa erittäin harvinainen, mutta sitä on Suomeenkin sijoittuneilla esi-äideillä. Katso www.fidna.info sivua http://www.familytreedna.com/ftGroups_mtdna_frame.aspx?Group=Finland

rCRS Positio Positiivinen Negatiivinen Haploryhmä
G 2758 A G L0′1
G 2758 G A L2
C 3594 T C L2
C 3594 C T L3
C 10400 T C M
C  5178  A  C  D
A 13263 G A C
T 10873 T C N
T 10238 C T N1
T 10034 C T I
T 4248 C T A
T 1243 C T W
C 6371 T C X
C 12705 C T R
A 11467 G A U
A 10550 G A K
G 11719 G A R0
C 14766 C T HV
C 7028 C T H
G 4580 A G V
C 3970 T C R9
A 12612 G A J
G 13368 A G T
ACCCCCTCT 8280-8288 Deletion ACCCCCTCT B

Jos olet otattanut itsestäsi FGS-testin (the Mitochondrial DNA Full Genomin Sequence test), sinun haploryhmäsi on määritetty koko mitokondiota koskevan DNA:n perusteella. Lähes aina FGS-testitulokselle löytyy myös alahaploryhmätunnus. Viimeisin tieteellisiin tutkimuksiin perustuva mtDNA:n fylogeneettinen puu löytyy osoitteesta (http://www.familytreedna.com/mtDNA-Haplogroup-Mutations.aspx). Sen alahaplomäärittelyjen tunnusomaisia piirteitä selatessa on huomioitava, että W-haplo löytyy N-haplon alahaploluettelon lopusta, T-haplo J-haplon lopusta, Z-haplo C-haplon lopusta ja H- ja HV-haplon alahaplotyypit ovat samassa luettelossa.

7. Mitä  ovat mitokondriaalisen DNA makro-haploryhmät? Mitä  ovat superryhmät?

Makro-haploryhmät (joita joskus nimitetään myös superryhmiksi) ovat monien haploryhmien muodostama yhteisryhmiä. Ne edustavat mitokondriaalisen puun sellaisia oksia, jotka eivät vielä ole jakautuneet pienempiin oksiin.

Esimerkki: Haploryhmää M esiintyy koko Euraasiassa, ja se on erityisen yleinen Intian niemimaalla. Haploryhmän M tulkitaan olevan makro-haploryhmä, koska se edustaa jakautumatonta ryhmää D+C+E+G+Q+Z.     

8. Ovatko mitokondriaalisen DNA:n haploryhmät ennustettuja tai erityistestein vahvistettuja?  

MtDNA-testien perusteella saatavat haploryhmät määräytyvät kahdenkymmenen kahden SNP-tyyppisen eli snipsin mutaation perusteella. Snipsi tarkoittaa, että tietyssä samassa kohdassa emästyyppi on muuttunut toiseksi neljän eri vaihtoehdon kesken, joita esitetään kirjaimilla A,C,G ja T (adeniini,sytosiini,guaniini ja tymiini). 2009 lähtien on perustettu uusia kirjaintunnuksia, jotka kuvaavat sitä, että mutaatioprosessi on kesken, ja testissä esiintyy vähintään 1/3 verran jotakin toistakin emästyyppiä, kun testejä samasta näytteestä toistetaan.

Kun Family Tree DNA aloitti toimintansa vuonna 2000, haploryhmiä ei vielä selvitetty koetulosten perusteella. Vertailuaineistoa ei vielä ollut käytettävissä. Auttaaksemme asiakkaitamme otimme käyttöön laajoihin aineistoihin perustuvat vertailut. Vuonna 2005 otimme käyttöön ilmaiset haploryhmä-testit. Nykyään haploryhmä-testit kuuluvat kaikkiin mt-DNA-testeihimme. Käyttämämme SNP- eli snipsimutaatiot ovat samat kuin tri Beharin tutkimuksessa vuodelta 2007. Uskomme, että tämä menetelmä on vähintään yhtä hyvä kuin joidenkin muiden käyttämä, ja se täyttää myös asettamamme tieteelliset vaatimukset. 

9. Emmekö  me kaikki ole kotoisin Afrikasta? 

Meidän kaikkien mitokondrilaaliset äitilinjamme ovat lähtöisin yhteisestä esiäidistämme, joka asui Afrikassa 100 000 – 150 000 vuotta sitten. Joidenkin äitilinjojen edustajia lähti Afrikasta noin 60 000 vuotta sitten, mutta toisten äitilinjojen edustajia jäi Afrikkaan. Vaelluskartasta nähdään huomattavimpien äitilinjojen reitit, kun näitä edustavat väestöt lähtivät Afrikan ulkopuolelle.  

Esivanhempiemme kulkemat reitit kertovat ihmiskunnan historiaa. Selvittämmällä oman ja sukulaistesi DNA:n tulet samalla selvittäneeksi koko ihmiskunnassa tapahtuneita kehityksiä.       

10. Kuinka oman DNA:si ja Cambridgen standardin eli CRS:n (Cambridge Reference Sequencen) väliset erot on tulkittava? 

Sinun mitokondiaalista DNA:tasi koskevat tulokset ilmoitetaan käyttämällä neljää kirjainta, jotka ovat A, T, C ja G. Kysymyksessä on neljä emästä: adeniini, tymiini, sytosiini (englanniksi cytosine) ja guaniini.

DNA-nauhan 16569 emäsparia voidaan kuvata kierteisillä tikkailla.Esimerkiksi sinun DNA-tikkaittesi jakso 16500-16530 voi olla vaikkapa TCTGGTTCCTACTTCAGGGCCATAAAGCCTA.

Tätä tutkittavaa jaksoa verrataan Cambridgen standardin CRS:n vastaavaan jaksoon. Niissä DNA-tikkaiden kohdissa, joissa sinun tikkaissasi on erilainen (eri kirjaimen sisältävä) tikaspuun piena kuin CRS:n tikkaiden vastaavassa kohdassa, tulkitaan, että sinun tikkaissasi on tapahtunut mutaatio.

Järjestysnumero ja siinä esiintyvä emäs  (nukleotidi)



0




1




2




3




4




5




6




7




8




9




0




1




2




3




4




5




6




7




8




9




0




1




2




3




4




5




6




7




8




9




0
CRS T C T G G T T C C T A C T T C A G G G T C A T A A A G C C T A
Sinun tuloksesi T C T G G T T C C T A C T T C A G G G C C A T A A A G C C T A

Erot tulkitaan usein mutaatioiksi, vaikka ne eivät itse asiassa ole äitilinjassa tapahtuneita mutaatioita. Edustaahan CRS erään todellisen yksilön DNA:ta, ei kaiken alkuna ollutta alkuperäistä, ”geneettisen Eevan” DNA:ta. Sen sijaan, että tulokset annettaisiin pitkänä (yli 16 000 tuhatta kirjainta käsittävänä kirjainjonona), ne annetaan paljon lyhyempänä luettelona niistä kohdista, joissa tulokset eroavat CRS:stä. Tulokset ilmoittavat sen kohdan, jossa ero esiintyy ja sen kirjaimen, joka tässä kohdassa on.

Niinpä tulos voidaan ilmoittaa lyhyesti 16519C, joka tarkoittaa, että kohdassa 16519 on kirjain C, ei kirjan T kuten CRS:ssä. Toisin sanoen siinä kohdassa on emästyyppi sytosiini eikä tymiini.

Esimerkkitulos:

Haploryhmä H

HVR1 eroaa CRS:stä:  16519C ,muuten koko HVR1:ksi nimetty testialue eli DNA-tikkaiden pienat numeroista 16001-16569 täsmäävät täysin Cambridgen standardiin, CRS:ään. Siksi niiden arvojen kertominen ei ole tärkeää sukututkimusvertailun kannalta.

HVR2 eroaa CRS:stä:  263G, 315.1C, muissa kohdin HVR2:ksi nimetyllä testialueella DNA-tikkaiden pienat numeroista 1-574 täsmäävät täysin Cambridgen standardiin, CRS:ään. 315.1C on aika yleinen lisäpiena numeroiden 315-316 välillä, joka sattumoisin vain puuttui CRS-testihenkilöltä aikanaan.

CR eroaa CRS:stä:  750G, 1438G, 4769G, 8860G, 15326G, muissa kohdin koodaavaksi alueeksi, eli CR:ksi nimetyllä valtavan suurella alueella välillä 575-16000 emästyypit täsmäävät täysin CRS:n arvojen kanssa. Koodaava alue on saanut nimensä siitä,että koska siinä mutaatiot ovat alueen laajuuteen nähden aika vähäisiä, niin sen alueen mutaatioita on käytetty alahaploryhmätunnuksien antamiseen. Tarvitaan Full Sequence, FGS-tason testi, ennen kuin alahaploryhmä voidaan määritellä. Jos testitulos CR-alueelta on hyvin harvinainen, alahaploryhmää ei ole vielä perustettu tieteenalan nuoruuden takia.

Seuraavassa esimerkissä oikealla oleva merkintä CRS tarkoittaa, että sinun mitokondrioittesi ja CRS:n välillä ei ole eroja. 

HVR1 eroaa CRS:stä:  CRS

HVR2 eroaa CRS:stä:  263G, 315.1C

CR eroaa CRS:stä:  750G, 1438G, 4769G, 8860G, 15326G

11. Mitä  ovat mutaatiot?

Mutaatiot ovat DNA:ssa tapahtuneita muutoksia. Ne ovat yksinkertaisesti kopiointivirheitä, samanlaisia kuin ne, joita syntyy, kun kopiointikone tekee kirjoitusta sisältävästä sivusta kopion. Silloin tällöin kopiointikone voi vaihtaa esimerkiksi kirjaimen e kirjaimeksi o. Juuri vastaavaa tapahtuu ”mutaatiossa”. Kun kopiontikone sitten tekee uusia kopiota virheellisen sivun pohjalta, sama virhe esiintyy kaikissa myöhemmissä sivuissa.  

12. Mitä  ovat lisäykset (insertiot) ja poistot (deleetiot)?

Lisäykset ja poistot ovat DNA:n mutaatiotyyppejä. Niitä on tapahtunut kierrenauhaa muistuttavissa DNA-tikkaissa siten, että  tikkaiden pienoja on joko työntynyt siihen tai niitä on hävinnyt siitä. Pienoja merkitään esiintymispaikan järjestysnumerolla ja siinä emästen kirjaimilla C, G, A ja T; näitä nimitetään nukleotideiksi.

Lisäysten yhteydessä ylimääräinen piena on työntynyt DNA-tikkaisiin kopiointiprosessin yhteydessä. Tyypillinen esimerkki tällaisesta on mutaatio 309.1C, joka on tapahtunut HVR2:ssa (tarkemmin sen kohtaa 309 välittömästi seuraavassa kohdassa).  

Järjestysnumero ja siinä esiintyvä emäs  (nucleotidi)

0


1


2


3


4


5


6


7


8


9
 

0


1


2


3


4


5


6


7


8


9


0


1


2


3


4


5


6


7


8


9


0
CRS A A A C C C C C C T C C C C C G C T T C T G G C C A C C A G C
Sinun tuloksesi A A A C C C C C C T C C C C C C G C T T C T G G C C A C C A G C

Kysymyksessä on lisäysmutaatio, jossa ylimääräinen piena (kirjain/nukleotidi) on työntynyt kohtaan 309.1 (lue: kohtaa 309 välittömästi seuraavaan kohtaan).  Kun ylimääräinen kirjain on C, lisäys kirjoitetaan näin: 309.1C.  

Joskus lisäys voi tapahtua kahteen peräkkäiseen kohtaan. Jos   ylimääräinen kirjain on C, mutaatio merkitään näin: 309.1C ja   309.2C.

Poisto (deleetio) on kysymyksessä  silloin, kun kirjain on jäänyt kopioitumatta, eikä sen paikalla ole mitään. Tällainen kohta merkitään viivalla (miinusmerkillä).

Järjestysnumero jasiinä esiintyvä emäs  (nucleotidi)

0


1


2


3


4


5


6


7


8


9


0


1


2


3


4


5


6


7


8


9


0


1


2


3


4


5


6


7


8


9


0
CRS T T A T C T T T T G G C G G T A T G C A C T T T T A A C A G T
Tuloksesi T T A T C T T T T G G C G G T A T G C A C T T T - A A C A G T

Tapaus, jossa kohdasta 424 on pudonnut kirjain pois, merkitään näin: 424-. 

Haploryhmä H

HVR1 eroaa CRS:stä:  16519C

HVR2 eroaa CRS:stä:  253G, 309.1C, 309.2C

CR eroaa CRS:stä:  750G, 1438G, 4769G, 8860G, 15326G 

Haploryhmä H

HVR1 eroaa CRS:stä:  16519C

HVR2 eroaa CRS:stä:  253G, 309.1C, 309.2C, 315.1C

CR eroaa CRS:stä:  750G, 1438G, 4769G, 8860G, 15326G   

Haploryhmä H

HVR1 eroaa CRS:stä: 16519C

HVR2 eroaa CRS:stä: 263G, 315.1C, 424-

CR eroaa CRS:stä: 750G, 1438G, 4769G, 8860G,15326G

KÄÄNTÄJÄN HUOMIO: Minusta englanninkielisissä taulukoissa tulisi ylintä  riviä nimittää sanalla POSITION (mitokondrion kohta), ei sanoilla NUCLEOTIDE (BASE).  

13. Ovatko jotkin mutaatiot yleisempiä kuin toiset?

Jotkin mutaatiot ovat muita yleisempiä, mutta mutaatioilla ei ole mitään ehdotonta yleisyysjärjestystä. Tutkittujen näytteiden määrän tulee laajentua melkoisesti, ennen kuin tutkijat pystyvät luonnehtimaan toisia mutaatioita ”yleisiksi” ja toisia ”harvinaisiksi”. Esimerkki mutaatiosta, joka on yleinen useissakin haploryhmissä, on HVR1-alueen 16519 emäsarvo C. Tämä on sellainen mitokondrion emäspari (piena), jota mutaatiot ovat muokanneet moneen kertaan ihmiskunnan kehittymisen aikana. 16519C on niin yleinen, että se olisi voinut sattua olemaan Cambridgen standardiksi valitulla testihenkilöllä aikanaan C eikä T, jolloin sytosiini C olisi tullut standardiksi tymiinin T sijasta.

14.  Mitä  osia mitokondion DNA:ssa on? Mitä  ovat HVR1 ja HVR2? Mikä on ”koodaava alue”?  

Mitokondriaali-DNA:ssa on kaksi osaa, ns. ”kontrollialue” ja ”koodaava alue”. Usein kontollialuetta nimitetään ”yliherkän muuttumisen alueeksi” (hypervariable region), ja siitä käytetään lyhennettä HVR. Yliherkän muuttumisen alue jakautuu kahteen osaan, HVR1:een ja HVR2:een.

HVR1 ulottuu emäsparista (pienasta) 16001 emäspariin 16569.

HVR2 ulottuu emäsparista 00001 emäspariin 00574.

Koodaava alue (CR) on se mitokondrion alue, jossa sijaitsevat geenit. Siitä syystä, että tällä  alueella on geenejä, sen muuttuminen on hitaampaa. Usein kuitenkin juuri niitä mutaatiota, jotka sijaitsevat koodaavalla alueella, käytetään hyväksi, kun määritetään haploryhmät ja haploryhmien tarkemmat alahaploryhmät.

 CR kattaa alueen emäsparista 00575 emäspariin 16000.

15. Mitä ovat alimman testitason osumat (low resolution matches)?

Täysosumaa mitokondrion alueella HVR1 nimitetään alimman tason (low resolution) osumiksi. Jos tällöin verrattavat kaksi henkilöä kuuluvat lisäksi SAMAAN mt-haploryhmään, näiden välisen erilaisuuden tulkitaan olevan mutaatioiden aiheuttama. Karkeasti on arvioitu, että HVR1:n alueella esiintyvä osuma osoittaa 50 %:n todennäköisyydellä, että henkilöillä on ollut yhteinen esi-äiti 52 ikäpolven eli noin 1300 vuoden aikana.

Kun tällaiset henkilöt kuuluvat ERI mt-haploryhmiin, heidän välisensä eron tulkitaan johtuvan siitä, että heidän äitilinjansa ovat sattumalta kehittyneet HVR1-testialueen kohdalta samanlaisiksi.

16.  Mitä  ovat korkeamman testitason osumat (high resolution matches)?

Täysosumaa, joka koskee mitokondrion alueita HVR1 ja HVR2, nimitetään korkeamman testitason (high resolution) osumaksi.  Jos tällöin verrattavat kaksi henkilöä kuuluvat lisäksi SAMAAN mt-haploryhmään, näiden välisen erilaisuuden tulkitaan olevan mutaatioiden aiheuttama. On karkeasti arvioitu,että osuma, jossa sekä alueen HVR1 että alueen HVR2 tulokset täsmäävät, osoittaa 50 %:n todennäköisyydellä, että henkilöillä on ollut yhteinen esi-äiti 28 ikäpolven eli noin 700 vuoden aikana.

Jos tällaiset henkilöt kuuluvat ERI mt-haploryhmiin, heidän välisensä eron tulkitaan johtuvan siitä, että heidän äitilinjansa ovat HVR1+2 alueiden osalta sattumalta kehittyneet samanlaisiksi.

17. Kuinka monen sukupolven päähän DNA-testin tulokset ulottuvat?

Mitokondriaalisen DNA-testien tulokset kattavat ajallisesti sekä läheisiä että kaukaisia sukupolvia.

Ajallisesti läheisten sukupolvien sukulaisuuksien selvittämiseen tulee analysoida se joukko ihmisiä, joilla epäillään, että heillä saattaa olla sama yhteinen suora esiäiti tai suora yhteinen esi-isä. Tähän tarkoitukseen on huolellista perinteistä sukututkimusta. Kun luodaan yhteistyö geenitutkimusta ja sukuhistoriatutkimusta harrastavien kesken, siitä voi koitua suuri apu.

a.Vertaamalla ihmisiä mitokondrion HVR1-alueella pystytään väittämään 50 prosentin todennäköisyydellä, että tutkituilla ihmisillä on viimeksi kuluneen 52 sukupolven eli noin 1300 vuoden aikana ollut yhteinen esiäiti.

b. Vertaamalla ihmisiä mitokondrion HVR1- ja HVR2-alueilla pystytään väittämään 50 prosentin todennäköisyydellä, että tutkituilla ihmisillä on viimeksi kuluneen 28 sukupolven eli 700 vuoden aikana ollut yhteinen esiäiti.

c. Vertaamalla ihmisiä mitokondrion koko alueella (Full Genomic Sequence eli FGS) pystytään väittämään 50 prosentin todennäköisyydellä, että tutkituilla ihmisillä on viimeksi kuluneen viiden sukupolven eli noin 125 vuoden aikana ollut yhteinen esiäiti.

Family Tree DNA:n mitokondriaalisen DNA:n tutkimus käsittää myös päähaploryhmän määrityksen. Päähaploryhmä sijoittaa suoran äitilinjan esiäidit tuhansien ja kymmenien tuhansien vuosien taakse.  

 18. Miksi minulla ei ole alimman tason (HVR1-tason) osumia?

Jos sinulta ei ole löytynyt alimman tason osumia, tarkista, syy voi löytyä siitä, että sinulla on voimassa User Prefences-kohdassa valinta, ettet halua nähdä tämän tason osumia. Silloin eivät myöskään sinun kanssasi HVR1-tason täsmäävät näe sinua omilla täsmääviensä listoilla.

Ollessasi jo oman näyte-kit-numerosi ja salasanasi takaisella tulossivullasi, jonne olet mennyt login-kohdasta internet-sivulta

http://www.familytreedna.com 

1. Mene sivulle My Account User Prefences. (käyttäjän valinnat)

2. Etsi vaihtoehto WHEN DISPLAYING MATCHES ONLY SHOW (Osumien näyttämisessä, näytä vain)

3. Tarkista, että väkäsen merkki on laatikossa HVR1 Matches (HVR1-tason osumat).

4. Vyörytä sivun alalaitaan ja klikkaa nappia UPDATE (päivitä ajantasalle)

5. Mene sivulle mtDNA Matches (mtDNA-osumat) ja etsi siltä osumasi, joiden kanssa HVR1-tason tuloksesi täysin täsmää. Osumalistassa on henkilönimet ja sähköpostiosoitteet.

Jos sinulta ei vieläkään löydy osumia, sinun HVR1:si on ensimmäinen  tyyppiään koko FamilytreeDNA:n tiedostossa, jossa tulostasi verrataan yli 110.000 muuhun HVR1-tason tulokseen. Syy saattaa olla se, että sinun laisesi tulokset ovat niin harvinaisia, että vain harvoilla ihmisillä on samanlainen HVR1. Syy voi myös olla se, että kukaan, jolla on samanlainen HVR1 kuin sinulla, ei ole vielä ehtinyt testauttaa itseään. Kummassakin tapauksessa tilanne paranee, kun aineisto laajenee. Systeemimme etsii jatkuvasti sinulle osumia sitä mukaa, kuin uusia henkilöitä tulee aineistoomme. Me pidämme sinut ajan tasalla ja ilmoitamme sinulle sähköpostissa, kun uusia osumia tulee.

Odottaessasi uusia osumia saatat haluta ladata tuloksesi julkiseen tiedostoon osoitteeseen www.mitosearch.org. Koska siinä tiedostossa on kanssasi vertailtavia testituloksia myös muiden tutkimuslaitosten testaamina, se tiedosto kasvattaa mahdollisuuksia löytää osumia. Jos haluat ladata tuloksesi mitosearch-tiedostoon, mene sivulle mtDNA Matches ja valitse linkki CLICK HERE TO UPLOAD TO MITOSEARCH.ORG (klikkaa tästä ladataksesi testituloksesi mitosearch,org:iin). 

19. Miksi minulla ei ole korkeamman tason (HVR1&2) osumia?

Jos sinulla ei ole HVR1-osumia, sinulla ei myöskään ole HVR1&2-osumia. Tämä voi johtua siitä, että jokaisella, jolla olisi korkeamman tason osuma kanssasi, on myös samanlainen HVR1 kuin sinulla.

Tai sinulla ei ole korkean tason osumia, jos et ole testauttanut omaa HVR2-aluettasi.

Tai jos kukaan niistä, joilla on HVR1- eli alimman testitason osuma kansssasi, ei ole testauttanut itseään HVR2:n suhteen.

Alimmalla HVR1-testitasolla täsmäävien henkilöiden nimen jäljessä on merkintä (HVR2), kun he ovat testauttaneet oman HVR2-alueensa.

On myös mahdollista, että sinun käyttäjän valinnat –osiossasi HVR2 Matches on ilman väkästä ja näin ollen HVR2-osumien haku on pois päältä. Toimi näin:

Ollessasi jo oman näyte-kit-numerosi ja salasanasi takaisella tulossivullasi, jonne olet mennyt login-kohdasta internet-sivulta

 http://www.familytreedna.com 

1. Mene sivulle My Account User Prefences (Käyttäjän valinnat)

2. Etsi vaihtoehto WHEN DISPLAYING MATCHES ONLY SHOW (Osumien näyttämisessä, näytä vain)

3. Tarkista että väkänen on laatikossa HVR2 Matches (HVR2-tason osumat)

4. Vyörytä sivun alalaitaan ja klikkaa nappia UPDATE (päivitä ajan tasalle)

5. Mene sivulle mtDNA Matches (mtDNA-osumat) ja etsi siltä osumasi, joiden kanssa sekä HVR1- että HVR2-tason tuloksesi täysin täsmäävät. Osumalistassa on henkilönimet ja sähköpostiosoitteet, mutta täsmäävien lista on paljon lyhyempi kuin alimman tason, pelkän HVR1-tason osumissa. 

Jos sinulta ei löydy korkeamman testitason osumia, sinun HVR1 + HVR2-alueesi kattava, niiden yhdistetty testituloksesi on ensimmäinen tyyppiään koko FamilytreeDNA:n tiedostossa, vaikka kaikki laboratoriomme testitulokset ovat mukana vertailussa. Tiedostomme laajetessa systeemimme etsii jatkuvasti osumiasi sitä mukaa, kuin uusia henkilöitä tulee aineistoomme. Me pidämme sinut ajan tasalla ja ilmoitamme sinulle sähköpostissa, kun uusia osumia tulee.

Odottaessasi saatat haluta ladata tuloksesi julkiseen tiedostoon osoitteeseen www.mitosearch.org. Siihen tiedostoon voivat ladata testituloksiaan myös muiden laboratorioiden testatut. Näin mahdollisuutesi löytää osumia paranevat. Jos haluat ladata tuloksesi mitosearch-tiedostoon, mene sivulle mtDNA Matches ja valitse linkki CLICK HERE TO UPLOAD TO MITOSEARCH.ORG (klikkaa tästä ladataksesi testituloksesi mitosearch.org:iin).

20. Miksi minulla on niin monia mitokondriaalisen DNA:n (mtDNA) osumia?

Mitokondriotuloksissa esiintyy tapauksia, joissa osumia on enemmän kuin muissa. Tähän on kaksi mahdollista selitystä.

1. Suuri määrä ihmisiä, joilla on samanlaiset tulokset kuin sinulla, eli jo tuhansia tai kymmeniä tuhansia vuosia sitten. Enemmistössä heidän jälkeläisistään on tältä tutkitulta osalta edelleen täsmälleen samanlainen mtDNA kuin heidän kauan sitten eläneillä esiäideillään.

2. Myöhemmällä (noin tuhat tai kaksituhatta vuotta sitten eläneellä) yhteisellä esivanhemmalla, jolla on samanlainen DNA kuin sinulla, oli useita tyttäriä, joilla niin ikään oli paljon tyttäriä, ja se, että näin on ollut pitkät ajat, on johtanut siihen, että sinulla on suuri määrä etäisiä sukulaisia.

Kun kohotat testiesi tasoa ja teetät Full Genome Sequence -testin, kohotat HVR1-tasoisen testin HVRMega-tasoiseksi tai kohotat HVR2-testin HVRMega-tasoiseksi, saat edellä mainittuihin kohtiin lisäselvitystä. Ylimmän tason FGS-testillä pääset keskittymään todella merkittäviin osumiin, kun kaikki 16569 mtDNA-kohtaa vertailussa täsmäävät.

21. Kuinka on mahdollista, että osumieni joukossa on sekä  miehiä että naisia?

Mitokondriaalinen DNA periytyy äidiltä sekä tyttärille että pojille. Mutta vain naisilla on kyky siirtää oma mitokondriaallinen DNA:nsa lapsille. Juuri tästä johtuu, että sekä miehet että naiset voivat teettää itsestään mtDNA-testin. Miehestä ja naisesta tehdyt mtDNA-testit selvittävät kuitenkin kummatkin samaa asiaa, henkilön suoraa äitilinjaa (eivät esim. isälinjaa).  

22. Miksi en ole saanut tietoja (mm. osumia) verraten myöhäisistä sukulaisista?

Moni mitokondriaalisen DNA:n testitulos löytyy samanlaisena monesta maasta.Tämä  johtuu siitä, että on ollut väestöjen siirtymisiä ja varhaisiin muuttoaaltoihin osallistuneilla naisilla on ollut samanlainen DNA. Huomattakoon, että mitokondriallisen DNA:n Full Genomic Sequence eli FGS–testi antaa ajallisesti myöhempiä ja tarkempia tuloksia kanssasi täsmäävistä kuin HVR1 ja HVR2-testit.

Kun FGS-tason testit yleistyvät, käytössä oleva vertailuaineisto laajenee, ja sen vertailun laatu paranee. FGS-tason täsmätessä on kyse verraten myöhäisen ajan yhteisistä esiäideistä.      

23. Mitä  “tuntematon alkuperä” tarkoittaa?

MtDNA-tiedostomme Ancestral Origins perustuu mukana olevien ihmisten nimettömyyteen. Tarkoitus on kuitenkin mainita niiden ihmisten kotimaa, jotka ovat sinun läheisiä sukulaisiasi (”osumiasi”). Jos näistä ihmisistä  ei kuitenkaan ole käytettävissämme tietoa heidän kotimaastaan (joko siksi, että he eivät itsekään sitä tiedä tai he eivät halua sitä ilmoittaa), käytämme heidän kohdallaan merkintää  ”Unknown Origin” (tuntematon alkuperä).  Omalta kohdaltasi voit tarkistaa ja tallettaa alkuperätiedon FamilytreeDNA:n tulossivullasi kohdasta Contact information (yhteystiedot) painamalla muutoksen jälkeen Update- eli Päivitä-nappia.  
 

24. Miksi joihinkin osumiini liittyy merkintä “United States”? 

Sivulla mtDNA Origins on mainittuna se kotimaa, jonka hekilöt itse ovat ilmoittaneet. Tällöin kotimaalla tarkoitetaan sitä maata, jossa henkilön äitilinjan mukaiset esivanhemmat asuivat, ennen kuin he muuttivat Amerikkaan. Mutta jotkut ovat ilmoittaneet ”kotimaakseen” sen maan, jossa he itse, heidän vanhempansa tai heidän vanhin tunnettu esivanhempansa ovat syntyneet. Tällöin kysymys on oikeastaan ”Unknown Origin” –tapauksista, elleivät mtDNA:ta koskevissa tuloksissa ole mainintaa Native American (syntyperäinen amerikkalainen).          

25. Miksi sivulla mtDNA Ancestral Origins (esiäitien alkuperämaat) on mukana niin monia maita?

Jos sinulla on monia maita ja alueita mainittuina HVR1 ja HVR1&2 –testien tulosten yhtedessä sivulla mtDNA Ancestral Origins, sinä edustat jotakin yleistä DNA-tyyppiä. Tällöin on siis luonnollista, että samaa tyyppiä esiintyy monissa maissa ja laajoilla alueilla. Tähän tilanteeseen on saattanut johtaa esimerkiksi se, millä  tavalla maiden rajat ovat aikojen kuluessa siirtyneet ja minkälaiset aviokumppanin valintamenetelmät ovat olleet vallalla. Joissakin kulttuureissa on ollut tavallista, että naiset ovat naimisiin mentyään muuttaneet pois kotoaan ja siirtyneet uusille alueille, ja juuri tällaisissa kulttuureissa on tyypillistä se, että naiset ovat levittäytyneet laajoille alueille. Joskus tällaisissa tapauksissa naiset ovat levittäytyneet jopa koko maanosaan tai tai koko mentereelle. Jos sinun mtDNA-sukulaisiasi löytyy esimerkiksi kaikkialta Euroopasta, sinun esiäitisi ovat saattaneet kuulua tällaiseen kulttuuriin.  

Kun kohotat testituloksesi ylimmälle FGS-tasolle, se ajallisesti lähentää yhteistä esiäitiä. Samalla se karsii täysin täsmäävien DNA-sukulaistesi ilmoittamien esiäitien alkuperämaiden lukumäärää jättämällä jäljelle vain ne, joiden yhteinen esi-äiti on elänyt vain muutama sata vuotta sitten.           

26. Mitä sana COUNT (lukumäärä) tarkoittaa?

Sivulla mtDNA Ancestral Origins (esiäitien alkuperämaat) esiintyy sarake COUNT (= lukumäärä). Tässä sarakkeessa olevat luvut osoittavat, kuinka monta sinun osumaasi kuuluu tiedostoomme. Esimerkiksi COUNTRY-sarakkeen (maa-sarakkeen) ”England” ja COUNT-sarakkeen (lukumäärä-sarakkeen) luku ”16” tarkoittavat, että sellaisia henkilöitä, jotka ovat sinun osumiasi ja jotka ovat ilmoittaneet äitilinjansa mukaiseksi kotimaakseen Englannin, on 16 kpl. Mitä suurempi kyseinen luku on, sitä todennäköisempää on, että sinun esivanhempiasi on tullut mainitulta alueelta. Mutta tällöin on kuitenkin huomattava, että testattujen henkilöiden määrät ovat varsin erilaisia eri maissa, joten luvut eivät ole suoraan vertailukelpoisia. 

Erittäin merkitseväksi sarake tulee ylimmän FGS-tason osumissa.   

27. Miksi mitokondriaalisen DNA:n sivuilla ei anneta tietoja äitilinjan ja muiden linjojen (mm. isälinjan) sekoittumisesta keskenään?

Mitokondriaalinen DNA periytyy vain äitilinjaa pitkin, eikä se osoita mitään isälinjoista tai mistään sellaisista sukulinjoista, joissa on sekä äitejä että isiä. Ihminenhän perii mitokondriaalisen DNA:nsa äidiltään, joka perii sen omalta äidiltään, joka perii sen omalta äidiltään ja niin edelleen, eli jokaisen yksilön mitokondriaalinen perimä selvittää vain suoraa äitilinjaa.

Monet ovat kuitenkin kiinnostuneet tutkimaan laajemminkin omia serkkujaan ja muita sukulaisiaan; ks.  sukulaisuuskaavio (inheritance chart).

28. En muista, minkä mitokondriaalista DNA:ta koskevan mtDNA-testin tilasin. Kuinka voin selvittää asian?

Mitokondriaalista DNA:ta koskevia testejä on kolmen tasoisia. Sen, mitä tasoa tilaamasi testi edustaa, saat selville FamilytreeDNA:n kit-numerosi ja salasanasi takaisen tiedoston sivulta mtDNA Results (mtDNA-tulokset).

1. Kirjoita internetsivulle http://www.familytreedna.com Login-kohtaan oma kit-numerosi ja FamilytreeDNA:n antama salasana. Jos olet unohtanut salasanan, se löytyy FamilytreeDNA:n sinulle lähettämistä sähköposteista tai voit kirjoittaa info@familytreedna.com ja pyytää heitä lähettämään salasana. FamilytreeDNA lähettää salasanan vain siihen sähköpostiosoitteeseen, minkä olet heille antanut tilatessasi testin.

2. Mene sivulle mtDNA Results.(mtDNA-tulokset)

3. Etsi sivun ylälaidasta taulukko, joka osoittaa poikkeamat Cambridge Reference Sequencesta (CRS:stä). Esimerkki:

Haploryhmä – H
HVR1-erot CRS:stä
16519C      
       

 

HVR2-erot CRS:stä
263G 315.1C    
       

 

CR-erot CRS:stä
750G 1438G 4769G 8860G
15326G      

 

      4. Tuloksiin sisältyy tieto tehdyistä testeistä seuraavasti:

o    Jos sinusta on tehty vain testi HVR1, tuloksesi sisältää vain HVR1-testiä koskevan osan.

o    Jos sinusta on tehty sekä HVR1-testi  että HVR2-testi, tuloksesi sisältää näitä kahta testiä koskevat osat.

o    Jos sinusta on tehty Full Genomic Sequence –testi (FGS), tuloksesi sisältää kaikkia kolmea testiä koskevat osiot.

Jos arvelet, että  olet tilannut jonkin muun mtDNA-testin, klikkaa (vasemman reunan) My Account Pending Results (”tulossa olevat tulokset”). Saat näin tiedon tuloksista, jotka sinulle tullaan toimittamaan ja saat tiedon sähköpostiisi, kun laboratorio saa ne tulossivuillesi valmiiksi.

29. Tulisiko minun tilata mtDNA:ta koskeva tarkennustesti mtDNA Refine (HVR2)? 

MtDNA Refine test (tarkennustesti) lisää HVR2-tulokset aikaisempiin HVR1-tuloksiisi. Sinun on hyvä tilata tämä, jos sinulle on HVR1-testissä löytynyt osuma, jonka arvelet olevan läheinen mtDNA-sukulainen (yhteinen suora esiäiti lähimenneisyydessä) ja haluat varmistua asiasta. Huomaa kuitenkin, että HVR2-testin tulokset ehkä vain vähän parantavat osumia koskevaa tietoa. Jos tarkoituksesi on hankkia tarkempaa tietoa esivanhemmistasi ja näiden asuinpaikoista, tarkoituksenmukaisempaa on siirtyä suoraan (ilman HVR2-vaihetta) Full Genome Sequence testiin (FGS).

Ota administraattoreihin yhteys, jos sinun on vaikea päättää, kumpi sinun tulisi valita, mtRefine-testi vai Full Genome Sequnce-testi (FGS).

30. Mitä  hyötyä on mtDNA Refine –tarkennustestistä  (HVR2)?

MtDNA Refine –testi lisää testituloksiin HVR2-testin tulokset. Testi koskee mitokondriaalisen DNA:n aluetta, joka ulottuu mtDNA:n emäsparista eli mtDNA-tikkaiden pienasta järjestysluvultaan 00001 järjestyslukuun 00574.

Kun löydät mitokondrion alueilta HVR1 ja HVR2 osuman ja osumasi edustaa samaa haploryhmää kuin sinä, on arvioitavissa, että on 50 prosentin todennäköisyys, että sinulla ja osumallasi on ollut yhteinen suora esiäiti kahdenkymmenen kahdeksan sukupolven aikana eli viimeksi kuluneen 700 vuoden aikana. Jos sinun osumasi on lisäksi kotoisin samalta alueelta (samasta kylästä tai kaupungista) kuin sinä, teidän yhteinen esivanhempanne on todennäköisesti myöhemmältä ajalta. Mutta huomaa, että ilman perinteisen sukututkimuksen apua (syntymään, kuolemaan, avioliiton solmimiseen, väestönlaskentaan, testamentteihin yms. liittyviä seikkoja) sinun on vaikea selvittää sukuasi. Testiin mtDNA Refine (HVR2) on hyvä turvautua, kun sinulla on aavistuksia osumasi ja sinun sukulaisuudesta, mutta HVR1-testin tulokset ovat lopullisten päätemien tekoa ajatellen liian epätarkkoja. Parhaan varmistuksen saat kuitenkin vasta ylimmän tason FGS-testillä.   

 31. Tulisiko minun tilata ylimmän tason Mitochondrial DNA Full Genomic Sequence –testi (FGS-testi)?

Ylimmän tason Mitochondrial DNA Full Genomic Sequence –testi (FGS-testi) on se vakiotesti, jota yleensä käytetään, kun halutaan mitokondriaalisen DNA:n avulla tutkia sukujuuria. Tämä testityyppi edustaa samalla sitä tasoa, jota tidemiehetkin usein käyttävät tutkimuksissaan. Tämä testityyppi on seuraavan lainen:

1. Se on täydellinen suoran äitilinjasi mtDNA-testi, sen enempää testejä suorasta äitilinjastasi et tarvitse.

2. Se tarkentaa tietojasi osumiesi maantieteellisestä ja kansatieteellisestä taustasta.

3. Se on luotettavin mahdollinen, kun kysymyksessä ovat sinua koskevat osumat (läheiset geneettiset sukulaisesi).

4. Se antaa sinulle tiedon siitä, mihin haploryhmän alaryhmään mahdollisesti kuulut.

5. Se antaa tälle uudelle tieteenhaaralle tärkeää lisätietoa mitokondrioiden DNA:ssa tapahtuvien mutaatioiden tapahtumisnopeuksista, ja sen perusteella on mahdollista löytää haploryhmien uusia alaryhmiä.  

32. Mitä ylimmän tason Mitochondrial DNA Full Genomic Sequence –testi (FGS-testi) kertoo minusta?

Mitochondrial DNA Full Genomic Sequence –testi (FGS-testi), jota joskus nimitään myös Mega-testiksi, on seuraavan lainen:

FGS-testi antaa tulokset, jotka koskevat kaikkia kolmea mitokondion osaa, jotka ovat

          HVR1 (mtDNA-kohdat järjestysnumeroiltaan 16001 – 16569)

          HVR2 (mtDNA-kohdat järjestysnumeroiltaan 00001 – 00574)

          CR (mtDNA-kohdat järjestysnumeroiltaan 00575 –  16000)

      FGS tarkentaa osumiesi maantieteellistä ja kansatieteellistä alkuperää.

      FGS edustaa korkeinta luotettavuustasoa sukututkimuksessa.

      FGS selvittää samalla, mihin haploryhmäsi alahaploryhmään mahdollisesti kuulut.

33. Minkä “Eevan tyttären” jälkeläinen olen?

Se, minkä ”Eevan tyttäret” jälkeläinen olet, määräytyy haploryhmäsi perusteella. ”Tytärten” nimet on valittu sellaisiksi, että nimen alkukirjain edustaa haploryhmän kirjainta.

34. Mikä on heteroplasmia?

Heteroplasma tarkoittaa tapausta, jossa solu sisältää useamman kuin yhden tyyppisen perimän. Eli heteroplasma-tapauksessa henkilön perimän jostakin osasta saadaan kaksi tai useampia erilaisia tuloksia.

0. Jos keskenään erilaiset tulokset ovat tarpeeksi yleiset yksilön DNA:ssa, testitulokset sisältävät kummatkin tulokset.

   1. Heteroplasmian tunnistamiseen liittyy tulkinnanvaraa.

   2. Yleinen sääntö heteroplasmia-tapauksissa on, että vähintään

       kolmanneksessa mtDNA:n testihavainnoista täytyy edustaa kumpaakin tulosta.

3. Heteroplasmia voidaan kirjoittaa monella tavalla. Tavallisimmat tavat ovat esimerkiksi seuraavat: 16093C/T ja 16093Y, jossa Y edustaa vaihtoehtoisia emästyyppejä C/T ,sytosiini ja tymiini.  

Symbol Meaning   Symbol Meaning
A A (Adenine)   T T (Thymine)
C C (Cytosine)   G G (Guanine)
U U (Uracil)   S C or G
M A or C   Y C or T
R A or G   K G or T
W A or T   V A or C or G
H A or C or T   B C or G or T
D A or G or T   X G or A or T or C
N G or A or T or C    

Seuraava teksti kuvaa sitä, kuinka nykyään ymmärretään mtDNA:n siirtyvän äidiltä lapselle ja mitä tekemistä heteroplasmialla siinä voi olla. Sitä mukaa kuin tutkimus edistyy ja siirtymisprosessia koskeva tietämyksemme lisääntyy, täydennämme tätä tekstiämme.

Jokaisesa ihmiskehon solussa on satoja tai jopa tuhansia mitokondrioita, ja kukin mitokondrio sisältää useita kopioita omasta DNA:staan. Kun mutaatio tapahtuu, mutaatio ei vaikuta ihmisen mtDNA:n jokaiseen kopioon: mutaatio tapahtuu vain yhdessä kopiossa. Mutaatio saattaa yleistyä siten, että kyseinen DNA ensin kopioituu mutatoituneena ja siirtyy sellaisena sitten seuraavalle sukupolvelle. Seuraavassa selvityksessä nimitämme alkuperäistä mtDNA:ta ”vanhemmaksi” eli esiäidin DNA:ksi ja mutaation läpikäynyttä (mutatoitunutta) DNA:ta ”uusimmaksi” eli suoran äitilinjan uusimman jälkeläisen DNA:ksi.

Jossakin vaiheessa sitä prosessia, joka synnyttää munasolun, solun sisältämien mitokondrioiden lukumäärä vähenee muutamasta sadasta ehkä vain kymmeneen. Nämä kymmenen kopiotuvat uuden jälkeläisen solussa siten, että mitokondrioiden lukumääräksi tulee taas muutama sata. Jos yhdessä tai usemmassa kyseisestä kymmenestä mitokondriosta onkin jo tapahtunut mutaatio, nämä heijastuvat sellaisinaan jälkeläisen soluissa. Yleensä kestää useita sukupolvia, ennen kuin mutaatio leviää tällä tavalla yksilön DNA:n useihin tai kaikkiin kopioihin. Kysymyksessä on sama prosessi kuin se, joka synnyttää uusia haploryhmiä.

Jos äiti edustaa heteroplasmia-tapausta, hänen lapsensa kehittyy jollakin seuraavista tavoista:

1. Lapsella on heteroplasmia samassa kohdassa. Lapsi peri joitakin sellaisia mitokondrioita, joissa on vanhemman mukainen perimä, ja toisia mitokondrioita, joissa on äitilinjan uusimman jälkeläisen mukainen perimä, joten lapsen soluissa on kumpaakin tyyppiä.

1. Lapsella on vain äitilinjan uusimman jälkeläisen perimä. Tällaisessa tapauksessa vain mutaaion läpi käyneitä mitokondrioita on siirtynyt lapselle.

2. Lapsella on vain vanhemman esiäidin perimä. Nyt vain lapsi on perinyt vain sellaisia mitokondrioita, joissa ei ole tapahtunut mutaatiota.Jos lapsi on tyttö, hänenkin lapsensa saavat vain vanhemman esiäidin perimän.

Koska jokaisessa sukupolvessa on mahdollista, että lapsi perii heteroplasmian, heteroplasmiat voivat elää monien sukupolvien ajan. Jokaisessa sukupolvessa jotkut lapset voivat periä vain vanhemman esiäidin perimän tai vain äitilinjan uusimman äidin perimän. Kaiken lisäksi mtDNA-testissä ei heteroplasmiaa pystytä aina lainkaan löytämään, jos toinen emäsarvo löydetään suuressa enemmistössä mitokondrioita ja toista emäsarvoa siinä mtDNA-kohdassa löydetään vain pienessä vähemmistössä tapauksia. On siis mahdollista, että henkilöllä kyllä on heteroplasmia, mutta sitä ei ole pystytty toteamaan. Tästä syystä on vaikeata arvioida, kuinka yleinen heteroplasmia on. Voi ajatella, että jos kaikki mtDNA-mutaatiot kulkevat heteroplasmia-vaiheen läpi, on heteroplasmian yleisyys yhtä suuri kuin tai jopa suurempi kuin mtDNAmutaatioiden määrä. 

Yhden ainoan yksilön testituloksen perusteella ei päästä selville siitä, mikä osa heteroplasmian vaihtoehtoisista emäksistä on peräisin vanhemmalta esiäidiltä, mikä uusimmalta äitilinjan äidiltä. Jos kohdallesi osuu heteroplasmia-tulos ja pyrit saamaan selville, mikä emästyyppi tulokseesi tulee vanhemmalta esiäidiltä, mikä emästyyppi uusimmalta eli äidiltäsi, tulee testata sekä etäisin tunnettu suoran äitlinjan sukulaisesi että joku muu suoran äitilinjasi edustaja, esimerkiksi samaa äitilinjaa oleva pikkuserkkusi. Heteroplasmiat voivat säilyä useiden sukupolvien ajan. Kun saat vertailuun testituloksen hyvin kaukaiselta tietämältäsi suoran äitilinjan jäseneltä, ja hänellä ei ole heteroplasmia-tulosta, on niin, että mitä etäisempi sukulainen sinä olet testatulle henkilölle, sitä todennäköisempää on, että mutaatio koskee vain sinun edustamaasi sukuhaaraa, ja sitä todennäköisempää etenkin on, että tämän sukulaisen antama emästulos edustaa sinulta heteroplasmiassa näkyvistä emäksistä vanhan esiäidin mtDNA:ta.     

FamilytreeDNA ei tutki eikä pohdi, mitä lääketieteellisiä asioita yksilön mtDNA:sta lääketiede tutkii, mutta silti meiltä kysytään erittäin usein, mitä sairauteen liittyviä implikaatioita (seuraamuksia) heteroplasmiasta on. Heteroplasmalla ei ole sen enempää sairautta koskevaa vaikutusta kuin sillä, että on poikkeama Cambridgen standardista eli joskus tapahtunut mutaatio samassa kohtaa mtDNA:ta. Toisin sanoen jos lääketieteellisellä tutkimusalalla huomataan, että tällä kohtaa esiintyvällä mutaatiolla on tai voi olla tutkimustilastollinen yhteys johonkin harvinaiseen fysiologiseen esiintymään, voi heteroplasmia mahdollisesti tuottaa saman asian tai se voi tuottaa tämän seikan lievemmän muodon siitä syystä, että mtDNA ei kokonaisuudessaan sisällä tuota mutaatiotyyppiä kuin vain osaksi heteroplasmian ansiosta.  

35. Jos luovutan mtDNA-testitulokseni tieteellisen tutkimuksen käyttöön, säilynkö niissä tiedostoissa edelleen kuitenkin nimettömänä? 

Sinun henkilökohtaisia tietojasi (esim. sinun nimeäsi ja kit-numeroasi) ei anneta tutkijoille. Sinusta annetaan tutkijoille uusi laboratorion tunnistusnumero eli ID-numero (joka on eri kuin sinun kit-numerosi), tieto haploryhmästäsi, mtDNA-testituloksesi, sekä niihin perustuvia kansallisuutta ja maantieteellistä alkuperääsi koskevat tiedot. FamilyTreeDNA toimii lisäksi tiedonvälittäjänä tutkijoille, jos näillä on esitettävänään sinulle sinun alkuperääsi liittyviä lisäkysymyksiä. 

36. Jos luovutan mtDNA-testitulokseni tieteellisen tutkimuksen käyttöön, tullaanko minulle myöhemmin ilmoittamaan niistä tutkimusraporteista, joissa minulta saatuja tuloksia käytetään hyväksi?

Sitten kun tutkimus on julkaistu, pyrimme kokeeseen osallistuneille ilmoittamaan, että heistä saatuja tuloksia on käytetty tieteellisen tutkimuksen tarkoituksiin. Mutta jos tutkimuksen tulokset sisältyvät tutkimuksesta tehtyyn julkaistuun, nämä tulokset ovat kaikkien tutkijoiden käytettävissä. Tästä syystä meillä ei ole mahdollista seurata, missä muiden tutkijoiden julkaisuissa tuloksiasi käytetään, emmekä pysty tällaisista tapauksista siis myöskään ilmoittamaan sinulle.

37. Jos luovutan mtDNA-testitulokseni tieteellisen tutkimuksen käyttöön, tullaanko minulle myöhemmin ilmoittamaan niistä uusista tutkimustuloksista, jotka perustuvat minulta saatuihin tuloksiin?

Siinä tapaukisessa, että sinulta saatuja tuloksia käytetään jossakin tutkimuksessa, pyrimme sen jälkeen, kun tutkimus on julkaistu, välittämään sinulle kopion kyseisestä tutkimuksesta. Sen sijaan emme analysoi emmekä referoi tällaisen tutkimuksen tuloksia siinäkään tapauksessa, että tuloksilla olisi vaikutusta sinun tuloksiesi tulkintaan. Jos haploryhmiä kuvaava puu laajenee sinun tulostesi perusteella, pidämme sinut ajan tasalla sinua koskevan tiedostomme (database) kautta.            

38. Jos luovutan mtDNA-testitulokseni tieteellisen tutkimuksen käyttöön, minkälaisia tavoitteita on niissä tutkimuksissa, joissa minua koskevia tuloksia voidaan mahdollisesti käyttää?

Tutkimusaiheet voivat koskea mitokondriaalista DNA:ta koskevia kehityksiä, haploryhmien alkupää, joidenkin väestöjen ja ihmisryhmien kehittymisiä, lääketieteellisiin tutkimuksiin liittyviä asioita jne. Moniin tutkimuksiin liittyy samalla kertaa monia erikoisaloja. Niinpä esimerkiksi tutkimus, jossa käsitellään jonkin tietyn väestön kehittymistä, voi käsittää samalla kysymyksen, kuinka tämän väestön kehittyminen lisää meidän tietojamme haploryhmiä esittävän puun rakenteesta.

39. Jos luovutan mtDNA-testitulokseni tieteellisen tutkimuksen käyttöön, tiedetäänkö jo etukäteen minkälaisia tuloksia tullaan käyttämään.

Vain niitä  tuloksia saatetaan käyttää, jotka perustuvat Mitochondrial DNA Full Genomic Sequence –testiin (FGS). Jos annat tuloksesi käyttöömme, saatamme pyytää myöhemmin sinulta lisätietoja esimerkiksi asuinpaikkoja ja etnistä alkuperää koskevissa asioissa.

40. Voinko antaa tutkimuksen käyttöön mtDNA-testitulokseni, vaikka minusta ei olisi vielä  tehty Mitochondrial DNA Full Genomic Sequence FGS–testiä?  

Et voi. Tuloksia voi antaa sopimuksemme mukaan vain siinä tapauksessa, että Mitochondrial DNA Full Genomic Sequence –FGS-testi jo tehty.

41. Voinko jälkikäteen kieltää tulosteni käytön tieteelliseen tutkimukseen?

Jos tuloksiasi ei vielä ole käytetty tutkimukseen, voit peruuttaa sitoumuksesi, jonka mukaan ensin sallit tämän. Huomaa, että monissa tutkimuksissa Mitochondrial DNA Full Genomic Sequence –FGS-testin tuloksia käytetään vahvistamaan tutkimuksessa saatuja tuloksia. Tuloksien yhteydessä ei ilmoiteta, ketä ne koskevat, mutta sen jälkeen, kun tulokset on jossakin julkaisussa julkaistu, niitä voi kuka tahansa käyttää omissa julkaisuissaan.    

42. Onko olemassa jokin aikaraja, milloin annan AGREE-suostumukseni eli annan FGS-testitulokseni tieteelliseen käyttöön?

Tällaista rajaa ei ole, mutta jos haluat, että tuloksiasi käytetään tieteellisessäkin tutkimuksessa, sinun tulee antaa hyväksymisesi jo ennen, kuin tuloksesi on annettu tieteelliseen käyttöön. Jos me otamme yhteyden sinuun kysyäksemme sinulta, sallitko tulostesi käytön tieteellisiin tarkoituksiin, ilmoitamme aina samalla, mitä aikaväliä suostumuksesi koskee.  

43. Onko tohtori Behar ainoa tutkija, joka käyttäisi tuloksiani siinä tapauksessa, että suostun antamaan tulokseni tieteelliseen käyttöön?

Ei. Moniin tutkimuksiin osallistuu useita tutkijoita. On mahdollista, että jotkin muutkin tutkijaryhmät kuin vain tohtori Beharin ryhmä ottavat meihin yhteyden ja kysyvät, onko mahdollista käyttää kyseisiä tuloksia heidän tutkimuksessaan. Annamme mielellämme näitä tuloksia tutkijoille, jotka pyrkivät edistämään tieteen kehitystä.

44. Jos luovutan mtDNA-testitulokseni tieteellisen tutkimuksen käyttöön, mitä niille tapahtuu sen jälkeen, kun niitä on jo käytetty tähän tarkoitukseen?

Paljon riippuu siitä, kuinka tuloksia on käytetty tutkimuksessa ja kuinka ne on julkaistu. Usein tutkimuksissa mainitaan, mitä Mitochondrial DNA Full Genomic Sequence FGS-testin tuloksia on käytetty. Tämä voi tapahtua siten, että tuloksia käytetään jotakin väitettä tukevana todistuaineistona tai tulokset voidaan tallentaa johonkin tieteelliseen tiedostoon. Sen jälkeen, kun tulokset on julkaistu, niihin pääsee käsiksi kuka tahansa, ja niitä voivat käyttää ketkä tahansa tutkijat. Tulosten yhteydessä ei kuitenkaan koskaan mainita, ketä tulokset koskevat. 

45. Kuinka voi antaa mtDNA-testitulokset tieteellisiin tarkoituksiin?

Jos sinusta on otettu Mitochondial DNA Full Genomic Sequence  eli FGS–testi, voit antaa luvan tulosten käyttämiseen tieteellisiin tarkoituksiin lähettämällä sähköpostiviesti osoitteeseen info@familytreedna.com ja antamalla viestissä kit-numerosi ja pelkällä AGREE-sanalla ilmoituksen siitä, että sallit tulosten käytön. Tämä ei tietenkään vielä takaa sitä, että sinua koskevia tuloksia tulee varmasti olemaan mukana tutkimuksessa tai että ne tullaan lisäämään johonkin tieteelliseen tutkimustiedostoon.

46. Jos luovutan mtDNA-testitulokset tieteellisen tutkimuksen käyttöön, tullaanko tulokset julkaisemaan välittömästi?

FamilyTreeDNA:lla ei luonnollisestikaan ole tietoa siitä, mitä kehityksiä tieteessä tapahtuu ja mitä julkaisuja tulee ilmestymään. Jotkin tutkimukset saadaan päätökseen muutamassa viikossa sen jälkeen, kun tulokset on luovutettu tutkimuksen käyttöön, mutta useihin tutkimuksiin kuluu kuukausia, jopa vuosia. Joissakin tapauksissa saattaa käydä niinkin, että jokin tutkimus on aikaansa edellä, ja muut tutkimukset on järkevää keskeyttää. Joskus sellaisissakin tapauksissa, että tutkimus on jo valmis ja ehkä hyväksytty julkaistavaksikin, tutkijat eivät tiedä, milloin julkaisu tulee ilmestymään. 

47. Jos luovutan mtDNA-testitulokset tieteellisen tutkimuksen käyttöön, kuinka kauan kestää, ennen kuin julkaisu ilmestyy?

FamilyTreeDNA:lla ei luonnollisestikaan pysty tietämään, mitä kehityksiä tieteessä tapahtuu ja mitä julkaisuja tulee julkisuuteen. Jotkin tutkimukset saadaan päätökseen muutamassa viikossa sen jälkeen, kun tulokset on luovutettu tutkimuksen käyttöön, mutta useihin tutkimuksiin kuluu kuukausia, jopa vuosia. Joissakin tapauksissa saattaa käydä niinkin, että jokin tutkimus on aikaansa edellä, ja muut tutkimukset on järkevää keskeyttää. Joskun sellaisissakin tapauksessa, että tutkimus on jo valmis ja ehkä hyväksytty julkaistavaksikin, tutkijat eivät tiedä, milloin julkaisu tulee ilmestymään.

48. Miksi minun tulisi antaa Mitochondrial DNA Full Genomic Sequence FGS–testini tulokset tieteellisen tutkimuksen tarkoituksiin? 

Antamalla tuloksesi tieteellisiin tarkoituksiin autat tutkijoita kehittämään äitilinjaa koskevaa tutkimusta. Tästä voi olla hyötyä sinulle itsellesi varsinkin, jos olet kiinnostunut siitä, mihin haploryhmään kuulut. Mitä enemmän aineistoa tutkijoilla on käytettävissään, sitä todennäköisempää on, että he löytävät entistä yksityiskohtaisempia kehityslinjoja sinuakin koskevista haploryhmistä ja uusia asioita haploryhmien alkuperästä ja kehittymisestä tulee päivänvaloon. Tuhannet FamilyTreeDNA:n asiakkaat ovat otattaneet itsestään Mitochondial DNA Full Genomic Sequence –testin. Heitä koskevat tulokset ovat merkittävästi edistäneet niitä tuloksia, joita tutkijat ovat sitä ennen jo muuten saavuttaneet. Kun tutkimus joskus tulee julkisuuteen, se voi tulee sisältää monia uusia tutkimuslöytöjä; niinpä haploryhmien kuvaukset tulevat lisääntymään, ja ihmisten ryhmittäminen alahaploryhmiin tulee tarkentumaan.

Bookmark and Share